IVD国际动态
迪安诊断牵手罗氏及FMI，引入“全面基因组测序分析服务”，共同推动中国肿瘤个体化诊疗进程
4月26日，迪安诊断与罗氏集团及Foundation Medicine，Inc.（FMI）分别签订了独家战略合作协议，将携手助推中国肿瘤个体化诊疗进程。
根据相关协议，迪安诊断将成为FMI肿瘤全面基因组测序分析服务（CGP）在中国临床市场的独家合作伙伴，推出先进的全面基因组测序服务产品，建立迪安肿瘤精准诊断实验室，构建标准化的全流程质量管理体系，在中国（除澳门、香港和台湾）实现FMI旗下FoundationOne®、FoundationOne® Heme和FoundationACT® 产品的应用，为肿瘤患者寻找适合的治疗方案。罗氏将与迪安共同推动上述产品在中国临床市场的商业化进程。
三方将充分利用各自的优势资源，全面推动国际领先的全面基因组测序分析服务在中国肿瘤诊疗领域的临床应用，助力打造肿瘤个体化诊疗的新标准，提高肿瘤诊疗的整体效率。
FoundationOne® 是这一合作框架下推出的首个产品，也是国内首个针对实体肿瘤患者的全面基因组测序分析服务（CGP）。患者只需通过一次检测，即可得到FoundationOne® 呈现的全面基因组图谱分析报告。这一报告将为临床医生的诊疗决策提供全面的数据支持，帮助其制定有针对性的临床诊疗方案，从而延长患者生命周期，提高患者生存质量。
签署此次合作的相关重要人士表示，实体肿瘤全面基因组测序分析服务的引入，将建立中国肿瘤个体化诊疗的新标准，还将逐步形成中国肿瘤大数据，为远期的肿瘤诊疗攻坚提供支持，使中国实体肿瘤诊疗与国际接轨进入高效、精准的个体化时代。
此次合作推出的全面基因组测序分析服务(CGP)，将利用国际领先的二代测序技术（NGS），检测肿瘤相关基因中的所有四种变异，识别其他检测方法所遗漏的临床相关的变异以及相关的治疗方案。该分析方法已经得到分析验证，迄今为止，全球共有超过18万名患者从中获益。后续，迪安诊断还将引进FMI的先进技术，预计于2019年陆续推出另两款分析服务产品FoundationOne® Heme和FoundationACT®。
FMI在2009年成立于美国特拉华州，2013年在纳斯达克上市，是一家致力于通过深度了解和分析肿瘤相关基因的改变，指导进行肿瘤精准治疗的生物信息公司。FMI提供一系列全面基因组测序来检测肿瘤患者的分子层面的突变，并提供与此相关的靶向治疗、免疫治疗和临床试验。FMI的分子信息平台旨在服务于临床医生、研究人员和医药开发者的需求，来提高患者日常护理和分子诊断在肿瘤领域的科学发展。2015年罗氏以10.4亿美元入主FMI，占有60%的股份。
英国科学家发现与癌症耐药性有关的新突变
近日，英国癌症研究所的科学家们通过基因编辑技术发现了一种突变，这种突变能使癌细胞对olaparib和其它的PARP抑制剂等突破性的癌症疗法产生耐药性。这个研究成果可以帮助预测有哪些患者会对PARP抑制剂产生耐药性，并指导医生尽早改变治疗方案。这篇文章发表在《Nature Communications》杂志上，题目为《Genome-wide and high-density CRISPR-Cas9 screens identify point mutations in PARP1 causing PARP inhibitor resistance》。
PARP1对于修复受损的DNA至关重要，并且是olaparib和其它PARP抑制剂的重要靶点。PARP抑制剂对那些因为BRCA基因遗传错误而在DNA修复方面已经存在缺陷的患者特别有效。而Olaparib在英国国家医疗服务系统（NHS）中适用于继发BRCA突变的女性卵巢癌患者。这是第一个被批准用于治疗卵巢癌遗传基因缺陷的癌症药物，目前正在进行用于乳腺癌的评估。
