抽血真的能查阿尔茨海默病?2026版专家共识回应了
过去,阿尔茨海默病(AD)的诊断主要依赖PET和脑脊液。
现在,一次抽血,正在改变AD的诊断模式。
2026年,《阿尔茨海默病血液蛋白标志物及其检测技术专家共识》正式发布。
这是我国首次系统规范AD血液蛋白标志物临床应用、检测技术及应用场景的重要共识,也意味着:阿尔茨海默病正在进入“血液标志物检测时代”。
对于临床医生、检验科、神经内科乃至基层医疗机构来说,这份共识释放出了许多值得关注的新信号。
本文将提炼出最值得临床关注的要点。
一. 为什么这份共识值得关注?
过去几年,AD诊断一直存在三大痛点:
PET准确,但价格昂贵、普及率低
脑脊液检查准确,但有创
大部分患者发现时已经进入痴呆阶段
而血液标志物最大的优势就是:
创伤小(普通抽血)
可重复检测
成本低
更适合基层筛查
可动态监测疾病进展
更重要的是,2024年国际最新诊断标准已经首次把血液蛋白标志物纳入AD核心诊断框架,我国此次共识则进一步明确了不同标志物的临床定位、检测技术和推荐意见。
需要注意:血液标志物目前主要作为“辅助诊断与风险分层工具”,尚不能单独作为确诊依据。
二. 共识最大的变化:AD不再只有“Aβ”
很多医生过去熟悉的是Aβ(β淀粉样蛋白)。实际上,这次共识已经形成了较为完整的血液标志物体系。
目前重点推荐包括5大类。
第一类:Aβ1-42/Aβ1-40——最经典的淀粉样蛋白指标
这是目前最成熟的一类标志物。
相比单独检测Aβ1-42,Aβ1-42/Aβ1-40比值更稳定、更准确。
因为:
能减少个体差异影响
与PET结果高度一致
与脑脊液检测结果具有较好一致性
能预测MCI向AD转化
所以,共识明确:Aβ1-42/Aβ1-40应作为AD早期筛查的重要参考指标之一。
第二类:p-tau成为真正的“主角”
这是本次共识最大的亮点。
目前重点关注三个磷酸化Tau:
p-tau181
p-tau231
p-tau217
但三者定位并不完全相同。
p-tau181
优势:
已成为国际ATN框架核心指标
与PET高度一致
可预测海马萎缩
可预测一年内认知下降
适合:AD早期诊断及疾病监测。
p-tau231
这是此次共识强调的新星。
最大的特点:可在临床症状出现前较早阶段(部分研究提示约5–10年)出现升高趋势。
什么意思?
也就是说,很多患者还没有明显健忘,脑内Aβ刚开始沉积,p-tau231就可能已经异常。
因此它最大的价值不是诊断,而是超早期风险识别与人群分层。
p-tau217
如果说目前AD血液标志物有“冠军”,那就是p-tau217。
共识给出了多个重要结论:
灵敏度最高
特异度较高
与PET一致性最好
在中国人群研究中,对aMCI/AD的诊断AUC高达0.95
meta分析显示,它目前是全球诊断性能最优的AD血液蛋白标志物之一。
因此,共识明确:优先推荐p-tau217。
第三类:本次共识的“新星”—— p-tau217/Aβ1-42
这是整份共识最值得关注的新方向之一。
为什么?
因为不是检测单一指标,而是检测组合比值。
研究发现,p-tau217/Aβ1-42对于Aβ病理和Tau病理的识别能力均达到 AUC约0.97。
甚至优于:
单独p-tau217
Aβ1-42/Aβ1-40
更重要的是,2025年5月,全球首个基于该类组合指标的AD血浆辅助诊断产品已获美国FDA批准。
这意味着,未来AD血液检测可能进入“多指标组合时代”。
第四类:NfL和GFAP——不能忽视的两个指标
NfL——反映神经损伤
它不是AD特异性指标。
但是,它能提示医生:神经元损伤程度及疾病进展速度。
因此更适合:
判断疾病进展
评估神经退行速度
疗效随访
而不是用于单独诊断AD。
GFAP——反映胶质细胞激活的标志物
GFAP代表星形胶质细胞激活。
研究发现,在部分AD早期阶段,GFAP可能早于Aβ相关指标出现变化。
因此,GFAP越来越被认为是AD早期神经炎症反应的重要标志物。
第五类:本次共识的新方向:SV2A——可能成为下一代标志物
SV2A反映突触密度。
为什么重要?
