抽血真的能查阿尔茨海默病?2026版专家共识回应了

医护技术技能 2510 2026-07-11

过去,阿尔茨海默病(AD)的诊断主要依赖PET和脑脊液。


现在,一次抽血,正在改变AD的诊断模式。

2026年,《阿尔茨海默病血液蛋白标志物及其检测技术专家共识》正式发布。

这是我国首次系统规范AD血液蛋白标志物临床应用、检测技术及应用场景的重要共识,也意味着:阿尔茨海默病正在进入“血液标志物检测时代”。

对于临床医生、检验科、神经内科乃至基层医疗机构来说,这份共识释放出了许多值得关注的新信号。


本文将提炼出最值得临床关注的要点。


一. 为什么这份共识值得关注?


一句话总结:阿尔茨海默病诊断,从“影像时代”迈向“血液标志物时代”。

过去几年,AD诊断一直存在三大痛点:

  • PET准确,但价格昂贵、普及率低

  • 脑脊液检查准确,但有创

  • 大部分患者发现时已经进入痴呆阶段

而血液标志物最大的优势就是:

  • 创伤小(普通抽血)

  • 可重复检测

  • 成本低

  • 更适合基层筛查

  • 可动态监测疾病进展

更重要的是,2024年国际最新诊断标准已经首次把血液蛋白标志物纳入AD核心诊断框架,我国此次共识则进一步明确了不同标志物的临床定位、检测技术和推荐意见。

需要注意:血液标志物目前主要作为“辅助诊断与风险分层工具”,尚不能单独作为确诊依据。


二. 共识最大的变化:AD不再只有“Aβ”


很多医生过去熟悉的是Aβ(β淀粉样蛋白)。实际上,这次共识已经形成了较为完整的血液标志物体系。

目前重点推荐包括5大类。

第一类:Aβ1-42/Aβ1-40——最经典的淀粉样蛋白指标

这是目前最成熟的一类标志物。

相比单独检测Aβ1-42,Aβ1-42/Aβ1-40比值更稳定、更准确。

因为:

  • 能减少个体差异影响

  • 与PET结果高度一致

  • 与脑脊液检测结果具有较好一致性

  • 能预测MCI向AD转化

所以,共识明确:Aβ1-42/Aβ1-40应作为AD早期筛查的重要参考指标之一。

第二类:p-tau成为真正的“主角”

这是本次共识最大的亮点。

目前重点关注三个磷酸化Tau:

  • p-tau181

  • p-tau231

  • p-tau217

但三者定位并不完全相同。

  • p-tau181

优势:

  • 已成为国际ATN框架核心指标

  • 与PET高度一致

  • 可预测海马萎缩

  • 可预测一年内认知下降

适合:AD早期诊断及疾病监测。

  • p-tau231

这是此次共识强调的新星。

最大的特点:可在临床症状出现前较早阶段(部分研究提示约5–10年)出现升高趋势。

什么意思?

也就是说,很多患者还没有明显健忘,脑内Aβ刚开始沉积,p-tau231就可能已经异常。

因此它最大的价值不是诊断,而是超早期风险识别与人群分层。

  • p-tau217

如果说目前AD血液标志物有“冠军”,那就是p-tau217。

共识给出了多个重要结论:

  • 灵敏度最高

  • 特异度较高

  • 与PET一致性最好

  • 在中国人群研究中,对aMCI/AD的诊断AUC高达0.95

meta分析显示,它目前是全球诊断性能最优的AD血液蛋白标志物之一。

因此,共识明确:优先推荐p-tau217。


第三类:本次共识的“新星”—— p-tau217/Aβ1-42

这是整份共识最值得关注的新方向之一。

为什么?

因为不是检测单一指标,而是检测组合比值。

研究发现,p-tau217/Aβ1-42对于Aβ病理和Tau病理的识别能力均达到 AUC约0.97。

甚至优于:

  • 单独p-tau217

  • Aβ1-42/Aβ1-40

更重要的是,2025年5月,全球首个基于该类组合指标的AD血浆辅助诊断产品已获美国FDA批准。

这意味着,未来AD血液检测可能进入“多指标组合时代”。


第四类:NfL和GFAP——不能忽视的两个指标

  • NfL——反映神经损伤

它不是AD特异性指标。

但是,它能提示医生:神经元损伤程度及疾病进展速度。

因此更适合:

  • 判断疾病进展

  • 评估神经退行速度

  • 疗效随访

而不是用于单独诊断AD。

  • GFAP——反映胶质细胞激活的标志物

GFAP代表星形胶质细胞激活。

研究发现,在部分AD早期阶段,GFAP可能早于Aβ相关指标出现变化。

因此,GFAP越来越被认为是AD早期神经炎症反应的重要标志物。


第五类:本次共识的新方向:SV2A——可能成为下一代标志物

SV2A反映突触密度。

为什么重要?

