【检验临床面对面】罕见的前列腺肉瘤骨转移诊断及分析

作者：王哲，保定市第一医院检验科

张某，男，15岁，保定市初中学生，既往体健；主因血小板减少伴凝血异常1个月，左髋剧痛2天急诊入院。

患者入院前1个月摔伤左髋，自述无诱因发热3天，体温达38.0℃，伴左股骨剧痛，查体：急性面容，贫血貌，周身皮肤可见散在瘀点瘀斑，右下颌及颈部可触及多个肿大淋巴结；胸骨中下段压痛，双肺呼吸音粗，腹软，无压痛，肝肋下可及，左下肢被动屈曲位，左髋及股骨部位压痛明显。神经系统查体未见异常。

血常规如下图示：

血常规：WBC:13.31×10⁹/L、HGB：157g/L, PLT:28.0×10⁹ /L。凝血四项：纤维蛋白原:45.60mg/dl、FDP不能检出。肿瘤五项、前列腺特异抗原PSA、神经元特异性烯醇化酶NSE、碱性磷酸酶AKP、24h尿多巴胺、24h去甲肾上腺素、24h尿肾上腺素、尿香草酸均阴性；而铁蛋白1780ng/mL， CK-MB 203U/L，LDH 2250 U/L异常升高。

当日患者行骨髓象检查（如下图示）：

骨髓增生活跃，粒红两系明显减低，异常增殖的原幼细胞占73.5%，细胞大小不等，多呈圆形或椭圆形,核染色质粗糙，胞浆伴有空泡。细胞化学染色：MPO-,PAS+。骨髓象提示：不除外急性淋巴细胞白血病,建议完善相关检查。患者骨髓细胞形态学会诊于两家上级医院，分别提示：不除外急性巨核细胞白血病或急性白血病类型待定。

入院后患者病情进展，一般状态差，周身散在瘀点瘀斑，呈DIC表现，左下肢近端频繁出现剧烈疼痛，间断发热，体温最高38.0℃，心率快，进食差，排尿困难，给予导尿留置，引流尿液呈淡红色。给予输注入新鲜冰冻血浆、血小板等纠正DIC，输入浓缩红细胞、止痛、营养支持及其他对症治疗，病情并无明显改善。

患者流式细胞术示：

流式细胞术提示：所检测的抗原HLA-DR、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8、CD9、CD10、CD11b、CD13、CD14、CD15、CD16、CD19、CD20、CD22、CD33、CD34、CD38、CD56、CD64、CD71、CD81、CD117、MPO、TdT、cCD3、cIgM、CD45多阴性，CD34+细胞占有核细胞比例0.1%，后加做巨核细胞相关CD41a、CD42b、CD61表型呈阴性。

而表达CD45-，CD56+的异常细胞约占有核细胞的52.3%，且伴CD9、CD81表达，该免疫表型不排除转移癌可能，神经母细胞瘤可能性大。

患者行全身骨扫描：左侧髋骨血运代谢旺盛。

PET-CT示：前列腺增大、边缘不规则，代谢不均匀增高，符合恶性肿瘤表现；全身骨多发性骨质破坏，代谢增高，符合骨转移表现，左侧髋骨破坏伴周围软组织肿块；右上肺小斑片影，考虑炎性病变；脾大；盆腔少量积液。

染色体检查：

染色体核型分析：46，XY，t(2;13)(q37;q14),add(14)(q32),add(22)(q13)［6］/46，idem，der(16)t(1;16)(q12;p13)［14］。（分析20个中期分裂相，6个核型存在2号和13号染色体相互易位，14号染色体长臂添加，22号染色体长臂添加，14个核型还同时存在由1号和16号染色体易位衍生的16号染色体）

查阅相关医学资料：t(2;13)、 der(16)t(1;16)多提示与横纹肌肉瘤（ RMS ）相关。 t ( 2; 13) ( q37; q14)是腺泡状横纹肌肉瘤特异性染色体易位。1 号和2 号染色体断裂点基因分别为PAX7 和PAX3, 它们与13 号染色体上FKHR 基因形成PAX3- FKHR 与PAX7- FKHR 融合基因。

患者后行MRI联合经直肠超声穿刺前列腺活检，最终病理及组化证实为—肉瘤。结合临床及各种检查最终确诊为：前列腺肉瘤骨转移。

患者病情进行性加重，放弃治疗自动离院。

讨论：前列腺肉瘤是发生在非上皮基质中含间叶组织成分的罕见恶性肿瘤，其病理分３型：①肌源性肉瘤；②纤维源性肉瘤（多见于老年人）；③其他型。多表现为肿瘤对尿道和直肠压迫症状，可致排尿、排便困难。当出现转移时，骨Ｘ线片及骨扫描都显示溶骨性破坏，而非前列腺癌转移所见的成骨性破坏。检验血ACP、AKP及PSA可呈阴性。确诊本病需要病理及免疫组化支持，其中Myoglobin为横纹肌肉瘤的代表性抗体，其次为Desmin 和Vementin。

该患者骨髓形态学特点与白血病细胞接近，肉瘤细胞散在分布，同时MPO阴性，PAS阳性，且没有发现成团分布，相互融合的癌巢，细胞比例达到并超过急性白血病标准，故易误诊为血液系统恶性肿瘤。

流式提示：不支持白血病免疫表型，提示神经母细胞瘤可能性大。而神经母细胞瘤骨髓浸润形态多表现为神经母细胞瘤集结成团, 甚至成典型菊花状，而该病例形态学不具备上述特点，但CD45-CD56+的异常细胞群高度提示转移癌。

PET-CT：明确前列腺为恶性肿瘤原发灶；全身多发性骨质破坏，符合骨转移；染色体核型提示肉瘤的可能；经病理、组化结合临床最终确诊该病例为罕见的恶性度极高的前列腺肉瘤骨转移。

作者简介：

王哲  河北省保定市第一医院检验科副主任，主要从事血液病实验室诊断工作，临床病理检验专业执业医师，临床检验副主任医师，承德医学院内科学副教授；河北省检验医学诊断学会理事，血液系统疾病检验诊断专业委员会常务委员兼秘书，河北省中西医结合学会检验医学专业委员会常务委员，河北省老年医学会血液病专业委员会委员，保定市检验医师协会常务委员，保定市预防医学会卫生检验质量控制专业委员会常务委员，检验视界网特约作者。主研论文科研多篇，参编著作6部，保定市卫生系统优秀共产党员，并荣立保定市政府记功一次。

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