全身疼痛、身材变矮、胰管结石、尿路结石、莫名骨折--元凶是谁？
今日周未，有阳光的日子，正常值班报告审核中，一个常规的生化检查结果在电脑中出现，结果很熟悉，见过很多次了，习惯性打开了患者的病历，其病程经历让我再一次陷入沉思中......，如果当初他做了这些检查，如果这些检查的结果，我们都发现了问题所在，可能他今天不会出现在华西病房，也许正在户外享受着冬日的暧阳，也许......
再次想起自己一生的专业----检验，如何才能发挥其真正的价值？我们未来的路又该走向何方？如何让患者真正受益，让所有的疾病在初期被阻止，让所有人没有痛苦，少受痛苦，实现医学的最高目标---治未病，检验应该走出实验室，走向患者，发挥临床价值。
这是一个华西住院患者，昨天（29日）入院华西内分泌科
患者，男性，47岁（以下是病例，病史为部分）
主诉：反复尿路结石22年
现病史：入院前22年，患者自觉腰部疼痛，就诊于当地医院，考虑“泌尿系统结石”，于当地医院行“体外碎石”后症状好转（具体不详）。此后患者多次出现腰部疼痛不适，均于当地医院就诊，考虑“泌尿系统结石”，均于当地医院行“体外碎石”治疗。入院前10余年，患者自诉于“********医院”体检提示“骨质疏松”，自诉开始口服钙尔奇D、葡萄糖酸钙等补钙治疗（具体用药名称及用量叙述不清），未监测血钙血磷及PTH水平。入院前12年，患者开始出现乏力不适，自诉不影响日常活动，未予以重视。入院前1年，患者自觉心慌不适，停用补钙药物，未进一步诊治。入院前半年，患者于当地医院体检发现血钙升高，自诉为“血钙3.2mmol/L”（未见报告单），自觉全身乏力症状较前加重，伴有间断头晕（近半年发生3-4次）。入院前半年，患者无明显诱因出现双下肢疼痛，以双足底疼痛明显，未予以特殊处理。近期症状加重，3天前患者就诊于我院，门诊查钙 2.91mmol/L，无机磷 0.82mmol/L，甲状旁腺素 108.30pmol/L，25-羟基维生素D 20.1nmol/L，甲状腺超声示甲状腺右侧叶结节：结节性甲状腺肿？或其它；甲状腺右侧叶下极下方结节：甲状旁腺来源？甲状腺左侧叶结节：滤泡性肿瘤？建议急诊就诊，患者遂就诊于我院急诊，急诊查CT颈部增强扫描示甲状腺左叶体积增大，见约4.0x2.4cm稍低密度团块，增强扫描呈不均匀强化，病变推挤气管及食管，与食管分界不清，向下达上纵隔，上述考虑肿瘤性病变可能，请结合临床及超声检查。甲状腺右叶见约1.4x1.0cm稍低密度结节，不均匀强化，请结合临床及超声检查。颈部淋巴结增多，部分稍大。口咽左侧壁见稍低密度结节，增强呈环状强化，约0.8cm，邻近左侧会厌谷变窄；副鼻窦炎。急诊给予补液、利尿等治疗后收入我科进一步治疗。
初步诊断：
1.高钙低磷血症：原发性甲状旁腺功能亢进症
2.......
3.......
