IVD国际动态

Aetna覆盖ThyroSeq的甲状腺结节试验

ThyroSeq日前宣布其ThyroSeq甲状腺基因组分类器已经得到了Aetna的积极的覆盖决议。

该下一代测序试验现在已经发展到第三个版本，该试验设计用于分析112个基因，有助于医师对不确定的甲状腺细针穿刺吸取细胞学检查进行判断，还能提供预后信息引导对癌变结节的治疗。该试验由匹兹堡大学医学中心会同Sonic Healthcare研发。

Aetna做出该项决议之后，超过1900万人将能够获得该基因组分类器。

Accelerate Diagnostics的肺炎感染试验获得CE-IVD销售许可

Accelerate Diagnostics日前宣布该公司的以严重细菌性感染肺炎为目标的Accelerate Pheno系统获得CE-IVD销售许可。

根据该确认信息，研究者们发现他们在大约57小时内就能获得严重肺炎试验的结果，获得结果的速度显著优于正常标准护理。 

Accelerate Diagnostics称在第四季度与该公司达成协议购买该设备的客户数量增加了42家，该设备的客户总拥有量达到了337台。根据该确认信息，达成购买协议的设备包括正在接受评估的已安装设备以及已经根据订单生产但未安装的设备。

WuXi AppTec和Mayo Clinic成为中国诊断行业联合企业

WuXi AppTec和the Mayo Clinic日前宣布合并成为联合企业为中国提供临床诊断服务。

根据联合协议，JV将凭借mayo医学实验室的临床和实验室检验经验参与无锡AppTec的实验室和生产服务，并将开发新的诊断增加现有Mayo医学实验室的检验项目。

通过该协议，无锡AppTec集团将成为其唯一的合作伙伴就Mayo开发的试验进行合作，向医院和医疗卫生供应商以及患者提供研发的试验。新的合作将加速Mayo实验室的研发速度，加速研究成果的转化造福所有患者。

JV将帮助AppTec成为中国尖端诊断服务提供商。2016年末，AppTec已经签署协议成为AutoGenomics分子诊断系统和相关产品在中国的唯一经销商。

GoPath Labs将IntegraGen的癌症治疗生物标志物试验商业化

IntegraGen 和GoPath实验室日前宣布他们已经签署非排他授权协议在美国和加拿大上市一项IntegraGen所有的miR-31-3p生物标志物。

IntegraGen的试剂盒已经在欧洲获得CE-IVD标志。该试剂盒的设计初衷是帮助临床医师鉴别有可能对抗EGFR疗法出现响应的转移型结直肠癌患者。

公布的临床数据表明miR-31-3p试剂盒有能力鉴别对抗EGFR疗法有响应的RAS野生型转移型结直肠癌患者，并让其受益。该试验将填补该患者人群中此类试验的空白。

该公司计划在伊利诺伊实验室完成确认步骤后在年内上市该试验。

Analyte Health，IQuity Ink计划推广Dx Test

Analyte Health日前宣布其将向特定患者推广IQuity的诊断试验。

合格的患者将会立即得到IsolateMS-IQuity的试验来帮助临床医师确定该患者是否患有多重硬化症。该试验基于RNA分析，有助于确认疑似自身免疫诊断。

Analyte和 IQuity希望该计划也包括其他试验如能将过敏性肠道综合症同炎症性肠病区分的IsolateIBS-IBD试验和区分纤维肌痛症的试验。这两项试验有望在今年第一季度上市。

IQuity 计划在田纳西州纳什维尔的CLIA认证的实验室内运行这三项试验。

JDRF设立奖励基金启动儿童1型糖尿病唾液试验的生命科学研究

JDRF是一个支持1型糖尿病研究的基金组织，该组织已经决定提供资金为儿童1型糖尿病开发筛查试验。

该组织将在最近2年内向UC Berkeley and Stanford StartX diagnostic company提供70万美元，并将与斯坦福儿科内分泌和糖尿病分部联合确认和推广供1型糖尿病诊断使用的凝集PCR试验平台和抗体检测。

该试验针对儿科筛查。80%的诊断为1型糖尿病的儿童没有家族史或已知遗传易患体质。该组织提供的实现相对于现有其他公司的筛查用生物标志物试验而言价格较低。

JDRF非常看好使用少量血液和唾液检测自身抗体的技术的潜力。JDRF的研发部主任Jessica Dunne认为疾病预防是JDRF治疗、预防和治愈1型糖尿病的重要组成部分，此类试验将打破所有存在1型糖尿病风险的儿童进行治疗前筛查的障碍。