在这项最新研究中，研究人员利用“CRIPSR-Cas9”基因编辑技术在PARP1区域诱导突变，并用荧光蛋白标记突变蛋白，以便跟踪其效应。研究者观察到，特定突变对PARP1以及癌细胞对PARP抑制剂（如olaparib和talazoparib）的敏感性均有影响。
具体来说，特定的PARP1突变破坏了蛋白质与DNA结合的能力，这意味着PARP抑制剂不能在DNA损伤部位将癌细胞捕获。研究人员发现，BRCA1基因中存在某些突变的癌细胞可以在PARP1的DNA修复功能缺失的情况下存活，从而使其对PARP抑制剂产生耐药性。这与他们最初的预测相反。研究团队表示，需要在患者中检测更多的PARP1突变进行更深入的研究。他们正在尝试应用这种基因编辑方法来研究其他药物是如何产生耐药性的，以及是否可能预测这种耐药性的进展速度。
贝克曼库尔特发布DxH900血液分析仪
2018年4月，贝克曼库尔特发布了DxH900血液分析仪。此产品目标为中等和高测试量的用户，用于血液细胞分析和白细胞分类。该仪器提供高精度的血液细胞分析报告，提供多种语言平台的操作界面，是DxH520系统的一个重要补充。
PredicineATLAS发布新的液体活检的检测卡
该产品涵盖600个基因。并能够解读患者的肿瘤突变以提示和评估肿瘤免疫治疗的效果。这个检测试剂盒将先用于早期的评估项目。未来公司的目标是在这基础上添加一个获得“CLIA-certified”（CLIA认证）的标签。
科学家发现保护胰岛β细胞的新方法
近期的《细胞》杂志上，来自SALK研究所的分子生物学专家Ronald M. Evans团队发表了一种保护胰岛β细胞的新方法。研究者们发现，维生素D受体是炎症和β细胞存活的关键调控因素，它可以与染色质相关蛋白结合，进而调控基因表达，产生抗炎效应。重要的是，在不同阶段的糖尿病小鼠模型中，利用小分子药物对该过程的调控都成功缓解了高血糖症，并改善了β细胞的功能。Ronald M. Evans表示：“我们知道糖尿病是一种由炎症引起的疾病，在这项研究中，我们确定维生素D受体是炎症和β细胞存活的重要调节剂”。另一位研究者Michael Downes则描述道：“激活维生素D受体可以引发基因的抗炎功能，帮助细胞在压力条件下存活下来。现在我们已经能够确定这个问题的关键部分，可以实现维生素D途径的超级活化”。研究者们认为，这项研究可能会带来更加深远的影响，毕竟这条通路目前还是十分基础的，可能在更多的疾病，例如癌症中也发挥着作用，或许将来能够转化为临床上更多不同的药物。
多项新检测获FDA批准
2018年4月西门子医疗获得了在Atellica 免疫平台上的叶酸试剂的FDA（510k）批准。也是在本月，Sysmex UF-5000全自动尿沉渣分析仪获得了FDA批准，在临床实验室用于分析红细胞、白细胞、上皮细胞、管型和细菌。FDA表示，这款尿沉渣分析仪也用于标注存在的病理管型、晶体、精子、类酵母细胞和粘液。FDA批准了罗氏已上市并扩大使用范围的cobas EDFR 突变检测试剂盒V2，该试剂盒用于阿斯利康公司的治疗非小细胞肺癌患者的Tagrisso（osimertinib AZD9291 奥希替尼）药物的伴随诊断。本月，罗氏诊断也获得了6800和8800平台上的cobas CT/NG 检测的FDA批准。这个试剂盒可以在6800和8800平台上快速检测患者的沙眼衣原体（CT）或淋球菌（NG）的DNA。
