很多人认为检验科的工作就是重复性机械操作，每天只是离心上机审结果，真的有那么简单吗？无论什么检验项目，从样本的采集，样本的运送，仪器的原理及影响因素，到最后结果的分析，报告的发放，每一份准确、可靠的检验结果都倾注着检验人的专注和责任。
患者男性，主因纳差、乏力2月，为进一步诊治就诊于我院门诊，血常规检测结果：白细胞71.81*109/L↑，中性粒细胞15.24*109/L↑，未成熟粒细胞：3.39*109/L↑，红细胞2.47*1012/L↓，血红蛋白：81g/L↓，血小板：118*109/L↓。散点图：DIFF通道出现灰色区域，淋巴细胞和单核细胞未分类。WNB通道显示出现有核红细胞。报警信息：白细胞散点图异常，异常淋巴细胞/原始细胞？未成熟粒细胞？核左移？嗜中性粒细胞增多，白细胞增多，贫血。因触发血常规复检规则，使用迈瑞SC-120推片机制片进行镜检。这种异常细胞形态：胞体较大，圆形或类圆形，胞质量中等，染色质较细致，蓝色无颗粒；有的可见核内有凹陷的杯口样原始细胞，胞核内陷呈较淡区域，呈杯口或鱼嘴状。故打电话与血液科医生取得联系，建议患者去血液科就诊。免疫分型：异常细胞群约占有核细胞的64.8%（红色细胞群），表达HLA-DR、CD13、CD33、CD34、CD36、CD38，部分细胞表达CD4、CD11b、CD15、CD117，少数细胞表达CD7。结果提示：该样本检测到FLT3-ITD突变：插入约66bp(等位基因比值0.88)，RUNX1基因存在缺失突变：c.292del(p.Leu98SerfsTer24)(突变频率73.66%)。结合本案例查阅资料，FLT3属于III型受体酪氨酸激酶，其突变主要分两种，一种是内部连续重复序列 突变（FLT3-ITD），占75-80%；另一种是累及第二酪氨酸激酶区（TKD）的835或836 密码子（FLT3-TKD），占20-35%。FLT3基因发生突变，可破坏正常血细胞的增殖分化与凋亡，是AML中突变率最高并且是与预后相关的重要因子。FLT3-ITD突变是近年来发现的FLT3基因最常见的一种突变类型，目前许多国内外研究发现在AML患者中存在FLT3-ITD突变。15%-35%的AML存在FLT3-ITD突变，并见于AML各亚型，其中以M3和M5多见，且突变率各异。EVI1基因定位与人类染色体3q26，为一原癌基因，编码锌指蛋白，能特意地结合基因启动子DNA序列，发挥转录调节作用，目前认为，与髓系恶性血液病的发生相关。EVI1基因的过表达往往出现M4和M5亚型中，更多见于M5亚型中，经常与11p15、11q23/MLL、3q26、-7/7q-和t（9；11）等遗传学异常相关。EVI1基因是髓系白血病预后不良的一个指标。检以求真，验以求实是我们每个检验人的工作态度。血常规的散点图只能起到提示作用，而我们对血常规检测结果触发复检规则时，最首要的是及时认真进行血涂片检查，外周血涂片检查可为疾病诊断提供可靠的依据，对恶性血液病具有重要的筛查作用，能大概率减少漏诊和误诊的发生，对保证检验质量和结果的准确性起到重要的作用。
【参考文献】
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编辑：骆秉涵
