图文结合，带你认识幼年型粒单核细胞白血病（JMML）

作者：李洪文，鄂尔多斯市中心医院检验科

幼年型粒单核细胞白血病(Juvenile myelomonocytic leukemia，JMML )是一种儿童罕见的恶性克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生于婴幼儿，以粒细胞及单核细胞增殖为主要特征。JMML临床表现为非特异性，感染、遗传代谢病、免疫缺陷病等均可引起类似症状，因此JMML的诊断具有一定的困难。[1]JMML占儿童白血病的2%-3%，发病率约0. 6-1. 2/1000，000。JMML起源于多能造血干细胞，故可造成红系、粒系、单核细胞、巨核细胞增生障碍，甚至淋巴细胞的功能异常，临床表现为贫血、白细胞增多、血小板减少、外周血出现幼稚细胞。[2]没有统一的治疗方案，异基因造血干细胞移植是目前公认的唯一有效的治疗手段。目前主要认为发病机制与RAS通路的异常激活有关，导致了髓系祖细胞对GM-CSF的高度敏感。[3]大于90%的患儿可通过基因检测确诊，其中包括NF1，NRAS，KRAS，PTPN11、CBL基因的突变，且基因与临床表型、预后相关，基因对于分层治疗具有指导性。

图1  JMML所在疾病位置[4]

图2  JMML常见临床特点[2]

图3   2016 WH0 关于JMML的诊断标准[5]

图4  JMML发病机制[3]

图5 JMML的治疗[6]

【参考文献】  

[1] 范佳，马洁，郑杰，等.幼年型粒单核细胞白血病的 基因突变与预后分析，中国小儿血液与肿瘤杂志，2018，23（3）：132-136.

[2] 缪艳，陈静，幼年型粒单核细胞白血病的诊断和治疗进展，中国小儿血液与肿瘤杂志，2017，22（4）：210-213.

[3] 周剑峰，陈晓娟，杨文钰，等.幼年型粒单核细胞白血病19例分析并文献复习，中国小儿血液与肿瘤杂志，2012，17（2）:83-85. 

[4] Steven H. Swerdlow ，Elias Campo，Nancy Lee Harris，et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues，2016.

[5] 叶向军，卢兴国，MDS-MPN类型及其诊断（WHO，2016）解读，血液病整合诊断公众号:hemainte.

[6] Ayami Yoshimi，Seiji Kojima， Naoto Hirano，Juvenile Myelomonocytic Leukemia Epidemiology，Etiopathogenesis，Diagnosis，and Management Considerations，Pediatr Drugs 2010；12 (1 )： 11-21.

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