【检验临床面对面】当宝宝遇上甲亢

案例

病史：患儿，男，7天，“以皮肤青紫.呻吟、呼吸促2天”为主诉入院。足月，单胎，顺产，出生体重3700g,Apgar评分不详，2天前出现全身皮肤青紫，伴呻吟、呼吸促，无发热，呕吐、抽搐等，未予治疗，急诊以“新生儿肺炎并呼吸衰竭”收治入院。

入院查体：T:35.7℃,精神，反应差，全身皮肤青紫，稍黄染，可见散在红色皮疹，未见出血点、皮疹。呼吸72次/分，可见三凹症，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，心率182次/分,律齐，心音钝，心前区可闻及SMⅡ/6级杂音，双肺呼吸音粗糙，四肢肌张力正常，觅食反射、吸吮反射正常，拥抱反射及握持反射均减弱，四肢末稍凉，毛细血管充盈时间4秒。

辅助检查：1.心脏彩超：房间隔回声中断，左室收缩功能减低，EF55%。腹部超声示肝脏肋下31mm、剑下41mm、肝实质回声均匀，肝角锐利。实验室检查：血氨 117.1umol/L、TB 63 umol/L、 TBA 62.1 umol/L、LDH 414 umol/L HBDH umol/L 、CK 106 umol/L 、CK-MB 42 umol/L 肌钙蛋白0.176 ng/mL CRP 2.5mg/L ;影像学结果示：右肺见小片状阴影，心胸比0.74。据患儿入院临床症状、体征、辅助检查，入院诊断如下：1.新生儿肺炎并呼吸衰竭2.心功能不全并心源性休克，3.卵圆孔未闭。

附新生儿心衰诊断标准：

1993 年全国新生儿学术会议制定的心衰诊断标准为1 .可能引起心衰的病因存在。2.提示心衰:(1)心动过速>160 次/min ;(2)呼吸急促>60 次/min;(3)心脏扩大(X 线或超声心动图);(4)轻度肺水肿。3.确诊心衰:(1)肝大≥3 cm ,短期内进行性增大, 治疗后缩小, 为右心衰竭的主要特征;(2)奔马律;(3)明显肺水肿, 为急性左心衰表现。具备以下条件者确诊心衰:1 项+2 项中4 条, 多为左心衰竭早期表现;2 项中4 条+3 项中任1 条;2 项中2 条+3 项中2 条;1 项+2 项中3 条+3 项中1 条。4.重症或晚期心衰出现周围循环衰竭、血压下降、脉弱、心率慢、肢端发绀、呻吟等。

治疗方面：1.抗感染；2呼吸支持、循环支持；3强心、利尿、镇静。

至此：患儿的诊断及治疗似乎已没有太大的悬念，但患儿入院的另一项实验室结果引起了主管医生的高度重视:甲状腺功能结果显示：FT3： 57.96、FT4：108.00、TSH ：0.014。甲功呈明显异常，那么，新生宝宝会得甲亢么？经过后续的病史询问得知，患儿母亲孕期有甲亢病史且未予规范性治疗，那么随之的问题又变成母亲甲亢又是怎么影响到的宝宝呢？

住院期间患儿甲状腺功能变化见图1

图1

新生儿甲亢诊断标准: 参考吴圣楣、陈惠金主编《新生儿医学》，( 1) 母亲孕期或孕前患自身免疫性甲状腺疾病或甲亢; ( 2) 有甲亢临床表现; ( 3) 甲状腺肿大; ( 4) 血清T3、T4增高，TSH 降低; ( 5) 实验室检查异常，如高钙血症、肝功能异常等。符合( 1) 、( 2) 、( 4) 可诊断新生儿甲亢。

结合本案例患儿情况符合以上诊断标准的1、（母亲病史）2、（心率增快）3、（实验室指标相吻合），患儿补充诊断新生儿甲状腺功能亢进诊断成立！

小结：

新生儿甲亢常常是由于孕母妊娠前或者妊娠中罹患甲状腺疾病(85%-90% 为Graves病)，母亲体内的高水平促甲状腺素受体抗体（TRAb）通过胎盘传给胎儿所致。该类抗体可刺激胎儿甲状腺细胞中的腺苷酸环化酶功能上调，导致患儿甲状腺激素（TH）分泌过度，高水平的TRAb 持续存在可以导致新生儿甲亢，但并不绝对，只有不到2%母亲血清中TRAb活性强的新生儿发生甲亢，约占全体新生儿的1/5000；新生儿生后第1 周由于脱碘作用使T4转化为T3的数量迅速增加，一方面与高水平TRAb 导致T4增加有关，有可能导致早期新生儿甲亢，并持续几周。亦有文献表明，：TRAb 均阴性母亲及患儿中，仍有发生新生儿甲亢的风险，表明新生儿甲亢仍有其他的发病机制，可能是由于甲状腺毒症母亲将T4传给胎儿，导致胎儿和新生儿早期发生暂时性甲亢。

本案例患儿TRAb抗体水平呈明显升高，也进一步佐证了：患儿母亲妊娠期甲亢治疗不规范应为罹患该病的主要原因。

本案例中患儿以心率明显增快、呼吸急促、呼吸衰竭、心功能不全为主要表现收治入院，在未详细了解母亲病史前，极易误诊为常见的感染性疾病所致，经最初的抗感染及支持治疗后，病情有一定改善，但直到治疗中加用赛治（甲巯咪唑片）的应用，患儿的病情才得到了全面的控制，鉴于甲状腺素血症的毒性，新生儿甲亢早期诊断非常重要。因此新生儿临床上出现原因不明的呼吸系统和心血管症状时，应注意是否存在甲亢的可能。

参考文献

［1] 邵肖梅，叶鸿瑁，丘小汕． 实用新生儿学． 第4 版． 北京: 人民卫生出版社，2011． 780．

［2] 韦露明，高宗燕，钟丹妮．新生儿甲状腺功能亢进症临床特点． 中国新生儿科杂志，2012，27，198-200.

［3] Glinoer D: The regulation of thyroid function in pregnancy: pathways of endocrine adaptation rom physiology to pathology. Endocr Rev 1997; 18: 404–433.

［4] Cooper DS, Laurberg P: Hyperthyroidism in pregnancy. Lancet Diabetes Endocrinol 2013; 1: 238–249.

来自作者：翟凯齐 聂春红，开封市儿童医院检验科