检验医学展望未来十年将带来什么

　　无论以哪种标准来说，21世纪的第一个十年对检验医学来说都处在变革之中。基因学（PGx）、床旁照护检测（POCT）、实验室自动化、精益化已不仅仅是流行语，而成为主流现实。很多有利的证据证实了生物标志物受到很多人的重视，但有一些不受青睐。还有一些证实了其在临床实践中的重要作用。检验医学以标准化研究为中心以提高实验分析性能，以报告实验室相关研究的方法为中心。

　　任何时期的变化都存在争议。重症患者葡萄糖水平的严密性？前列腺特异抗原（PSA）的筛查临界值？患者接受华法林治疗时，CYP2C9与VKORC1基因亚型的作用？这些都将继续研究下去。

　　远望接下来的十年，检验医学将如何变化？生物标志物是否成为老年痴呆症的常规实验室检测？POCT将使更多的检测退出中心实验室吗？维生素D检测将消失吗？未来十年中，将会解决很多问题，话说回来也可能无法解决。“预言很难，尤其是对未来的预言”。

　　作为21世纪的第二个十年，许多检验医学专家正仔细思考未来的发展。

　　基因及更多

　　可以说，人类基因组的绘制对十年间科学活动产生了重大影响，比计划提前两年完成，于2003年纪念James Watson和Francis Crick的第一份关于DNA结构报告发布50周年。这个里程碑事件的发展奠定了分子诊断学扩展的基础，十年前人们也许无法想到。通过指血获得整个人类基因组，因此基因序列已不再神秘，可帮助分子检测不断走向成熟。

　　然而，基因组学领域存在很多不切实际的可能性。20世纪90年代中期，包括Grody实验室在内进行全国性的囊包性纤维症携带者筛查。在全国范围内进行分子检测是可以的，通过遗传顾问、影像资料、宣传册等，我们可将信息传递给大量患者。但是令Grody实验室失望的是，由于各种因素，包括道德、成本、物流和技术方面的挑战，分子筛查检测并未实施。

　　同时，十年间出现了一种新兴主题：直接面向消费者（DTC）基因检测，Grody的研发极为谨慎。由于某种原因，与钠相比，有些人认为DNA是分析物的另一种类型。我们并不知道这种想法的来源，因为DNA是最复杂的分析物。我们认为临床实验室应将DNA视为最为重要、复杂的分析物。

　　分子诊断技术的积极发展具有一定的优势，包括高通量芯片、新一代排序、基因组相关群体研究（GWAS）。直到这个十年，我们仍无法想象出这些事物的临床应用——这些看起来都是多余的。但现在，令我们惊讶的是这是一种非常复杂的技术。例如，Grody遗传学门诊针对发育迟缓、自闭症和非特异性畸形，要求每周将一些阵列与基因组杂交研究相比较。

　　展望未来，Grody认为这些先进技术将走出三级治疗实验室，由UCLA进入社区医院。环境变化的监测也即将来临，尤其是DTC检测。Grody同时推测GWAS未实现的潜能将聚焦于蛋白质组学和交互基因网络。

　　生物标志物的研究

　　在第一个十年的末期，蛋白质组学研究X生物标志物和Y条件间的关联，这个话题成为科学文献和大众媒体的关注点。但重要的是，这些潜在的生物标志物并未确认大量或不同群体间复制、或实验室间复制的重要障碍。这些研究令人有些失望，但很多专家却有其他的看法。很多人认为在准备过程中存在失误，但在某种程度上来说他们已忘记历史。在临床应用中获得生物标志物需要相当长的一段时间，大约5-10年。我们期望从蛋白质组学中获得更多，希望在床边能够发生切实的变化。

　　虽然存在很多挑战，但我们仍看好生物标志物的发展，尤其是其在过去十年所带来的技术革新。串联质谱分析和复合蛋白质组学实验已引入两种重要先进技术。质谱分析设备由计算机控制，非常稳定，现在已成为常规实验室设备，在临床化学检测中可使用复合实验，可蛋白质组学检测中可在同一时间、在一个反应容器中将反应进行分离。

　　我们相信不断更新的管理规范是蛋白质组学生物标志物潜力全部实现的要素。随着新模式不断出现，如复合蛋白质免疫测定，管理者已经不清楚如何评估这些新事物，用什么标准来管理这些新事物，因为这些事物在以前的实验中并未出现过。说明这些问题将鼓励制造商进行FDA认证，最终加速生物标志物的成熟。

　　第二个十年间，知识产权问题将更为严重。可用的基因或蛋白质组学检测可立即获得专利，但是阻止研究者进行识别分析问题和寻找解决方法的研究。如果你任职于某家公司，公司具有实验的所有权因此只有他才能修改或进行实验，这种做法不仅不能加速发展进程反而将使其减缓。但是另一方面，研究者熟知这些优势，包括实验室早期对分子进行的研究，AACC蛋白质组学协会曾提出这个观点。如果真是这样，那么实验室工作人员将告诉你，蛋白质很不稳定，在未分解状态下无论是患者还是实验室都无法获得，因此你不能干扰检测，这最终将加速进程。

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