费城染色体阳性的ALL

作者:肖德俊  赣州市人民医院检验科 2020-03-18

病史:


患者为老年女性,缘于半月余前无明显诱因出现全身乏力,伴咳嗽,干咳,无发热,活动后胸闷、气紧明显,无四肢关节肿痛,于2019年03月05日在县人民医院住院,予抗感染对症(具体用药不详)治疗后咳嗽好转,但全身乏力无改善,住院期间查血象提示三系减少,今为进一步诊治于我院门诊就诊,并拟“三系减少查因”收入住院。患者自患病以来,精神、饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显改变。MICM相关检查如下:

 

骨髓形态:

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流式细胞学:

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淋系常见融合基因:

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BCR/ABL分型定量:

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核型分析:

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讨论:


ALL伴t(9;22)(q34;911.2);BCR-ABL1属于重现性遗传学异常的急性淋巴细胞白血病。t(9;22)导致22q11.2上的BCR基因和9q34上的胞浆酪氨酸激酶基因ABL1发生融合,从而产生BCR-ABL融合蛋白。在多数儿童病例中,产生p190kd的BCR-ABL1融合蛋白。大约1/2的成人病例,产生P210kd的融合蛋白,后者通常出现于慢性髓细胞白血病(CML),其余者产生p190。两种不同的基因产物并没有产生明显的临床差异。该病成人多于儿童,约占成人ALL的25%,儿童ALL的2-4%。此类疾病无独特的形态学和细胞化学特征可与其它类型ALL相区别。免疫表型呈CD10+、CD19+和TdT+。通常表达髓系相关抗原CD13和CD33,而不表达CD117。至少在成人,CD25与伴t(9:2)的B-ALL密切相关,极少有前驱T细胞表型。无论在儿童还是成人,t(9;22)ALL都是B-ALL中预后最差的类型。


本例病人为老年女性,费城染色体阳性,BCR-ABL P210阳性。免疫表型上CD10+、CD19+,伴有髓系相关抗原CD13和CD33阳性,同样不表达CD117,病人治疗缓解后,又出现了复发,预后较差。

 

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