产前血清学标志物检测在孕妇产前筛查中的重要诊断价值

俗话说，”十月怀胎，一朝分娩”。 相信每一位准妈妈和家庭都殷切希望在经历了漫长的艰辛与等待之后能够迎来一个健康的宝宝，而每个健康新生命的诞生都会给千万家庭带来无限的美好和欢乐。然而，每一个出生缺陷婴儿的诞生，都会给家庭和生命带来难以承受的痛苦，同时也会给社会带来负担。

我国是人口大国，同时也是出生缺陷的高发国家，每年约有100万的缺陷儿出生，其中只有30%是可以治愈或矫正的。在出生缺陷中，唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体异常疾病，每年约有3~5万唐氏儿出生，给社会和家庭造成沉重的经济负担和精神压力。目前，临床当中比较常见的、且发病率相对较高的出生缺陷类疾病除了唐氏综合征（21-三体综合征）外，还有爱德华氏综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷等，并且21-三体和18-三体综合征的发生都与孕妇的年龄显著相关，年龄越大风险也就越高。

产前筛查和产前诊断是目前预防出生缺陷最重要的二级预防控制措施。产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从正常孕妇人群中发现某些先天缺陷的高风险人群，从而采取进一步干预措施，最大限度减少异常胎儿的出生。而产前血清学标志物检测是目前最为简便、经济、且依从性高的筛查方法，即通过检测孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、抑制素A（Inhibin A）等血清学标志物，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，最终通过产前筛查风险评估软件计算得出孕妇怀有缺陷儿的风险。对于筛查结果提示为高风险的个体，则建议进行相应的咨询和产前诊断措施，从而有效减少异常胎儿的出生。此外，产前血清学标志物的检测还能够预测子痫前期的风险及不良妊娠结局的风险。

在产前筛查模式上，孕中期筛查是目前我国各产前筛查中心最主要的筛查方案，不但可以筛查唐氏综合征，还可以对爱德华氏综合征及神经管畸形高风险的孕妇给予提示。孕中期四联筛查是筛查效率最高、性价比最优的孕中期筛查方案。

孕育健康的新生命不仅关乎每个家庭的幸福，也直接关乎我国出生人口的质量，是优生优育的重要措施。随着三胎政策的放开和落地，如何有效的预防和减少缺陷儿的出生任重而道远。产前筛查能够有效的预防和减少缺陷儿的发生，让每一个新生命都能完美无瑕，健康成长！

在此呼吁：我国妇幼保健技术工作者、临床实验室检验技术人员和各位准妈妈们，要高度关注和重视孕妇产前筛查，同时积极参与产前筛查与产前诊断，为促进优生优育，进一步提高我国人口健康素质做出贡献。