患者入院后，临床申请了如下检查，也在今日见到了患者的检验结果：
从实验室信息系统（LIS)中看到，患者在急诊检查了PTH，结果如下： 结合二个如此标准的结果，高钙低磷加上明显升高的甲状旁腺激素（PTH)，患者原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）的诊断无疑了，为患者写下了建议性报告。 我不想给大家去科普什么是PHPT，也不想去解释为什么PHPT会导致结石的形成，更没有必要让所有人都去弄懂这些医学的临床知识，专业的人做专业的事，每个人都有自己的专业，没有精力也没有必要去搞清楚所有其它专业的知识。 但这个病例留下了一些遗憾，从病历中，患者22年发生肾结石，多次就医仅针对性采取碎石治疗，但效果明显不好，我不能说22年前患者一定就有PHPT存在，至少也应该想到有这种可能，通过检验去排除。 十年前患者体检发现有骨质疏松，就采取䃼钙的措施，想到这点就心里一紧 ，PHPT的主要症状就是骨质疏松和骨折，同时有高钙血症，如果患者真是PHPT，本来就高钙，还补，我的天，幸好没出事，万一弄出高钙危象会危及生命的，为什么不查一个简单的电解质再补？体检结果出来了有骨质疏松，是否应该告诉体检者如何去寻找骨质疏松的原因？也许是电视看多了，骨质疏松就一个原因---缺钙，荒唐。 患者半年前终于查了一次血钙(3.2mmol/L)，这是一个很高的结果，早超出了危急值范围，但是，没有任何后续....... 患者三天前来到华西求医，临床通过实验室检查发现高钙低磷和高PTH，建议急诊就医，患者从急诊转入内分泌科，相信患者在华西能得到很好的治疗，也确信患者在不久将会转入甲状腺外科，也相信患者经治疗后会痊愈出院。 如果时光能倒流，想回到22年前，给他查一个血电解质和PTH，如果当初是PHPT，可能他就会早期治疗原发病，后来的路可能会不一样，后来多次就医，也有很多机会发现疾病的元凶，至少半年前就有一个好机会，如此高的钙，我们面对这种结果，该做些什么？我始终不愿意他22年后的今天来华西，这22年他一定过得不太好，原本可以很好。 思绪又回到走过的不平凡2020年，这样的案例一个又一个浮现在眼前。 2020年02月（全身疼痛） 患者，男性，70岁。因全身疼痛就诊于当地医院，检查发现全身骨质破坏，实验室检查发现有高钙血症，在当地住院治疗半月后，效果不佳，原因未明，建议上级医院就诊。 2020年03年11日，患者来到华西就诊，因患者有高钙血症和全身骨质破坏，临床怀疑患者可能为多发性骨髓瘤（MM），申请了MM的相关检查，后经检验排除MM的可能。患者3月23日再次就诊，临床建议行CT介导下的骨穿刺以明确诊断，在这一天，见到了患者的实验室检查结果如下： 同时用当日的血常规样本为患者加做了PTH，其结果高达275pmol/L，检验的数字已表明患者全身的骨痛的真相是什么。这又是一个标准PHPT，马上和患者联系。 患者听了我的建议，没有去做CT介导下的骨穿刺，并于3月27日就诊于甲状腺外科并做了PTH和甲状旁腺彩超检查。当甲状腺外科医生看到结果后要求患者马上去急诊科。 患者最终诊断为甲状旁腺腺瘤，经手术切除痊愈出院。 原来患者全身骨痛是因为PHPT 导致全身骨溶解所致。 2020年6月（身材变矮） 患者，女性，16岁 主诉：双下肢无力1+年，走路不稳10+月 现病史：患者1+年前无诱因出现双下肢稍无力，无双上肢无力，不伴麻木、走路不稳，日常运动不受影响（可双手负重12Kg从1楼行走到7楼）。10+月前无明显诱因出现走路不稳，四肢乏力，影响日常生活，表现为抬腿、下蹲后起立困难，上下楼梯需要依附扶梯帮助，易跌倒，伴双膝关节疼痛，为阵发性钝痛，程度可忍受，上楼梯、行走时间长后加重，偶感踩棉感，每日晨起尤甚，后症状自行缓解，不伴穿鞋困难，无双下肢麻木、拖拽、萎缩、抽搐不适。同时出现双上肢乏力，表现为提物困难（发病前能提起一桶水，现提半桶水感吃力，腰痛不适），持笔、持筷无困难，不伴双上肢麻木、疼痛不适。