JDRF的方法利用患者样品内的抗体将DNA链结合到PCR的优势。通过化学方法将抗原蛋白结合到不适合PCR的半扩增子，如果样品中存在抗体，那它将与至少2种抗原结合，并随后被实时PCR捕获和定量。

该组织将提供资金利用斯坦福医院采集的新样品进一步改善和确认现有糖尿病试验。该组织还提供资金改进现有利用血清和唾液的试验，努力将1性糖尿病唾液试验用于筛查目的。

该组织先前已经为国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所提供资金开发利用ADAP方法的1型糖尿病试验，并对糖尿病前样品进行回顾性分析确定该技术是否可以在疾病早期阶段用于检测胰腺细胞生成的胰岛素这样的生物标志物。

Biocartis和Amgen签署Idylla CDx生物标志物试验的开发协议

Biocartis日前宣布其已经和Amgen签署合作诊断研发协议开发在Idylla平台上使用的CDx生物标志物试验，Amgen正在开发某种化合物来治疗特定的实体瘤。

这项协议是CDx试验推广的重要步骤，该协议签订后将在短期内增加营收，为Idylla CDx生物标志物试验的进一步发展铺平道路。

这是Biocartis与Amgen签署的第二个关于CDx的协议。之前的协议是关于Biocartis Idylla KRAS突变试验和IdyllaNRAS-NRAF突变试验获得美国食品药品监督管理局的上市批准，作为Amgen的Vectibix（panitumumab）——一种抗表皮生长因子受体抗体治疗具有野生型RAS的特定结直肠癌转移患者的诊断试验。这两种Idylla生物标志物试验支持从福尔马林固定石蜡包埋肿瘤切片中同时检测44种结直肠癌临床相关突变。Amgen称其将向Biocartis的PMA过程提供资金和运营支持。

Cepheid的Influenza MDx获得FDA 510（k）和CLIA批准

Cepheid日前宣布其流感分子诊断试验和新试验系统获得CLIA和美国食品药品监督管理局510（k）批准。

该试验称之为Xpert Xpress Flu，可以用于近患环境从鼻咽拭子中检测甲型流感和乙型流感的毒株。它以RNA流感基因组的多个区域为目标，提高了灵敏度，防止抗原漂移。

该试验和GeneXpert Xpress系统一同获得批准，该系统能同时运行4种Xpress试验。该多模块系统具有更强的处理能力和更丰富的菜单。

Xpress试验依靠实时PCR技术，这和该公司的其他GeneXpert分子试验类似，但是该试验通过更换试剂盒的化学品运行速度更快。

2015年Cepheid的一项用于GeneXpert平台的流感和呼吸道合胞病毒试验就获得了CLIA的批准，GeneXpert平台的流感和流感RSV试验在去年就已经上市。

Stat-Dx的POC综合症检测平台和呼吸道MDx获得CE-IVD标志

分子诊断开发者Stat-Dx 的综合症检验平台和呼吸道检测试验获得了CE-IVD标志。

去年面世的DiagCore系统是一种全自动、使用试剂盒的病原体核酸实时PCR分子检测平台。根据该公司之前的报告该平台的运行时间为30分钟和80分钟，该公司计划开发供分散检验环境使用的DiagCore系统。

该试验称之为呼吸道试验1型，利用患者的鼻咽标本检测21种能引起呼吸道感染的常见细菌和病毒。该试验能帮助临床医师基于病原体是否存在做出抗病毒或抗微生物治疗的诊断、住院或感染控制的决策。

上述系统和试验是Stat-Dx的里程碑，这两种产品的出现铺平了该公司在欧洲进行产品商业化的道路。

该公司将向欧洲临床微生物学和传染病大会提交该呼吸道试验评估研究的数据。该公司还宣布其开发的侧重于临床微生物学和传染病应用的其他综合症试验有望在2018年第一季度获得CE标志。该平台的免疫分析功能尚在研发之中。

Vela Diagnostics的液体处理平台获得台湾地区食品药品监督管理部门的批准

Vela Diagnostics日前宣布台湾地区食品药品监督管理部门已经批准其Sentosa SX101在体外诊断领域的应用。

Sentosa SX101是一种多用途液体处理平台，该平台能处理21份独立的样品类型。该平台的优点有自动化样品提取的开放通道能力、PCR设置、下一代测序文库制备和Sanger测序清理。该平台已经确认可以与Vela的自动化和集成PCR和NGS工作流程一起使用。

