Veracyte公司有初步数据表明基于RNA的基因表达试验可能检测到甲状腺结节

       Veracyte是分子细胞学领域的先驱分子诊断公司，其宣布的初步研究结果表明基于RNA的基因表达试验可能准确检测到甲状腺结节细针抽吸（FNA）样品中的BRAF V600E基因突变。这些发现在波多黎各圣胡安举行的美国甲状腺协会（ATA）第83届年会上以海报展览的形式展现。Veracyte首席科学官和该研究的第一作者Giulia C. Kennedy博士说，BRAF V600E突变引起了临床医生的巨大兴趣，因为甲状腺结节恶性肿瘤出现BRAF V600E突变可能有助于指导所需的手术程度或如何攻击性地治疗恶性肿瘤。他们的初步发现是鼓舞人心的，表明基于RNA的基因表达试验可能以高准确度确定甲状腺结节FNA样品中是否存在BRAF V600E突变。

       Veracyte研究者开发和评估了初步基于RNA的基因表达试验，检测被细胞病理学视为恶性肿瘤、疑似恶性肿瘤或不确定的甲状腺结节FNA样品。他们发现该基因表达试验在检测BRAF V600E突变的准确度上可与基于DNA的PCR检测相比。另外，与基于DNA的试验相比，研究者使用该基因表达试验能提取更多基因组材料，表明该试验能更好地利用样品而且由于样品不足导致没有结果的比率较低。

       Veracyte总裁和首席执行官Bonnie Anderson说，这些初步发现证明他们有机会增强Afirma甲状腺FNA分析解决方案，使其成为管理甲状腺结节的综合方法。确切地说，这些数据表明在需要手术时他们可能在手术前为医生提供附加信息，进一步帮助指导他们的手术策略。这肯定了他们的Gene Expression Classifier——用于鉴定被细胞病理学视为不确定样品中的良性甲状腺结节FNA样品，从而使病人避免不必要的手术。他们期待进一步探索这个机会。

                                                                                    摘自定向点金《临床实验室》杂志2013年第十期
                                                                                                             编辑：范伟伟