自身免疫性疾病实验诊断

时光荏苒如白驹过隙，转瞬间《临床实验室》杂志创刊满17周年了。本刊历经从0到1的初创时期，经历了咿呀学语到妙龄青春的成长历程。2019年，又得到检验医学和IVD领域相关专家的大力支持，为保证刊物内容的学术质量，组建了由相关领域著名专家组成的编辑委员会，由此使本刊华丽蜕变，刊物学术质量和实用性全面提高，多媒体读者量剧增，成为检验医学领域倍受欢迎的学术交流和信息获取平台。...

自身抗体检测在临床上的应用日益广泛，开单科室从传统的风湿免疫科到肿瘤内科、血管外科等。检测方法也层出不穷，从定性、半定量到定量，从手工、半自动化到全自动化，不断改善。临床意义也更加多样，包括筛查、诊断、预后判断、疗效监测、复发判断等。但是，自身抗体的实验室检测仍存在许多挑战，例如，如何做好自身抗体实验室检测的质量控制、不同方法学之间的比较、如何进行有效的项目组合以及人员培训、临床沟通以及技术准入、如何做好自身抗体检测的规范化等等，本文将从这些角度进行概述。...

自身免疫病（autoimmunity disease，AID）是由于免疫功能紊乱，机体产生针对自身抗原的病理性免疫应答反应而引起器官或系统损伤的一类疾病[1]。全球自身免疫性疾病的患病率为5%～20%。在过去的30年中，发病率和患病率显著增加。目前已知的AID有100多种，累及多器官、多系统。AID总体发病率占世界人口的5%，被世界卫生组织列为继心脑血管疾病、癌症后威胁人类健康的第三大杀手[2]。自身抗体检测对AID的预测、诊断和治疗至关重要。...

随着生活水平的提升，人们越来越多把注意力放在了自身健康和疾病的早期判断上，有病早治、无病预防，从“患病求医”向“健康管理”转变成为21世纪世界医疗卫生体系的重要思想。自身免疫疾病（AID）是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病，目前已经被公认的AID有100余种，患病率高达15%，在1999年被世界卫生组织列为继心血管、癌症后威胁人类健康的第三大杀手[1]。血清中存在一种或多种自身抗体是AID的重要标志，在AID临床症状数年前即可检测到自身抗体。在体检中检测自身抗体，对AID的早期发...

生育力泛指个体或群体生育子代的能力，是种群延续、物种进化的基础，也是人类繁衍、社会发展的保证[1]。女性生育力是指女性产生卵母细胞、卵细胞并孕育胎儿的能力[2]，男性生育力则指育龄男性能够使其配偶自然妊娠的能力或概率[3]。良好的生育力是顺利完成妊娠的保障，不孕不育则是一种低生育力状态，目前约12.6%~17.5%[4]的育龄夫妻受到不孕不育症的困扰。...

【摘要】特异性抗肿瘤免疫反应在实体瘤的肿瘤发生和发展中起着关键作用，这些反应也可能具有自身免疫性质，甚至有时在疾病发作之前就存在自身抗体。自身抗体的产生是由于基因产物突变、蛋白质异常表达和转录后修饰、促免疫环境、抗癌治疗、肿瘤特异性淋巴细胞的交叉反应、表位扩散、微生物群和遗传因素等。实体瘤中的自身抗体可作为癌症的早期检测以及预后和治疗反应的生物标志物。...

抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是一种以反复血管性血栓事件、复发性流产、血小板减少等为主要临床表现的自身免疫病，伴有抗磷脂抗体谱（aPLs）持续中高滴度阳性。...

【摘要】维生素D是一种具有强大免疫调节特性的类固醇激素，已证明能刺激先天免疫并诱导免疫耐受。大量研究表明，维生素D缺乏可能与自身免疫性疾病的进展有关。在类风湿关节炎（RA）患者中观察到维生素D缺乏，并已证明与疾病活动度呈负相关，此外，维生素D缺乏可能与该病的发病机制有关。在系统性红斑狼疮（SLE）患者中也观察到维生素D缺乏，发现其与疾病活动度和肾脏受累呈负相关，维生素D受体多态性在SLE中也有研究。已有研究表明维生素D缺乏可能与干燥综合征患者的神经病变和淋巴瘤的发生相关。同时维生素D缺乏也见于强直性脊柱炎...

【摘要】甲状腺球蛋白测定是分化型甲状腺癌临床治疗决策和随访的基础。但甲状腺球蛋白的测量和测定结果解释，需要考虑许多因素。就这些问题，本文综合2013年和2014年各种临床文献对原指南予以更新。在对现有文献进行广泛分析的基础上，对高敏甲状腺球蛋白测定的分析和临床问题进行回顾和讨论。甲状腺球蛋白测定仍然是一项非常复杂的实验，存在许多缺陷和干扰因素，尤其是抗甲状腺球蛋白抗体的影响，需要给予评估，必要时予以适当处理。本专家共识制定了53个实用的分级建议，用于指导高敏甲状腺球蛋白和TgAb在实验室和临床实践中应用，...

随着技术的进步和应用场景的要求，目前的医学检验设备正朝着两极化发展。用于中心实验室的设备通常具有结果准，通量大，自动化程度高的优点，但是体积庞大、体系复杂、周转时间长。而用于临床科室的检验设备具备体积小、使用简单方便、可快速输出结果的优点，但是结果的准确性相对较差，难以满足诊疗需求。临床诊疗服务机构迫切需要一款产品，在保留体积小、使用方便、快速输出结果优点的同时，具备大型设备相同的准确性。...

视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）是一种中枢神经系统自身免疫性疾病，它与靶向星形胶质细胞足突上的水通道蛋白4的抗体（AQP4-IgG）有关。不同人种的NMOSD患病率差异很大。在北美，NMOSD的总体患病率估计仅为多发性硬化症（MS）的1-2%，MS与NMOSD具有相似的临床特征，患病率约为300/10万人。这与北美和欧洲的白种人相比，亚洲或非洲血统的人群，NMOSD的发病率更高。...

烟碱样神经节乙酰胆碱受体自身抗体（gAChR Ab）在低浓度时与副肿瘤综合征相关。gAChR Ab可以作为神经精神疾病患者自身免疫性脑病检测套餐的一个指标；gAChR Ab浓度的轻度升高可以辅助诊断出以前未被发现的癌症。虽然gAChR Ab最常与胸腺瘤和小细胞肺癌相关，但也可能提示多种其他潜在癌症。本病例介绍了一名患有长期神经精神症状和可能的功能性甲状腺功能减退症的患者，gAChR Ab水平的轻度升高促使了该患者的乳头状甲状腺癌被及早发现。...

临近年末之际，《临床实验室》带来了杂志的全年精彩回顾。在过去一年中，《临床实验室》与广大读者共同见证了检验医学和体外诊断领域的新技术、新产品的快速发展，借此回顾栏目，我们将回顾过去一年刊登的精彩文章，使读者一次尽享精华。...