【检验临床面对面】一例运动型横纹肌溶解症的案例分析
作者：黄信鸿，赣南医学院第一附属医院检验科
前言
横纹肌溶解综合征是指一系列影响横纹肌细胞膜、膜通道及其能量供应的多种遗传性或获得性疾病导致的横纹肌损伤，细胞膜完整性改变，细胞内容物（如肌红蛋白、肌酸激酶、小分子物质等）漏出，多伴有急性肾功能衰竭及代谢紊乱。横纹肌的病因十分复杂，国外有人研究指出获得性病因就有190余种，遗传性相关的病因40余种，常见的原因有过量运动、肌肉挤压伤、缺血、代谢紊乱（低钾血症、甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒）、极端体温（高热、低热）、药物、毒物、自身免疫、感染等。常见的遗传相关因素如：肌酸磷酸化酶缺陷，肉毒碱软酰基转移酶II缺乏等病因。在病理生理学机制上主要有缺血损伤和ATP耗竭、肌浆网钙调节受损、低钾、组织氧化应激。其中肌红蛋白对于肾脏的直接损伤是导致急性肾衰竭的最直接原因。
总体来看，横纹肌溶解症的病因非常复杂，与过度运动、挤压伤、高热、某些药物或毒物、自身免疫病或缺血、代谢紊乱疾病、感染、遗传因素等都有关联。
运动性横纹肌溶解症患病人群以青壮年为主，多见于平常缺乏体育锻炼，身体素质较弱，或在身体不适情况下进行短时间高强度的剧烈运动者。
临床表现可见肌肉的疼痛、压痛、肿胀及无力等肌肉受累的情况，亦可有发热、全身乏力、白细胞和（或）中性粒细胞比例升高等炎症反应的表现，尿外观：呈茶色或红葡萄酒色尿。因本病大约30%会出现急性肾衰竭，当急性肾衰竭病情较重时，可见少尿、无尿及其他氮质血症的表现。
案例描述
患者因发热、全身肌肉疼痛急诊就医，实验室检查：WBC 14.15×109，AST 1210U/L,LDH 2534U/L,HBDH 997U/L,CK 82550U/L,CK-MB 850U/L，核对LIS系统病人信息与采样管上条码信息（一致），查看标本状态（标本状态正常、无溶血），检查当日仪器质控（均在控）和试剂（批号相同，无过期），再次复查结果（基本一样）。心肌酶如此高（尤其CK-MB），最担心最可怕的就是AMI，紧急报告急诊医师并有效沟通。
与急诊医师沟通获知：患者并无心梗症状，呼吸、心率、血压正常，患者主诉当天下午运动过后出现不适。
与医生沟通后，急诊加做尿液分析、心功能两项、血气分析，用于诊断与鉴别诊断。
1.尿液分析：患者尿液呈酱油色，潜血3+，离心镜检见少数几个红细胞或RBC +-，尿蛋白 2+（初次结果）
2. 新功能二项：肌钙蛋白 <0.01ng/ml，肌红蛋白 >1000ng/ml。
3. 血气pO2 18mmhg、pCO2 54.0mmhg、HCO3- 30.5mmol/L。
综合分析：病人自诉运动后出现不适症状（主要全身肌肉疼痛），结合检验科实验室检查：心肌酶结果（非常高）、尿液分析结果（尿液呈酱油色，潜血 3+，离心镜检见少数几个红细胞或RBC +-，初次结果尿蛋白 2+）、心功能二项结果（肌钙蛋白 <0.01ng/ml，肌红蛋白 >1000ng/ml）及血气结果（酸中毒），在排除AMI的同时，基本可以确诊为运动后的横纹肌溶解症。
案例分析
横纹肌溶解症患者实验室检查、鉴别诊断及诊断：
（1）生化检查：血清肌酶及其他肌酶（肌酸激酶，转氨酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶等）增高数倍；肌酐、尿素氮、尿酸水平可升高，高钾、高磷，代谢性酸中毒。尤其是CK-MB（是世界上应用最为广泛的心肌损伤指标）出现危急值，严重升高，急需诊断或排除AMI。
（2）心功能二项：提示肌红蛋白血症（肌红蛋白广泛存在于骨骼肌、心肌和平滑肌，是AMI发生出现最早的可检测的标志物之一，但是特异性不高），肌钙蛋白（是一个十分敏感和特异性的急性心肌梗死标志物）正常可排除AMI。
（3）尿常规：尿外观呈茶色或红葡萄酒色；常有蛋白尿（结合尿液特征性颜色及心功能两项可诊断为肌红蛋白尿）；尿沉渣未见红细胞或少量红细胞。
（4）根据患者主诉和以上实验室检查特点，横纹肌溶解症不难诊断。
经验总结
“AST 1210U/L,LDH 2534U/L,HBDH 997U/L,CK 82550U/L,CK-MB 850U/L，核对LIS系统病人信息与采样管上条码信息（一致），查看标本状态（标本状态正常、无溶血），检查当日仪器质控（均在控）和试剂（批号相同，无过期），再次复查结果（基本一样）等”，心肌酶如此之高，碰到这样罕见的检验结果，引起我的思考与重视！通过及时与医师沟通，结合临床症状及其他检查结果综合分析病情，进一步急加做检查，最后排除AMI，更早的协助诊断了一例罕见的严重的运动型横纹肌溶解症，为疾病的早诊断、早治疗争取了宝贵的时间。
横纹肌溶解症诊断并不难，关键是要早诊断，早治疗，预防病情进一步恶化如急性肾衰,减少病友的痛苦和减轻病友的经济负担。
横纹肌溶解症的早期治疗：首先去除横纹肌溶解的诱因，避免加重横纹肌溶解的危险因素；保护肾脏，维持机体内环境稳定，大量补液，碱化尿液，应用抗氧化剂保护肾小管细胞。若已发生急性肾衰竭则需要血液净化治疗直至肾功能恢复。如本案例及时诊断后，早期治疗显得非常简单，多休息、多喝水、大量补液，碱化尿液即可。
临床检验技术是一门综合的学科，要求我们检验工作人员需要有丰富的临床知识，更要有强烈的责任心，认真对待每一份标本，认真审核每一份检验结果，争取以最短的时间发出最准确的检验报告，服务临床，服务病人。当出现罕见结果、结果有疑问、结果与临床不相符等等情况时，需要综合利用检验专业知识及临床知识分析检验结果，并与临床医师保持密切有效的沟通，这点在检验工作中显得非常重要。
运动虽好，适量为上。运动后肌肉酸痛伴血尿，小心横纹肌溶解找上你。
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