ALL、AML-M0傻傻分不清楚

患者缘于1周前无明显诱因感头晕、乏力，无发热无咳嗽咳痰，无腹痛腹泻，无胸闷、气紧，无恶心、呕吐，无皮肤粘膜出血，无黑便血尿。未予重视，1天前活动后突感晕厥，意识不清，约1分钟后自行缓解，就诊于县中医院住院，查血常规提示重度贫血，患者家属为进一步诊治前来我院门诊查血常规：白细胞:1.03×10⁹/L，红细胞:1.99×10¹²/L↓，血红蛋白:56g/L↓，血小板:132×10⁹/L。外周血检见成熟淋巴细胞。贫血三项：137.00pg/ml ，铁蛋白：1011.44ng/ml，叶酸5.13ng/ml。为明确诊断，现患者为进一步诊治来我院就诊，门诊拟“两系减少待查”收入住院。患者至起病以来，精神、饮食、睡眠一般，大小便正常，体重无明显改变。骨髓穿刺初步结果显示，急性白血病。于是完善MICM综合检查。

骨髓常规示：有核细胞增生极度活跃，粒细胞系统受抑；红细胞系统受抑；淋巴细胞系统受抑；原始细胞占99.2%；原始细胞染色：MPO阴性；a-NAE阴性，NaF抑制后阴性；a-NBE阳性率43.0%，积分值77分，NaF抑制后阴性；PAS阴性；CE阴性。考虑：急性白血病，结合流式细胞学考虑AML-M0；

流式细胞学：标本中原始细胞93.0%，其免疫表型表达髓系标记物CD117+，CD33+，MPO-，cCD3-，cCD22-，CD10-，CD19-，考虑急性髓系白血病（AML）M0/M1可能性大。

骨髓病理：HE及PAS染色显示骨髓增生极度活跃（约90%），幼稚细胞广泛增生，胞体小，胞浆少，染色质细致，少量各阶段粒、红散在分布，巨核细胞可见，并见胞体小、分叶少的巨核细胞。部分区域纤维组织增生，网状纤维染色（MF-2级，灶性，20%）。免疫组化结果显示:CD10(灶状+),CD20(散在+),CD235a(－),CD3(散在+),CD34(散在+),CD43(－),CD5(散在+),CD79α(散在+),CD99(+),ECD(－),Ki-67(15%+),MP0(－),TdT(+)。结论：急性白血病，考虑淋巴系统来源，请结合临床及其它检查进一步确诊。

分子生物学：56种融合基因：CALM/AF10阳性（+）；WT1基因过表达；AML相关突变基因：SF3B1 突变阳性；

细胞遗传学：骨髓染色体：核型：46，XY，add(10)（p11.2）,del(11)(q14),del(12)(p12)(p11)[9]/46,xy[1]；所分析细胞中一条10号染色体短臂附上未知来源片段，一条11号染色体长臂发生缺失，一条12号染色体短臂发生缺失；

临床最终诊断：急性髓系白血病（AML-M0，复杂核型，伴CALM/AF10阳性（+）；WT1基因过表达，SF3B1 突变阳性）。

讨论：AML-M0为AML微分化型,约占AML的5%，成人多见，形态学和细胞化学无髓系分化证据，可似ALL，主要特征：①细胞形态学：原始细胞大小不等胞质嗜碱、无颗粒及Auer小体，核圆或稍凹陷，核仁1-2个：或细胞较小，胞质稀少、核染色质凝聚，核仁不明显。MPO、SBB、萘酚ASD氯乙酸酯酶阳性率<3%，NSE阴性或弱阳性。电镜MPO+。②免疫表型：至少表达CD13、CD33、CD17之一，B和T淋巴细胞系特异标志cCD22、cCD79a、cCD3均阴性，少数原始细胞抗MPO+,造血干细胞相关抗原CD34、CD38、HLA-Dr多数阳性，但粒单核细胞相关抗原CD11b、CD15、CD14、CD65常阴性，约1/3患者TdT,有时弱表达CD7、CD2、CD19。③遗传学：无特异染色体异常，但常见复杂核型和+13、+8、+4、7,多数病例1gH、TCR链基因呈种系构型。

本例病人，骨髓涂片中原始细胞形态大小不一，胞体大的染色质细致，核仁明显，胞体小的，染色质粗糙，核仁不明显。涂抹细胞易见。尤其是血涂片中原始细胞更不典型，经验不足的话，很容易与成熟淋巴细胞混淆。而且综合骨髓及外周血考虑，以及MPO染色阴性，极易考虑ALL。在免疫表型方面，骨髓病理MP0(－),TdT(+)，易误判为ALL。这些都是AML-M0的特点，由于AML-M0发病率不高，如果经验不足或者没有流式等综合诊断的技术，很容易犯方向性的错误。