严重儿童疾病的新型遗传学测试
近日由美国国家基因组资源中心的研究人员领导的一个科研小组开发了一种新型的遗传学测试方法，可用于对怀孕前夫妇进行严重的隐性遗传性儿童疾病筛查。研究人员称将这项新技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。相关论文发表在《科学》出版社旗下的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。
“我们的研究第一次证实了新一代测序技术适合运用于医生的常规医疗服务，”论文的资深作者、美国国家基因组资源中心首席科技官Stephen Kingsmore说道：“在过去的十年里科学界一直在天花乱坠地宣传个体化医疗。新遗传检测技术或能成为一个真实的范例，通过基因组分析来改善当前的医疗服务，降低严重儿童疾病的发病率。”
然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题还需要得到彻底的解决。就个人来说，遗传性儿童疾病在普通大众中并不常见，但这些疾病占了所有婴儿死亡中的大约20%以及所有儿科疾病住院中的10%。
在过去的数十年中，有超过一千个与这些疾病有关的基因已经被找到。但在美国，只有5种疾病被建议在特定人群中进行孕前筛检测试，它们是：在选择性个体中的脆性Ｘ综合征、在白种人中的囊性纤维化以及在阿什克纳齐犹太后裔中的泰-萨克斯疾病（以及另外两种疾病）。
如今Stephen Kingsmore及其同事研发出了一种孕前疾病携带者测试技术，它可以同时对数百个DNA样品进行448种隐性遗传性儿童疾病的筛检。该测试是基于一种各技术的组合，其中包括靶基因的捕捉和富集、新一代测序技术以及复杂精密的生物信息学分析。
在新研究中，研究人员用这种新的平台对大约100名不相关的个体进行了筛检，研究人员发现，平均来说，每一位被测试者带有2或3种严重儿童疾病的突变基因。 他们还发现，在常用数据库中的大约10%的疾病基因突变是不正确的，这提示需要对疾病基因突变数据库做仔细的审查。
尽管文章的作者承认，他们的数据只是初步的，但他们指出，在一般人群中的2至3种基因突变的表观随机分布是应该对每个人进行综合性孕前筛检测试的证据，而不只是在标靶人群中对少数特定疾病进行筛检。
换句话说，由于大多数人都可能带有两到三种隐性基因突变，他们或许会希望他们的伴侣也一同接受检测以确定他或她是否有可能携带相同的隐性突变。假如出现这种情况则意味他们有更高的机率孕育出遗传病患儿。
