检验与临床结合，剖析一血脂异常患者的病例
检验学分析
TC正常参考范围是0-5.18mmol/L，患者结果最高6.84mmol/L，最低4.99mmol/L，从2019年6月到2022年10月总体趋于平稳，中途监测发现结果偶有波动。
患者长期进行调脂治疗，为更好使用掌握治疗剂量和监测副作用，患者做了他汀类药物基因检测。该检测是基于基因多态性对药物疗效及不良反应影响的相关研究，对Apo E的6种常见基因型进行分型检测，并提供风险提示和健康管理建议。
那么，该患者他汀相关基因检测报告示：
①本样本未检测到SLCO1B基因突变，活性正常，可以考虑使用较大剂量他汀药物治疗；
②E3是人群中最常见的等位基因型，E3携带者与LDL受体结合最强，属脂代谢正常人群；
③E3等位基因不会增强或减少动脉粥样硬化、心脏病以及脑中风等心脑血管疾病患病的机率，属正常风险人群；
根据基因报告提示，该患者是属于正常风险人群。因为做该检测项目的人群不多，后来好奇地查看了一下患者病历信息。
病历资料
既往史：
①有高血压病病史15年余，最高血压不详，近期口服苯磺酸氨氯地平片5mg qd控制血压。血压控制不详。
②有2型糖尿病病史多年，近期口服格列齐特分散片80mg qd、磷酸西格列汀片0.1g qd、阿卡波糖片50mg TID控制血糖，血糖控制不详。
③有慢性肾功能不全病史3年余，近1年于我院多次查血肌酐值波动于200-300umol/L。
④有多次脑梗死及多发颅内动脉狭窄病史，现遗留左侧肢体乏力，不能站立及行走，轻度言语不利。
⑤有痛风性关节炎病史多年，平素间有下肢局部关节红肿疼痛，现暂无相关症状。
⑥既往在我院住院期间行相关检查后诊断甲状腺结节、颈动脉硬化并斑块形成、下肢动脉硬化闭塞、脂肪肝、左肾囊肿。
体格检查：T:36.6℃，P:100次/分，R:24次/分，BP:169/111 mmHg
神志清楚，急性面容，自主卧位，言语欠清。双肺呼吸音粗，可闻及散在干性啰音。心率：100次/分，律不齐，第一心音减弱，左侧肢体肌张力增高，左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5级。左侧肢体腱反射（+），右侧肢体腱反射（++），左侧指鼻试验欠配合。
临床分析
得知患者长期调脂治疗，查看了检测他汀类药物治疗副作用的项目。发现患者肌酐结果从2019年6月到2022年10月总体上升，可能是调脂、高血压、糖尿病治疗等药物对肾脏的损伤，也可能是高血压导致肾脏损伤。
影像学分析
②下肢动脉彩超提示：双侧胫前动脉、足背动脉血栓形成，考虑完全性闭塞，请结合临床；左侧股浅动脉中段局段狭窄；双侧髂外动脉、股总动脉、股浅动脉、腘动脉、胫后动脉、胫前动脉、足背动脉硬化伴多发斑块形成。
③心脏彩超提示：左室后壁运动幅度减低，请结合临床；左室增大；主动脉硬化；二尖瓣、主动脉瓣轻度返流；左室舒张功能下降；心脏收缩功能测值正常低值。
④颅脑MR示：1、左侧放射冠、左侧颞叶软化灶。2、左基底节区、双侧额叶皮层下脑白质散在小缺血灶。3、脑萎缩。4、双侧筛窦、双侧上颌窦、双侧额窦炎症。5、头颅MRA：脑动脉硬化。双侧颈内动脉、右侧大脑前动脉、右侧大脑中动脉M3段、左侧大脑中动脉M2-3段管腔狭窄；椎-基底段动脉及双侧大脑后动脉未见显示，建议CTA检查。
诊疗计划
治疗上，予抗板、调脂稳斑、控制血压血糖、营养脑神经、消肿止痛等对症支持治疗为主。予依达拉奉、曲克芦丁脑蛋白水解物注射液、胞磷胆碱钠胶囊、甲钴胺片营养神经，氟桂利嗪、小牛血清去蛋白注射液、前列地尔注射液改善脑循环。罂粟碱注射液扩血管、丁苯酞软胶囊改善侧枝循环。兰索拉唑、雷贝拉唑、奥美拉唑肠溶片护胃。辛伐他汀、阿托伐他钙片调脂稳斑。口服阿司匹林肠溶片及硫酸氢氯吡格雷片双联口服抗聚。二甲双胍缓释片联合阿卡波糖、格列齐特、磷酸西格列汀片控制血糖。厄贝沙坦氢氯噻嗪片、苯磺酸氨氯地平片、硝苯地平控释片、缬沙坦、富马酸比索洛尔片控制血压。口服塞来昔布胶囊、扶他林缓释片止痛、静滴帕瑞昔布钠注射液镇痛。苯溴马隆片降尿酸。叶酸片、维生素B6片及甲钴胺片降同型半胱氨酸。沙库巴曲缬沙坦降压抗心衰。口服速尿及螺内酯利尿减轻心脏负荷、口服地高辛强心。呋塞米片以利尿、静滴甘露醇注射液消肿等对症处理。静滴多索茶碱、雾化吸入复方异丙托溴铵溶液+布地奈德混悬液解痉平喘。碳酸氢钠片口服碱化尿液降尿酸。肌酐高，加尿毒清颗粒口服利湿降浊、补脾护肾。患者合并泌尿道感染，先后予静滴哌拉西林舒巴坦（18/10-26/10）、口服左氧氟沙星片抗感染。
案例总结
患者阵发性房颤，心脏彩超提示心尖部及心腔内血栓形成，下肢静脉彩超提示静脉血栓形成，有抗凝指征，住院期间予那屈肝素钙皮下注射抗凝，出院后拟序贯利伐沙班片口服抗凝。考虑患者颅内大血管多发狭窄，予调整控压方案，保证脑灌注。患者双下肢动脉彩超提示双侧胫前动脉、足背动脉血栓形成，考虑完全性闭塞。结合患者既往病史，考虑动脉粥样硬化所致血管慢性闭塞，继续予改善循环及抗聚稳斑治疗。
患者目前口服抗凝药及抗血小板聚集药物，注意观察有无出血征象，如牙龈出血、皮下瘀点瘀斑或二便出血等，若出现上述症状，及时就诊。长期服用阿托伐他汀，注意有无肌肉疼痛，定期复查肝功能。
