错失的一例罕见病

【前言】

血常规检查是每个检验人员必修的“课程”，遇到的各种奇怪案例也是层出不穷，当面对一些疑难杂症时候，就需要我们储备有更多的医学知识，才能准确分析病情，为临床提供可靠的诊断依据。

【案例经过】

午饭时间，突然接到体检中心同学打来的电话，说白细胞100多，仪器分不出类来，复查了还是一样，该怎么办？之前去过同学实验室看过，用的是迈瑞BC-5380五分类血球仪，想起之前自己在深圳用的是迈瑞BC-5390 CRP，其性能和结果还算不错，特别适合大批量体检，怎么会分不出类呢？难道是仪器堵孔了？溶血剂没有了？各种猜测在脑中不断的涌现。

想归想，还是得让同学拍下细胞的散点图，做个初步的了解，如图1。

图1

从图1可以看到，WBC总数91.06×10⁹/L，白细胞分类均为“*”，红细胞及血小板参数均标红色的“？”（莫非是这些参数不可信？）。再观察散点图，白细胞DIFF分类呈现一片血影细胞，白细胞和嗜碱性粒细胞通道呈灰色区域。报警信息：白细胞散点图异常、血小板聚集？

看到散点图有灰色区域时候，内心还是有一点小兴奋的，毕竟血常规散点图有灰色区域的，一般为血液病中的白血病较多见，难道是要捡到宝了？待同学把标本送到科里后，自己用sysmex XN--1000 上机测试，结果如图2。

图2

从图2可以看到：WBC总数为100.30×10⁹/L，而且能把白细胞分出类，也没有血小板聚集报警，白细胞DIFF散点图中淋巴细胞和单核细胞竟融为一体，出现灰色区域。淋巴细胞占比66.3%，又出现2个报警信息：Abn Lympho（异常淋巴细胞）、Atypical Lympho（异型淋巴细胞）。

综合起来看，sysmex XN--1000和迈瑞BC--5380在结果比较上有诸多不同之处，既然白细胞总数如此之高、散点图出现灰色区域、2个淋巴细胞报警信息。这到底会是什么样的患者呢？那只能从血液标本这个根源先查起。推片染色镜检，如图3。

图3 镜下见较多淋巴细胞绒毛样变化

图3中可以发现，并没有出现血小板聚集现象，中性粒细胞占比少，淋巴细胞占比居多，且淋巴细胞周围有毛绒绒的毛发飘散物。当时自己的初步怀疑是慢性淋巴细胞白血病，且怀疑此患者的脾肿大，关于淋巴细胞出现毛绒绒现象可能是放射性治疗、化学药物治疗、病毒感染。与同学、同事一起查看了镜检细胞，一致认为此结果可信，可参考我们科结果发出报告，标注已复查并镜检。

之后，同学也发来了此患者的腹部彩超结果：蓝某，男，62岁

小结：

(1)肝脏回声较密、较粗

(2)胆囊息肉

(3)胆囊测值增大

(4)脾大

后经科里进修形态学同事提醒，此患者是多毛细胞白血病，且案例极其稀少、珍贵。自己才后知后觉的去查阅书籍，在细胞形态学多本书中均有提及。

【案例分析】

毛细胞白血病（hairy cell leukemia，HCL）：是一种淋巴系统的恶性肿瘤，患者脾肿大伴脾功能亢进常见，淋巴结肿大少见，外周血白细胞多有升高，贫血程度及血小板数量随疾病进展而有变化，脾肿大和脾亢常造成全血细胞减少。毛细胞是一种形态异常的淋巴细胞，其特点是细胞的胞质有明显的毛状突起。细胞标记研究证明绝大多数毛细胞具有B淋巴细胞标记，少数具有T细胞标记。应用Ig基因重组技术证实毛细胞来源于B细胞系。

【形态学特点】细胞体稍大，直径12~20um，形态不一，可见到圆形、椭圆形或多角形，胞质周边不规则，呈锯齿状或伪足突起，有时呈细长毛发状伸出、有时亦可呈“裙边”样。胞质中等量，呈“毛玻璃”样，蓝色或灰蓝色。细胞核呈椭圆形或凹陷核裂，染色质致密。[1]

自此，该案例的异常血象终于有个合理的解释，但后续的跟踪却断了线索。同学的体检处也问过该患者，患者表示去年就已知晓病情，但最近身体无大碍，自行感觉无不适便不再去医院就诊。

同时，也发现了自己的问题，没有足够的细胞形态学认知能力，知道是异常细胞，可就是无法准确辨别出此为何细胞。另外，自己还停留在检验匠的层面上，只对此标本负责，只能保证这个结果是不会有错的，至于是什么原因导致的，sorry，不知道。

【心得体会】

书到用时方恨少，一直停留在检验匠的层次上，永远也到不了检验师的境界，平时还是需要多翻阅大咖们出版的书籍，多跟经验丰富的老师们请教，在面对疑难杂症案例时，才能做到心中有数。

参考文献

[1] 张时民，王庚. 血象—外周血细胞图谱[M]. 北京:人民卫生出版社,2016：130—131