因为真正导致患者认知下降的,不仅是Aβ沉积,更关键的是突触功能丧失与神经网络连接破坏。

研究发现,SV2A:


  • 对遗忘型MCI的诊断敏感度达97.8%

  • 可提前识别高风险人群

  • 在部分传统标志物阴性患者中仍可能呈现异常

虽然目前证据等级仍有限(共识评级为C级证据,Ⅱb级推荐),但它很可能成为下一代重要方向。


三. 临床最值得记住的一句话:联合检测优于单项检测


这是未来趋势。

过去是一个指标诊断AD,未来是多个指标联合评估风险。

目前推荐组合包括:

① p-tau217 + Aβ1-42/Aβ1-40

② p-tau217/Aβ1-42

③ Aβ + Tau + NfL联合

共同特点:准确率明显提高,尤其适用于临床前AD、MCI阶段和高危人群筛查。

未来AD诊断,很可能像肿瘤一样,从 “单指标诊断”进入“多指标联合评估时代” 。


四. 检测技术也发生了重大变化


① 单分子免疫技术(共识首推)

优势:

  • 灵敏度最高(fg/mL级)

  • 最适合AD早期检测

  • 已成为未来主流方向

目前国内已有p-tau217、p-tau181、p-tau231、Aβ42、NfL、GFAP等产品应用或上市。


② 化学发光

优势:

  • 自动化程度高

  • 通量大

  • 成本较低,更适合医院常规检测

但需注意,目前对极低浓度标志物的检测灵敏度仍有限,共识建议预先评估其能否覆盖不同AD分期的标志物浓度范围。


③ 质谱

最大优势:精准定量能力强。

未来更适合作为标准化参考方法、质控体系及科研验证平台。

五. 共识提出的5大发展方向

① 建立中国人群参考值

目前部分Cut-off值仍主要来源于欧美人群。

我国需要建立中国人群正常参考区间、诊断阈值体系,并构建多中心数据库。


② 建立标准化检测体系

关键不在“有没有指标”,而在是否标准化。

包括采血、保存、离心、平台一致性、质控和结果解释,均需建立统一标准。


③ 推动基层筛查

未来AD筛查可能下沉至基层。

共识提出,干血浆斑(DPS)结合高灵敏单分子免疫检测,有望用于远程采样,但目前仍需更多验证。


④ 联合标志物成为主流

未来不会只看单一指标,而是多标志物+风险模型+AI分析。


⑤ 从“诊断”走向“预测”

这是最大的理念变化。

过去是发现痴呆,未来是预测痴呆风险,真正实现早发现、早干预、早管理。


六. 临床实践仍需注意哪些问题?

尽管血液标志物前景广阔,共识也提醒了几个现实问题:

  • 检测不能脱离临床。对复杂病例应结合病史、影像学及多指标综合分析,避免单一指标误判。

  • 不同检测平台结果不可直接互换,各实验室应建立本地参考体系。

  • 分析前质量控制(采血、保存、运输)对结果影响显著。

  • 我国仍需更多本土大样本前瞻性研究支持临床转化。


总结:这份共识释放了哪些关键信号?

  • 血液标志物已成为AD风险筛查与辅助诊断的重要工具,但仍需结合临床判断

  • p-tau217为当前证据最充分的核心标志物,Aβ1-42/Aβ1-40 仍为基础指标

  • p-tau217/Aβ1-42、SV2A 等代表未来组合与新方向

  • AD诊疗正在从“单指标诊断”走向“多指标联合评估”,从以专科诊疗为主走向基层筛查与全程管理相结合


附:共识11条核心推荐意见速览

* 参考文献:北京医学会检验医学分会,上海医学会检验医学分会. 阿尔茨海默病血液蛋白标志物及其检测技术专家共识(2026版)[J]. 中华检验医学杂志, 2026, 49(5): 520-529.


【END】


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