陕西现全国第三例“乳糜血症”患儿

受访专家：谢佩言 西安市儿童医院检验科副主任检验师

近日，西安市儿童医院接诊了一例罕见的“乳糜血症”男婴，出生仅42天，在血液检验时意外发现患儿血液呈牛奶般的乳白色。这是继湖南、甘肃此病例的报道后，全国出现第三例这样的患儿。


患儿（小强）父母都是福建人，现暂居西安，孩子因声音嘶哑来医院就诊，在做血液检验时，发现血液竟然是乳白色。据患儿家长介绍，之前孩子并未出现任何异常，不仅吃饭好，精神也特别好，跟正常孩子根本就没有两样。

西安市儿童医院检验科副主任检验师谢佩言告诉记者，“从医35年来第一次遇到这样的患儿，医护人员发现该名患儿血液是乳白色的时候还开玩笑说是遇见了‘外星人’。在禁食5小时后，依然如此，的确，像这么严重的乳糜血症患儿，可以说在一千万人里面难有一例，其发病率极低，着实属罕见病例。”

与之前媒体报道的两例相比较，该名患儿的情况更为严重，因为目前乳糜血症已经导致血液生化多个项目无法测定。在血红蛋白无法测试的情况下，检验人员采用了对红细胞进行洗涤后加入同型等量血浆置换的办法进行血常规检测，相对血红蛋白值稍低。虽然小强肝脾、肾脏、肺部均无任何异常，但经B超检查胆总管尚看不清楚，胰腺可见，且患儿皮肤脂肪颗粒沉着。

8月28日患儿在西安市儿童医院被拟诊为高脂蛋白血症（乳糜血症）后，于8月31日下午应家属要求转往北京市儿童医院，经专家诊断检查结果基本一致，目前患儿又回到西安市儿童医院进行治疗。

据了解，正常人在进脂肪类食物后，在胃液、胆汁、胰液等消化液的作用下，分解代谢，转化为小分子的脂肪酸，最终以脂蛋白的形式进入血液，形成云雾状的混浊。其成分主要是乳糜微粒，数小时后，在酶的作用下被降解，血清变得清亮。婴幼儿持续性乳糜血症属于罕见病例，根据临床表现初步判断为遗传性脂蛋白酶类缺乏。不排除有隐性遗传基因的可能，这很可能是患儿发生持续性乳糜血症的一个重要原因。呈牛奶样的乳糜微粒长期在血液中不能被降解，就会发生栓塞，进而致死；或是脂肪给胰腺增加负担，造成无菌性胰腺炎反复性发生，也会增加患儿死亡的风险。大量脂质沉积在各个器官上，将对脏器功能造成极大影响。

据谢佩言介绍，对于这例患儿，乳糜血只是外部的表现，脂类代谢非常复杂，环节繁多，要先确立是内源性脂蛋白代谢异常还是外源性脂蛋白代谢异常，其次是区分原发和继发。1970年世界卫生组织把高脂蛋白血症分为六型，血清静置试验和临床表现无法归入其类，这就是该患儿的特别之处。

据悉，婴幼儿乳糜血症可通过换血，达到缓解症状的目的，对于因消化酶缺乏的病例，可用替代治疗（即从患儿父母亲消化道提取消化液，注入到患儿消化道，改善其消化功能）来缓解症状，鉴于该患儿具体病因还不清楚，需要进一步完善相关检查，目前尚未确定治疗方案。不过，对于这种罕见病，目前要完全治愈还存在着很大的困难。欧共体已生产有该药的，不过一般家庭无法承担其巨额的费用。

谢佩言建议：“对于这类儿童，饮食方面应用喝脱脂奶粉，或用米粉代替奶粉，母乳喂养中，母亲应尽量少食脂肪类食物，少吃肥肉，多吃碳水化合物，以减少脂蛋白堆积对患儿脏器的损害，为以后的诊断治疗赢得宝贵时间。”