慢性粒细胞白血病一例分析

作者:苏镜
作者单位:广州中医药大学第三附属医院 2023-03-03

慢性粒细胞白血病(CML),又称慢性髓系白血病,简称慢粒,是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。临床上分为慢性期,加速期和急变期,通常进展缓慢,多发生于中老年人群,儿童患病罕见。


一、典型病历资料


1. 主诉:男,28岁,确诊慢性粒细胞白血病3年,乏力4天。


2. 现病史:患者2019-7-8体检时发现白细胞异常升高,遂来我院住院,完善骨髓穿刺提示:慢性粒细胞白血病(慢性期)骨髓象;BCR/ABL1融合基因检测阳性,诊断为慢性粒细胞白血病,予羟基脲片降白细胞,后维持伊马替尼靶向治疗半年后患者自行停药,未规律复查相关检查。4天前患者诉乏力,无头晕头痛,无恶心呕吐,无发热咳嗽,遂在当地医院就诊,予查血常规提示:白细胞280×10^9/L,中性粒细胞数170×10^9/L;现患者为进一步系统治疗,门诊排除新冠肺炎后拟“慢性粒细胞白血病”收入我科。


3. 入院时症见:患者神清,精神稍倦,四肢乏力,无头晕,无心慌,无胸闷,无气促,纳眠一般,二便可。近1月无明显体重下降。


4. 既往史:否认“高血压病、冠心病、糖尿病”等慢性病,否认“肝炎、伤寒、结核”等传染病史,否认外伤史,10余年前曾因右踝外侧骨折手术复位,否认输血及使用血制品史,否认药物、食物过敏史,预防接种史不详。


二、体格检查


1. T:36.4℃,P:76次/分,R:20次/分,BP:114/74mmHg。神志清楚,发育正常,正常面容,自主卧位。全身皮肤及巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形,双侧瞳孔等大正圆,对光反应灵敏,耳鼻无异常分泌物,口唇无发绀,咽无充血,双侧扁桃体无肿大。颈软无抵抗,双甲状腺无肿大,气管居中,颈静脉无怒张。胸廓对称无畸形,双侧呼吸运动度一致,语颤正常,叩诊呈清音,双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。心前区无隆起,无震颤,心率:76次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,全腹无压痛及反跳痛,肝脾肋下可触及,肝2度肿大,脾高度肿大,平脐,肾区无叩击痛,肠鸣音正常。脊柱四肢及关节检查详见专科检查。舌质红,苔薄白,有齿痕,脉弦。


2. 专科情况:脊柱生理曲度存在,四肢肌力及肌张力正常。


3.检验分析:入院完善相关检查,白细胞487.92×10^9/L,中性粒细胞数243.96×10^9/L。


住院期间,白细胞、中性粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞检测,逐步下降。



外周血细胞形态分析:(1)白细胞极度增多,分类计数:原幼细胞47%,中性杆状核粒细胞:19%,中性分叶核粒细胞:25%,嗜酸性粒细胞:5%,嗜碱性粒细胞:2%,淋巴细胞:2%。(2)可见47%原幼细胞,该细胞胞体大,胞浆蓝色,核圆形或类圆形,核浆比例大,核染色质疏松,部分可见核仁;可见中幼粒、晚幼粒,形态大致正常;中性杆状核粒细胞比例明显增多,有极度核左移现象。(3)成熟红细胞大小不等,部分中心淡染区扩大,可见嗜多色红细胞,椭圆形红细胞等,计数100个白细胞见有核红细胞1个。(4)淋巴细胞比例明显减少,形态未见异常。(5)血小板增多,呈散在分布,偶见大血小板。


4. 流式细胞免疫荧光分析:可见1.0%的髓系原始细胞和约3.6%的嗜碱性粒细胞,其余主要为粒细胞,且伴免疫表型异常,具体请结合BCR/ALB检查结果和临床信息等综合考虑;


(1)骨髓活检:形态符合慢性粒细胞白血病,请结合BRC/ABL融合基因检查诊断。BRC/ABL1融合基因检查:阳性。


(2)骨髓穿:慢性粒细胞白血病(慢性期)骨髓象,请结合BRC/ABL融合基因检查诊断。


三、诊断标准


典型的临床表现、体征和(或)血液骨髓细胞检查异常,同时必需有Ph染色体和(或)有Bcr-Abl融合基因阳性方可确定诊断。


1. 白细胞数升高,血红蛋白下降,血小板多数增高


2. 外周血中出现髓系不成熟细胞。


3. 骨髓细胞形态学检查显示骨髓明显增生或极度增生,以粒系为主。


4. 细胞遗传学或分子学检查发现Ph染色体和(或)Bcr-Abl融合基因存在。


四、案例总结


治疗上予羟基脲降细胞,加强水化,降尿酸,碱化尿液,伊马替尼靶向治疗,辅以中药以益气活血化瘀散结为法,现患者目前病情稳定。


1. 出院诊断:(1)慢性粒细胞白血病(慢性期);(2)高尿酸血症;(3)脂肪肝;(4)胆囊多发息肉。


2. 出院带药:碳酸氢钠片、苯溴马隆片、甲磺酸伊马替尼片、羟基脲片。