产前诊断可“狙击”部分罕见病

去年，一场风靡全球的冰桶挑战活动，让很多人知道了罕见病肌萎缩性脊髓侧索硬化症及“渐冻人”这个群体。而日前患有遗传性脊髓小脑性共济失调的湖北省大冶市农村女教师拽着“拉力绳”坚持给孩子上课的新闻再次引起人们对罕见病的关注。

形形色色的“罕见病”，不仅给患者本人带来巨大的不幸，也会给整个家庭带来莫大的痛苦。面对这些先天性疾病，我们能否进行有效预防？十堰市人民医院生殖医学中心、产前诊断中心党支部副书记、副主任医师张颖指出，预防罕见病，产前诊断十分重要。

〉〉〉关注

医院每年都会见到不少罕见病

日前，记者在市人民医院产前诊断咨询门诊见到了坐在轮椅上的21岁的河南南阳孙女士。据了解，孙女士已经怀孕2个月，由于担心自己的病情会遗传给下一代，于是在丈夫的陪伴下来医院检查腹中胎儿是否健康。

原来，孙女士出生时走路、坐姿一切正常，但自5岁开始患上了一种“怪病”，走起路来十分缓慢，且步态不稳、左右摇摆，宛如“鸭步”，因此她经常跌倒。后来她爬楼梯都显得非常困难，下蹲后不能迅速站起，10岁那年完全依靠轮椅才能行走。走遍了多家医院，孙女士才知道自己患上了一种叫假肥大性肌营养不良的疾病，基本没有治愈的办法。

市人民医院生殖医学中心、产前诊断中心党支部副书记、副主任医师张颖指出，孙女士所患的假肥大性肌营养不良是罕见病的一种，其总体发病率为1/1000到1/2000。该病表现为肌肉力量和功能逐步丧失，最终彻底丧失行走能力。发展到最后，还可引起心脏和呼吸功能的损坏，通常到20多岁就会因心肌、肺肌无力而死亡。

张颖表示，假肥大性肌营养不良是鄂豫毗邻地区较多见的一种罕见病，仅在市人民医院产前诊断门诊中，每年都会遇到20多例。

据她介绍，目前世界上像假肥大性肌营养不良这样确认的罕见病有6000种以上，约占人类疾病的10%。而我国各类罕见病患者也并不“罕见”，总数约有1500万。“虽然目前十堰尚无罕见病数量的统计数据，但每年医院都会遇到一些罕见病患者。除了假肥大性肌营养不良外，脊肌萎缩症也比较常见。”张颖说。

〉〉〉溯源

多数罕见病由遗传基因缺陷所致

罕见病死亡率高，给患者家庭造成了巨大的痛苦。业内人士认为，罕见病不仅是看病保障的事情，还应该重视溯源。

张颖说，罕见病的发病原因分为两类，一类是遗传基因缺陷所致，其比例高达80%；另一类是由于基因突变。

“遗传基因缺陷包括单基因遗传病和多基因遗传病。常见的单基因遗传病包括色盲、白化病、血友病、苯丙酮尿症等。还有多种先天性疾病是多基因遗传所致，比如先天性心脏病、少年型糖尿病、家族性智力低下等。此外，还有一些遗传性疾病是由染色体异常导致，主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。”

她解释，正常人一般有46条染色体，受孕过程中，男女双方的染色体会减速分裂，即男女双方各有23条染色体进行随机组合，这会出现4种不同的组合结果。如果夫妻双方是同一个致病基因的突变携带者，两份基因中一份是突变型而另一份是正常的，他们本人不会有症状或者症状轻微，而夫妻双方生育发病小孩的几率是25%。如果夫妻双方基因正常，但是生殖细胞在形成和发育的过程中发生了基因突变，发生基因突变的卵子刚好受孕，就导致了胎儿患病。

生殖医学专家表示，罕见病的发病率虽然都很低，但是，一旦新生儿患有这些疾病，轻者可影响患儿的生活，给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，重者则可致残或夭亡。所以，筛查、预防相关疾病，对于每个家庭而言，都显得非常重要。

〉〉〉预防

三道防线降低罕见病发生率

“很多罕见病在新生儿或怀孕早期就会有一定症状，所以家长应该重视做产前检查，尽可能把能筛查的病都筛查出来，尤其是家里有遗传病史或者已经生过患病孩子的家庭，更应该注重孕前咨询检查和产前筛查，以便在必要时尽早终止妊娠，避免悲剧发生。”张颖表示，随着人们对罕见病了解的不断深入，罕见病患者会获得更多关爱，同时生殖医学技术也将助力避免罕见病的困扰。

据介绍，在一些严重的罕见病诊断上，超声检查也可提供重要诊断依据。比如严重的先心病和身体结构畸形，可以先从一些细微的迹象推测出胎儿出生后发病的风险，再进行进一步的遗传咨询和分子诊断。不过，这些诊断需要在孕28周之前完成，不属于致死性疾病和重大出生缺陷，是不允许终止妊娠的。“产前预防是减少罕见病的有效手段。预防罕见病发生，要做到三级预防。”张颖指出，一级预防是第一道防线，主要是婚前医学检查、孕前保健。二级预防是第二道防线，可采用产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。具体包括孕前遗传咨询、产前筛查检测、遗传学确诊检验，以及孕18—26周超声检查，可以发现约80%的体表和内脏畸形。三级预防是第三道防线，是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，用目前可利用的服务方式为新生儿进行疾病筛查和为儿童进行系统保健。

〉〉〉创新

基因检测技术为优生优育“护航”

“罕见病中大部分为遗传病，同时它们很少有治愈的可能，但基因诊断是罕见疾病的一种非常重要的诊断手段。”张颖表示，通过基因检测技术，可以科学地弄清楚基因突变的位点，选择胚胎植入前遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕，指导再次妊娠，从而为阻止下一代基因异常患儿的出生，预防罕见病发生，起到积极作用。