由「致善生物」和《临床实验室》联合举办的药物基因组学系列讲座第一讲：“个体诊疗，用‘心’呵护”专题直播，于2022年5月25日19:00-21:00成功在线上举行。
本次会议有幸邀请到国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任周洲教授担任大会主席，北京大学人民医院检验科副主任赵晓涛教授担任大会主持人，柳州市妇幼保健院医学遗传科严提珍博士担任讨论嘉宾。中国医学科学院北京协和医院心内科田然副教授作《CYP2C19基因多态性检测临床应用》专题报告。
国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院实验诊断中心的刘朝晖老师作《ALDH2、CYP2C9和VKORC1基因多态性检测临床应用》专题报告。
本次大会直播，累积播放1.28万次。现将此次直播会议的主要内容及要点与大家进行分享，并附上直播回放视频供大家交流学习。
个体化医疗已成为近年来医学界非常热门的话题，而药物基因组学可以说是最能体现个体化医疗理念的领域之一。
随后，赵晓涛教授邀请本次大会主席、国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任周洲教授致辞。
随着中国人口老龄化，50%慢病药物费用属于无效支出。共病以及多药联用越来越普遍，这也导致了药物不良反应层出不穷。在新冠疫情的大环境下，更多的PCR实验室不断的新建和完善，药物基因组学必将获得长足的发展。
讲者：中国医学科学院北京协和医院心内科 田然副教授
田然老师围绕 CYP2C19 基因多态性检测的临床应用，氯吡格雷用药的安全性、预后评估的重要性等方面进行了讲解，要点如下：01 不同人种CYP2C19的代谢能力有很大差异；2-5%的高加索人是弱代谢者，而13-23%的亚洲人是弱代谢者。亚洲人CYP2C19*2等位基因频率高达20-30%、CYP2C19*3等位基因频率高达5-13%，显著高于高加索及非裔人群。02 CYP2C19基因多态性是导致CYP2C19酶活性个体差异，进而引起个体间和种族间对同一药物表现出不同代谢能力的原因之一。与CYP2C19基因代谢相关的药物包括：氯吡格雷、质子泵抑制剂、伏立康唑、抗焦虑药物、抗抑郁药物等。03 CYP2C19 基因在氯吡格雷代谢过程中起到了非常重要的作用，CYP2C19 基因多态性与 MACE 风险增加显著相关，CYP2C19 基因多态性检测可用于指导氯吡格雷用药。04 致善的药物基因组学检测解决方案，已经覆盖了临床大夫关注的大部分领域，心内科是大家最关注的领域，同时神经科、精神卫生领域、妇幼领域等都有涉及，期待致善有更多的产品推出，造福更多患者。主题二：ALDH2、CYP2C9和VKORC1基因多态性检测临床应用
讲者：国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院实验诊断中心 刘朝晖老师
刘朝晖老师从实验室检测的角度，强调了精准医疗已经从“怎么测”向“怎么用”的方向进行转化，要点如下：01 未来药物基因组学发展两大趋势：一、处方前纳入了药物基因组学的检测。二、高检测通量，和药物相关的检测的位点会越来越多。02 据国家药品不良反应监测年度报告2020年数据显示，当年收到了168万份不良反应或事件报告。其中对于心血管领域，不良反应前三位分别是降压药、抗心绞痛和抗动脉粥样硬化药物。03 目前心血管药物基因检测产品有众多检测平台可供选择，包括：荧光PCR、熔解曲线、毛细管电泳、基因芯片、金磁微粒和焦磷酸测序法。心血管药物基因组多位点检测已经成为行业发展的必然趋势。04 多位点基因检测技术包括：核酸质谱、毛细管电泳片段分析、12K Flex OpenArray、多色熔解曲线分析技术、二代测序法。05 厦门致善多色熔解曲线分析技术，可在一管反应中检测高达72靶标，将荧光PCR的通量提高一个数量级。可以在心血管药物基因检测多位点同时检测的趋势下，发挥更大的作用。06 《临床心血管药物基因组学》在2022年的1月份正式出版。
在讨论环节，柳州市妇幼保健院医学遗传科严提珍主任和线上观众提出了非常有建设性的问题。各位讲者结合自己的工作经验进行了讨论与解答，要点如下：问：对于用药人群和健康人群，如何做药物基因组学检测更有意义？答：单位点的检测产品，对于用药人群来说更有意义，如PCI术后患者需要使用氯吡格雷的患者建议做CYP2C19基因检测。多位点检测技术，对于健康人群来说，更具有意义，能够产生更好的卫生经济学效益。
问：药物基因组学相对于传统的治疗药物监测，在预警药物不良反应上有哪些优势？答：药物基因组学相对于药物浓度监测，是更具预判性的，我们从更早的角度，去了解药物的应用有没有一些效果。药物基因组学预判性检测和药物浓度监测，这是从两个不同的角度，它们是不互为取代的。
答：在DRG支付背景下，我们不建议盲目地大范围去运用更贵的且不经CYP2C19基因途径代谢受体的拮抗剂，比如替格瑞洛。CYP2C19基因检测是非常符合精准医学理念的，可以减少不必要的药物滥用。
问：是否建议所有PCI术后患者都使用氯吡格雷进行治疗？升阶治疗或降阶治疗前，是否必须检测CYP2C19基因？答：在PCI术后患者的治疗过程中，血栓事件风险大，我们需要升阶治疗，出血事件风险大，我们要降阶治疗。在升阶治疗或者降阶治疗前，强烈建议进行CYP2C19基因检测多态性检测。
问：MMCA相对于普通的qPCR，解决了哪些技术上的难点？相对于FISH、NGS，MMCA在个体化用药基因检测上的优势是什么？答：MMCA相对于普通qPCR有以下优势：一、可以识别非目的的核酸变异。二、通量更高，单管72靶标。三、干粉试剂，省去配液操作，方便储存运输。
MMCA相对于FISH：灵敏度更高、通量更高、操作更简单。MMCA相对于NGS：TAT短、操作简单、无需生信分析，操作人员更易上手。
周洲教授对此次直播会议进行了总结：
我们身处基因组时代，对基因组的认识也仅仅只有30年左右的时间，它是一个比较新的学科，我们应该更加憧憬，更加的呵护，少一些质疑，少一些挑战，还要等它慢慢的成长起来。
最后，赵主任预告了药物基因组学论坛·第二期——「精准“三胎”时代，护佑母婴健康」，欢迎大家持续关注，我们6月再见！
编辑：临床实验室编辑部
