惊鸿一瞥动我心，心神自定有方寸

笔者最近一月内连续诊断了几例由独特的细胞形态学特点就能确定疾病类型的病例，再次体会到形态学的乐趣，有感而发！病例其实很简单，就是WHO分型中伴重现性细胞遗传学异常的AML中具有代表性的那三种类型。 

• AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1，对应FAB分型：M2b

• AML伴inv(16)(p13.1q22) 或t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11，对应FAB分型：M4Eo

• APL伴PML-RARA，对应FAB分型：M3。

病例1：M2b

男，55岁。主诉：发现全血细胞减少3天

现病史：3天前体检发现全血细胞减少，伴发热，畏寒。为求诊治，就诊我院。以“全血细胞减少”收入血液内科。

既往史：既往体健，患者30年来曾卖血2次，20年前因外伤致右侧顶叶颅骨缺损。

查体：T36.8℃，P80次/分，R16次/分，BP110/70mmHg，肝、脾、浅表淋巴结未及明显肿大。

入院后检查血常规：（三系减低，单核细胞比例明显增高（假象），散点图淋、单区域融合且向上方延伸，提示外周血有原始细胞/异常淋巴细胞，需涂片镜检）

骨髓涂片：（发现发育差的异常中幼粒细胞，提示M2b可能）

流式结果：

染色体结果：

融合基因结果：

基因突变结果：

综合诊断：FAB分型：AML-M2b；WHO分型：AML伴t(8;21)

病例2：M4Eo

女，41岁。主诉：腹痛一天

现病史：1天前患者无明显诱因出现腹痛、腹胀，纳差伴乏力。查血常规提示白细胞高、贫血、血小板低。外周血涂片;原始细胞71%。门诊以“腹痛待查，白血病？”收入血液科。

既往史：既往肾结石病史，曾献血1次。其余无异常。

查体：T37.2℃，P78次/分，R19次/分，BP126/80mmHg。CT提示：脾大。

血常规检查：白细胞明显增多，单核细胞比例明显增高（假象），贫血、血小板低。散点图淋、单区域明显融合向上延伸，且图形呈“灰区”，提示外周血有原始细胞/异常淋巴细胞，需涂片镜检。

骨髓涂片：（发现异常嗜酸性粒细胞，提示M4Eo可能）

流式结果:

染色体结果：

融合基因结果：

突变基因：

综合诊断：FAB分型：AML-M4Eo；WHO分型：AML伴inv(16)(p13.1q22)；CBFB-MYH11

病例3：M3

女，23岁。主诉：间断发热半月，加重1天。

现病史：患者半月前无明显诱因出现发热，体温38.5℃，伴头痛、畏寒、乏力，外院查血常规提示三系减低。门诊以“全血细胞减少查因”收入血液内科。发病以来，神志清、精神可，睡眠可，大小便正常，体重未监测。既往史：无异常。

查体：T37.3℃，P96次/分，R18次/分，BP105/83mmHg.余无明显异常。

胸部CT：1.双肺纹理增粗。2.纵膈内及双侧腋窝小淋巴结可见。3.腹腔内肠管扩张积气。

血常规检查：三系减低，且单核细胞比例增高（假象），细看散点图单核、幼稚粒区域融合，部分散点上飘（M3散点图特点，由于白细胞低，此时涂片镜检时要在低倍镜下仔细查找有无异常早幼粒细胞），经外周血涂片镜检发现：异常早幼粒细胞22%：提示M3，报告临床完善骨髓全套检查。

凝血功能：

骨髓涂片：（清一色异常早幼粒细胞：M3骨髓象）

流式结果：

融合基因结果：

综合诊断：FAB分型：AML-M3；WHO分型：APL伴PML-RARa

看到异常中幼粒细胞，想到了M2b；看到异常早幼粒细胞，想到了M3；看到异常嗜酸性粒细胞，想到了M4Eo；看到环形铁粒幼细胞，想到了SF3B1突变；看到杯口细胞，想到了NPM1、FLT3-ITD突变……未完待续，是我们细胞人的期待，期待能发现更多这样“特别”的细胞。