入院前8+月于外院骨科门诊就诊，检查、诊断不详，予以口服药物补钙治疗，患者症状无明显缓解，仍伴间断摔倒。入院前7+月（2019-10-28）至重庆******骨科门诊就诊，行四肢X片：“双膝关节诸骨未见明显骨质异常改变；X型腿”，双膝关节MRI平扫：“双膝关节腔内少量积液余未见明显异常”，予以口服止痛治疗（具体不详），膝关节疼痛稍缓解，仍有走路不稳、摔倒不适。入院前2+月，患者自感身高下降，学校体检复测身高较9月前下降6cm（2019-9月至2020-6月），遂至重庆**医院就诊，完善肌电图示：“所测肌肉未见明显异常”。现患者走路不稳症状较前无明显缓解，自感双上肢无力较前加重，为求进一步诊治于我院就诊，收入我院神经内科。 入院诊断：1.四肢无力待诊、2.骨骼发育异常 从病史中看到，患者一年来的求医路，临床认为患者为神经损伤，同时患者9月身高缩小了6cm ，还曾有补钙的情况，这种补钙也是可怕的。 收入神经内科后，临床申请了常规生化检查： 随后为患者加做PTH，PTH结果为213.3pmol/L，同时请注意ALP异常升高，这些常规的检验数字，己揭示了年轻女孩身材变矮之谜，为患者发出了如下建议性报告。 随后，患者从神经内科转入内分泌科，再转入甲状腺外科，诊断为甲状旁腺腺瘤，经手术切除痊愈出院。 原来身材变矮是PHPT导致骨溶解所致。 2020年7月（胰管结石） 患者，男性，19岁 患者因腹痛3年多次求医，胰管有结石多次碎石和手术，仍反复发作慢性胰腺炎。2020年07月29日到华西急诊求医。检查结果如下： 患者29日收入消化内科，再次电话和消化内科联系，也同时为该患者在30日生化报告中发出建议性报告。 随后该患者从消化内科转入内分泌科，再转入甲状腺外科。经手术切除甲状旁腺出院。 原来慢性胰腺炎是因为胰管结石形成，导致胰液返流引起，而胰管结石形成是因为高血钙，而高血钙的原因还是PHPT。 2020年7月（长期尿路感染、尿路结石） 患者，女性，51岁 患者5年来长期尿路感染、尿路结石在华西输液抗尿路感染治疗。结合当日的检查结果为患者发出了建议 性报告并和患者家属取得联系。 我还记得当初和患者家属电话联系时，其家属那种无奈和无助的语气，他告诉我：他的爱人5年反复尿路感染，反复到华西急诊输液。我告诉他，他的爱人是PHPT，他也不懂什么是PHPT, 再告诉他取报告后给医生看备注就知道了。 随后患者转入内分泌科，后面的路，相信大家都清楚了，最终手术切除后病理诊断为右下B型甲状旁腺腺瘤。 反复尿路感染的原因是尿路结石形成，而尿路结石是因为高血钙，真正的元凶还是PHPT。 2020年11月（莫名骨折） 患者，女性，32岁 患者自诉11天前，不慎跌倒，致使右侧躯体着地后出现右大腿远端疼痛、肿胀伴活动受限，当时急诊120送入四川省**医院 CT：右股骨远端病理性粉碎性骨折。MRI：右股骨远端病理性粉碎性骨折，考虑多系中间型或恶性肿瘤，骨巨细胞瘤？转移瘤？或其他？2020-11-20，华西医院，CT：右股骨远端骨折，右膝关节囊积液，周围软组织肿胀，断端边缘见骨质破坏，考虑病理性骨折。 入院诊断：1.右股骨远端病理性粉碎性骨折 从患者入院后的检果结果发现其骨折的真正原因，为患者发出了建议性报告。 最后患者诊断为左下甲状旁腺腺瘤，其实骨折不意外，原因还是PHPT，办法只有一个，切！ 如果你想了解什么是PHPT及其相关信息，度娘可以帮你，我就不啰嗦了。 医学之难在于表象复杂，而治疗的关键在于准确诊断，治病应治本，而不是其并发症。 当然治未病更重要！一个女性，55岁，到华西健康体检，发现这样的结果应该及时提醒，及时就诊治疗，一方面体现了检验的价值--疾病早发现；另一方面体现在结石、骨折等疾病发生前就早干预，达到治未病的目的。 到医院，该做的检查还是要做的，病不是看出来的，而是查出来的。更重要的是结果出来，谁去发现数字背后疾病的真相？ 临床医生还是检验医生或检验技师？ 也许帮助患者是每一个医务工作者的责任，而检验除了日常的技术工作，似乎也可以或者应该做点什么？
