关注心脑血管 检验科开展MTHFR基因突变检测
BD FACSCanto II 流式细胞仪
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。有研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的升高。CT型的活性是CC型的65%，TT型的活性仅为CC型的30%。亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引起高Hcy的主要遗传因素。
研究表明：高血压患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍，使高血压患者心脑血管事件风险增加４０倍，放大了Hcy导致脑卒中的作用。高血压伴有高同型半胱氨酸（即Hcy血浆浓度大于等于10umol/L）的原发性高血压就是H型高血压。研究表明：中国有2亿高血压患者，其中1.5亿是H型高血压，H型高血压患者占75%，H型高血压是中国脑卒中高发的主要高危因素，H型高血压患者心脑血管事件是正常人的28倍。H型高血压患者又合并TT基因突变，心脑血管事件风险增加到40倍。
此外，MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性，MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因，母亲 MTHFR基因突变与生育人类神经管畸形患儿有相关性。
为了预防以及对心脑血管事件进行分型和预后判断，建议下述人群进行MTHFR基因型检测：
①原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）；
②伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者；
③伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
④已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；
⑤有卒中家族史的人群；
⑥孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿神经管缺陷。
血Hcy浓度3-4个月检测一次， MTHFR C677T基因检测一生一次，为及早防治心脑血管病提供了一条新的途径。
