妊娠产前诊断与新生儿筛查

随着我国全面开放“三胎”生育以及辅助生殖技术的快速发展,妇幼健康和生殖健康也越来越受到全社会的广泛关注。目前我国居民结婚生育年龄不断延后,产妇年龄增加有可能带来产妇的分娩风险以及新生儿出生缺陷等问题。保证妊娠期女性健康和预防缺陷儿出生是提高人口素质的重要手段,通过产前诊断预防严重先天缺陷儿的出生、降低婴幼儿死亡率,可减轻家庭和社会的经济负担,意义深远。本期“妊娠产前诊断与新生儿筛查”专题由吉林大学第二医院妇产科副主任林杨教授和南方医科大学检验与生物技术学院李明教授担纲责任主编,带来妊娠产前诊断与新生儿筛查技术及应用的最新进展。

【述评】

  • 无创产前检测技术在产前诊断中的临床应用与面临的问题
    无创产前检测技术在产前诊断中的临床应用与面临的问题

    产前诊断是降低出生缺陷发生率的重要手段,目前作为金标准的侵入性诊断方法存在导致羊膜腔感染、流产等严重后果的风险。近年来,产前检查的趋势逐步向非侵入性检查转变,无创产前检测(NIPT)可减少非必要的侵入性检查,并对血清学筛查不明确者及侵入性产前诊断禁忌症者等都具有极大意义,现在不同国家得到越来越多的应用。本综述旨在阐述NIPT的技术流程以及该技术目前的临床应用和尚存问题。...

【专家论坛】

【专论】

  • 围产期B族链球菌检测方法的临床应用与诊疗价值
    围产期B族链球菌检测方法的临床应用与诊疗价值

    B族链球菌(GBS)是导致围产期母胎感染的重要条件致病菌,它与晚期流产、早产、胎膜早破、围产期感染、新生儿感染等不良妊娠结局密切相关。近年来国内各种研究不断优化围产期GBS检测方法。选择使用适宜的围产期GBS检测方法,这对于预防孕产妇和新生儿感染、减少不良妊娠结局有着重要意义。...

  • 新生儿苯丙酮尿症筛查方法与临床意义
    新生儿苯丙酮尿症筛查方法与临床意义

    苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积过多,对患儿神经系统造成严重影响。但若在疾病的早期进行规范化治疗,就可以维持患儿正常的生长发育。所以就要对该疾病早发现、早诊断、早治疗,故对新生儿期的筛查尤为重要。本文对苯丙酮尿症及筛查方式进行简要阐述。...

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  • 产前血清学标志物检测在孕妇产前筛查中的重要诊断价值
    产前血清学标志物检测在孕妇产前筛查中的重要诊断价值

    产前筛查和产前诊断是目前预防出生缺陷最重要的二级预防控制措施。产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从正常孕妇人群中发现某些先天缺陷的高风险人群,从而采取进一步干预措施,最大限度减少异常胎儿的出生。而产前血清学标志物检测是目前最为简便、经济、且依从性高的筛查方法,即通过检测孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin A)等血清学标志物,结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,最终通过产前筛查风险评估软件...

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