自身免疫疾病学科发展与精准诊断系列访谈——特发性炎性肌病专题

谈文峰，教授、主任医师、博士生导师、医学博士、美国加州大学洛杉矶分校博士后。现任南京医科大学第一附属医院风湿免疫科主任、江苏省风湿病学会候任主任委员、江苏省中西结合风湿病学会主任委员。江苏省333高层次人才第二层次培养对象，主持国家自然科学基金5项，先后在《Arthritis Rheum》等杂志发表SCI论文30余篇。

【编者按】为整体推动风湿免疫学科发展，促进免疫诊断的学术交流，《临床实验室》拟定设立“自身免疫疾病学科发展与精准诊断”系列采访专题，本期为读者带来“特发性炎性肌病”专题。特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM），简称肌炎（myositis），是一组以四肢近端肌肉受累和慢性炎症为突出表现的异质性疾病，特发性炎性肌病相关间质性肺疾病（idiopathic inflammatory myopathy-associated interstitial lung disease，IIM-ILD）是IIM患者致残和致死的重要原因。近年来随着肌炎抗体谱的使用和对IIM-ILD认识的提高，我国对IIM-ILD的重视程度也不断提高，2022年《特发性炎性肌病相关间质性肺疾病诊断和治疗中国专家共识》对IIM-ILD的规范诊断、治疗和改善患者预后进行了指导。针对IIM-ILD临床诊断及治疗相关的问题，《临床实验室》携手北京胡曼智造科技有限责任公司首先对江苏省人民医院风湿免疫科的谈文峰教授进行专题采访。

《临床实验室》问：请您介绍一下特发性炎性肌病相关间质性肺疾病的发病情况?

谈文峰教授答：这跟文献报道不太一样，大概有30~60%的发病比例，各个统计数据不一样，同时缺乏大规模的临床循证医学研究。但是总体来讲，我们最关注抗合成酶抗体综合征和抗MDA5抗体阳性皮肌炎，他们的特点是肺损伤严重，通常反复发作，致死率高。

抗合成酶抗体综合征，被认为是跟间质性肺疾病相关，会引起反复的间质病变，尤其是快速进展型的间质病变。抗MDA5抗体阳性皮肌炎，会引起一种快速进展型的间质病变，这类患者发生间质病变以后，常常产生治疗抵抗，死亡率很高。

《临床实验室》问：针对初诊的疑似患者，您建议做哪些临床的检查？

谈文峰教授答：首先，要完成肌炎相关的检查，包括肌炎抗体谱和肌酶的实验室检查以及肌肉评估；另外，胸部CT是发现IIM-ILD的一个金标准，尤其是肺部高分辨CT非常重要。对有些患者可能会做一个肺功能的评估，更清楚地了解肺功能情况，当然有些难治的患者会做肺包块纤支镜检查和感染鉴别。一般情况下，不需要肺组织活检，需要排除肿瘤的特殊患者考虑进行肺组织活检。

《临床实验室》问：请您阐述一下特发性炎性肌病自身抗体在临床亚型及预后评估中的研究进展。

谈文峰教授答：对于抗合成酶抗体，例如抗PL-7抗体和抗PL-12抗体出现阳性，临床表现会与更重的肺损伤相关，病程出现的时期也会更早。而抗SRP抗体阳性临床会伴随出现间质性病变的情况。还有一类我们科室较为关注的抗MDA5抗体阳性，该抗体阳性的患者会出现快速进展型的间质性病变，并且产生治疗抵抗，致死率高达50~70%，因此需要临床高度关注和重视。还有一些肌炎抗体可能跟特定的表型有关联，比如与肿瘤相关的TIF1γ和NXP2抗体;还有一些抗体阳性的临床患者会伴随出现比较严重的皮肤病变，比如抗Mi-2抗体或抗SAE抗体，所以说进行肌炎抗体谱检测对区分肌炎亚型很重要。

《临床实验室》问：自身抗体谱的定量检测对于疾病就疗效观察和预后评估以及治疗有哪些价值？

谈文峰教授答：国内还没有广泛开展定量检测，但我相信有些抗体与病情评估相关，比如抗MDA5抗体，它的滴度高低和病情轻重有关联，高滴度的抗MDA5抗体阳性与跟踪病情快速进展有关系，但现在还没有准确、可靠的定量检测方法，我们也希望有更准确的定量检测。其他抗体定量是否有价值还没有临床数据支撑，值得去探索。

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