出现大片瘀斑、全血细胞减少...哪项检测能最先得出诊断?

作者:郭锐芳  长治医学院附属和平医院检验科 2023-01-31

一张张骨髓片让我大开眼界,看到了在我平时工作中看不到的细胞形态。原幼细胞随即可见、形态各异,远远超过了我的认知。各种血液病的骨髓实片、骨髓病理、分子生物学等的知识信息量原来如此之大。总结了一例典型的再生障碍性贫血病例,供大家一起探讨分享。



简要病史


患者,女性,55岁,因“无明显诱因出现皮肤大片瘀斑,四肢乏力2月”入院,于当地医院查血常规,提示:WBC 1.56×109/L、N 0.55×109/L、HB 60g/L、PLT 15×109/L、Ret 1.98%、SF 392.26ng/ml,甲功、自身抗体、免疫检测项目无明显异常,平素身体健康,无其他传染病,无手术史,无家族遗传病史。


实验室检查



  • 查血常规


WBC 1.31×109/L↓、RBC 1.65×1012/L↓、HB 56g/L↓、PLT 8×109/L↓、LYM% 68.3%、NEU% 27.5%↓。



提示:全血细胞减少,触犯复检规则,进行复片。

  • 肿瘤标志物免疫学检查未见明显异常




  • 细胞形态学检查



外周血细胞分析:白细胞总数减少,未见异常细胞,红细胞形态大致正常,未见明显中心淡染区扩大,呈正细胞正色素性改变,血小板散在少见。

  • 骨髓检查


骨髓检查:骨髓增生减低,粒系、红系、巨核系比例减低,淋巴比例增高,骨髓小粒呈空网状,非造血组织细胞增多,细胞未见明显形态上改变。




  • 结论


结合形态及病史,骨髓报告给出:1、再生障碍性贫血,2、骨髓活检。

  • 患者的其他辅助检查


免疫分型:未见异常克隆性表达。












最终结合分子生物学、骨髓病理,给临床提供了“再生障碍性贫血”的最终诊断!



对于AA的鉴别诊断



  • AA与各种疾病的鉴别诊断



  • 再障的分型及诊断标准





重型AA诊断标准

1.骨髓细胞增生程度<正常的25%;如≥正常的25%但<50%,则残存的造血细胞应<30%。


2.血常规:需具备下列三项中的两项:ANC<0.5×109/L、网织红细胞绝对值<20×109/L、PLT<20×109/L。


3.若ANC<0.2×109/L为极重型AA。

非重型AA诊断标准

1.骨髓细胞增生减低未达到SAA标准;


2.血常规:全血细胞减少但不符合SAA的血象标准。




病例讨论



本病例中,患者“无明显诱因出现皮肤大片瘀斑,四肢乏力”入院,在检测血常规时,发现全血细胞减少,首先考虑是否是血液系统疾病。

骨髓片中可以看到骨髓增生减低,红系、粒系、巨核系明显减少,非造血细胞增多,骨髓小粒呈空网状,未见明显异常细胞,排除取材不良等问题,结合病史首先考虑再生障碍性贫血。

骨髓形态学上的鉴定对于疾病的早期诊断及预后评估都有重大的意义,即使在当下,各种免疫学检查方法能为疾病提供精准的诊断,但形态学一定是最先、最快速的诊断工具。


很荣幸能成为血液细胞形态界的大咖“细胞人”----江苏省人民医院血液病理诊断中心 张建富主任的学生,跟着张主任学习形态学,他对于每个病例的精益求精的精神已经渗入到了他的骨髓中,他常说“一定要发出一份有温度的报告单”,他对于每份病例的工匠精神,锲而不舍,值得我们每一个形态人学习。


此病例整理得益于江苏省人民医院血液病理诊断中心张建富主任。


【参考文献】
[1] 《全血细胞减少症的鉴别诊断》中华内科杂志 2004 年 10 月第 43 卷第 10 期 
Chin J Intern Med , October 2004 , Vol 43 , No110
[2] 《再生障碍性贫血诊断与治疗专家共识》中华血液学杂志2017年1月第38卷第1期


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