实验室诊断急性嗜酸粒细胞白血病1例

外院会诊一老年男性病例，主因发热乏力半月就诊，查体阳性体征：肝脾及淋巴结肿大。外周血提示 WBC：2.09×10⁹/L，RBC:2.32×10¹²/L，HGB 46.0g/L，PLT 17.0×10⁹/L。其他检查及治疗不详。

骨髓细胞形态学如下图示：

（瑞氏染色，×1000）

骨髓象：粒系以原始粒细胞及各阶段嗜酸性粒细胞异常增殖为主，原始粒细胞、嗜酸性早幼粒细胞分别占24.5%和9.50%，嗜酸性中幼粒细胞增多占14.0%，而嗜酸性分叶核粒细胞比例达17.0%；红细胞大小不等；巨核细胞和血小板较少见。初步考虑：急性嗜酸粒细胞白血病(AEL)可能。和外院经治医师沟通，并嘱其完善血液系统疾病相关检查，以明确诊断。

数日后外院后续检查结果回报：

骨髓流式细胞术：原始粒细胞占22%, 表达CD13、CD33、CD117,嗜酸性粒细胞占24%, 表达CD9、CD45；

分子生物学提示：WT1基因异常表达；JAK2、MPL、CALR等基因表达呈阴性，而CBFβ-MYH11、BCR-ABL、FIP1L1-PDGFRa、FIP1L1-PDGFRB和PCM1-JAK2等融合基因均阴性。

临床最终确诊该患者：急性嗜酸粒细胞白血病(AEL)。

急性嗜酸粒细胞白血病(AEL)为罕见类型的急性髓系白血病, 发病率低，目前尚未纳入《WHO造血及淋巴组织肿瘤分类》。AEL有明显种族差异，白种人病例报道相对较多，黄种人少见。临床表现与其他急性白血病相似,但肝脾、淋巴结肿大更明显，同时伴心、肺、中枢神经系统、皮肤的嗜酸性粒细胞浸润的独特表现。本病1912年由Stillman最先报道，1961年Bentley首次提出AEL诊断标准。血液学检查：嗜酸性粒细胞持续增多,外周血和骨髓中出现形态学异常的幼稚阶段嗜酸性粒细胞（嗜酸性颗粒粗大、分布不均，伴空泡等）是本病形态学特征；骨髓原始细胞≥20%，是诊断AEL的必需标准。

确诊本病必须除外多种病因所致嗜酸性粒细胞增多，包括：变态反应性疾病，寄生虫病，感染及免疫相关性疾病，高嗜酸性粒细胞综合征以及伴嗜酸性粒细胞增多的各种血液系统肿瘤如：伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA,PDGFRB,或FGFR1,或PCM1-JAK2异常的髓系/淋巴系肿瘤，慢性粒细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多、急性淋巴细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多、急性髓系白血病M4Eo和M2b、MDS和MPN伴嗜酸性粒细胞增多，慢性嗜酸性粒细胞白血病等。AEL可出现克隆性染色体异常,但无标志性；分子生物学特征性表达Wilms肿瘤基因，提示细胞凋亡受抑。急性嗜酸粒细胞白血病(AEL)，目前的治疗方案多采用阿糖胞苷和蒽环类药物联合化疗，但预后较差。