因为真正导致患者认知下降的,不仅是Aβ沉积,更关键的是突触功能丧失与神经网络连接破坏。
研究发现,SV2A:
对遗忘型MCI的诊断敏感度达97.8%
可提前识别高风险人群
在部分传统标志物阴性患者中仍可能呈现异常
虽然目前证据等级仍有限(共识评级为C级证据,Ⅱb级推荐),但它很可能成为下一代重要方向。
三. 临床最值得记住的一句话:联合检测优于单项检测
这是未来趋势。
过去是一个指标诊断AD,未来是多个指标联合评估风险。
目前推荐组合包括:
① p-tau217 + Aβ1-42/Aβ1-40
② p-tau217/Aβ1-42
③ Aβ + Tau + NfL联合
共同特点:准确率明显提高,尤其适用于临床前AD、MCI阶段和高危人群筛查。
未来AD诊断,很可能像肿瘤一样,从 “单指标诊断”进入“多指标联合评估时代” 。
四. 检测技术也发生了重大变化
① 单分子免疫技术(共识首推)
优势:
灵敏度最高(fg/mL级)
最适合AD早期检测
已成为未来主流方向
目前国内已有p-tau217、p-tau181、p-tau231、Aβ42、NfL、GFAP等产品应用或上市。
② 化学发光
优势:
自动化程度高
通量大
成本较低,更适合医院常规检测
但需注意,目前对极低浓度标志物的检测灵敏度仍有限,共识建议预先评估其能否覆盖不同AD分期的标志物浓度范围。
③ 质谱
最大优势:精准定量能力强。
未来更适合作为标准化参考方法、质控体系及科研验证平台。
五. 共识提出的5大发展方向
① 建立中国人群参考值
目前部分Cut-off值仍主要来源于欧美人群。
我国需要建立中国人群正常参考区间、诊断阈值体系,并构建多中心数据库。
② 建立标准化检测体系
关键不在“有没有指标”,而在是否标准化。
包括采血、保存、离心、平台一致性、质控和结果解释,均需建立统一标准。
③ 推动基层筛查
未来AD筛查可能下沉至基层。
共识提出,干血浆斑(DPS)结合高灵敏单分子免疫检测,有望用于远程采样,但目前仍需更多验证。
④ 联合标志物成为主流
未来不会只看单一指标,而是多标志物+风险模型+AI分析。
⑤ 从“诊断”走向“预测”
这是最大的理念变化。
过去是发现痴呆,未来是预测痴呆风险,真正实现早发现、早干预、早管理。
六. 临床实践仍需注意哪些问题?
尽管血液标志物前景广阔,共识也提醒了几个现实问题:
检测不能脱离临床。对复杂病例应结合病史、影像学及多指标综合分析,避免单一指标误判。
不同检测平台结果不可直接互换,各实验室应建立本地参考体系。
分析前质量控制(采血、保存、运输)对结果影响显著。
我国仍需更多本土大样本前瞻性研究支持临床转化。
总结:这份共识释放了哪些关键信号?
血液标志物已成为AD风险筛查与辅助诊断的重要工具,但仍需结合临床判断
p-tau217为当前证据最充分的核心标志物,Aβ1-42/Aβ1-40 仍为基础指标
p-tau217/Aβ1-42、SV2A 等代表未来组合与新方向
AD诊疗正在从“单指标诊断”走向“多指标联合评估”,从以专科诊疗为主走向基层筛查与全程管理相结合
附:共识11条核心推荐意见速览

* 参考文献:北京医学会检验医学分会,上海医学会检验医学分会. 阿尔茨海默病血液蛋白标志物及其检测技术专家共识(2026版)[J]. 中华检验医学杂志, 2026, 49(5): 520-529.
【END】