该平台得到批准后，该公司计划进入台湾地区IVD市场并推广其得到批准的设备。

11月份，Vela公司称其可用于SX101平台的Sentosa SX细胞游离DNA试剂盒已经获得CE-IVD标志。

Alnylam扩展基因检测项目

Alnylam日前宣布其将扩大基因检测项目，向存在特定遗传疾病风险的患者进行免费的遗传学检验，包括急性肝脏卟啉症（AHP）患者。

之前的项目涵盖存在遗传ATTR淀粉样变性风险患者的检验费用，该疾病是一种罕见的危及生命的疾病，该公司正在研发RNA干预疗法。

Alnylam现在将AHP也纳入此项目，AHP是由参与生成亚铁血红素—血红蛋白成分的酶不足而导致的罕见遗传疾病。该公司正在进行AHP RNAi药物的第三阶段研发工作。

Invitae向Alnylam计划提供患者检验，Informed DNA提供遗传学咨询，这两项服务仅在美国可行。该遗传学试验必须由美国和加拿大的临床医师定制方可进行。

该公司计划让Alnylam项目涵盖所有存在AHP风险或受AHP影响的患者，消除这些患者中因与其他常见病类似导致误诊而延误诊断的常见问题。

Roche和GE联合开发肿瘤学重症监护治疗集成数字诊断

罗氏日前宣布其将与GE进行长期合作联合开发并共同销售数字临床决策支持解决方案。

该公司称这项合作将首先侧重于开发加速和改进癌症和重症监护患者的个体化医疗的产品。

合作项目将对GE医学造影和监测设备的体内数据以及来自罗氏生物标志物、组织病理学、基因组学和测序的体外数据进行仔细分析。

该合作项目的目的是支持临床医生和其他利益相关者通过在正确的时间使用综合数字分析获得正确的决策从而让患者受益。

此次合作的目的是开发利用高级分析数据的数字化平台来提供工作流程解决方案和支持临床决策的App程序。该计划能无缝整合体内和体外数据、患者病历、最佳的医学实践、实时监测和最新的研究结果。

临床医师将获得综合决策支持，为患者提供正确的治疗和高质量护理。具有多名专家的肿瘤学护理团队能够浏览综合数据，进行合作从而在每个疾病阶段为癌症患者制定正确的治疗决策。

在重症护理中，来自患者医院监测设备的数据将与其生物标志物、基因组和测序数据整合，有助于医师鉴别、甚至在严重并发症发生之前进行预测。

2018中美高通量测序技术与管理高峰论坛在海南陵水顺利召开

由中国医学装备协会检验分会、全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC TC136）主办、北京定向点金科技有限公司承办的首届中美高通量技术与管理高峰论坛，1月15日在海南陵水清水湾举行。

大会由中国医学装备协会检验分会副主任委员毛远丽教授主持，装备协会检验分会、TC136主任委员丛玉隆教授致欢迎词，他介绍了召开大会目的及邀请的专家。随后来自美国的专家从不同角度报告了NGS在美国的发展以及FDA监管的情况。

Zhang Cheng博士的演讲题目是《FDA对设备监管的阐述》，Hu Jingjie 博士从专业咨询角度阐述了《FDA对于IVD监管框架以及开发基于NGS检测所面临的监管要求的挑战》、Lynne博士介绍了她们的团队取得《FDA批准用于多基因突变NGS检测的案例分享》。论坛主持人李金明教授对每一位专家的演讲都进行了精辟和专业的汇总点评。

下午的演讲中，来自中国的专家，中检院黄杰研究员介绍了新编制待国标委审批的国标《二代测序产品性能评价要求》的主要内容。李金明研究员做了《高通量测序的临床应用问题与思考》的报告。共同阐述了国内专家对美国FDA对NGS的监管的理解和对国内目前的审评思路、存在问题和面临挑战。

演讲后，丛玉隆教授带领5位中外演讲嘉宾同上主席台，与参会代表进行面对面互动交流、展开热烈的讨论。专家就代表提出的NGS产品审批及临床应用领域、美国FDA对LDT的监管方式以及今后疾病诊治实验室分子技术发展方向等问题各抒己见，一一给予精彩的回复。专家们认为，NGS技术除了目前用于产前诊断、肿瘤伴随诊断以及遗传病诊断外，在传染病诊断、基因治疗监控等方面都将得到广泛应用；美国FDA鼓励实验室积极申报LDT项目，并将其分为高、中、低风险项目进行监管，目的在于鼓励新技术应用和保证质量并重；今后液体活检作为重要的分子细胞检测技术，在肿瘤及相关疾病的个体化诊治中发挥重要作用。