精准诊断分论坛会议纪要

精准诊断分论坛于11月22日在无锡马山波罗蜜多酒店会议中心畅和堂举行。本次论坛主席丛玉隆教授进行简短致辞后，与会专家便开始了精彩演讲。论坛上半场由江苏省人民医院检验科童明庆教授和江南大学附属医院检验科副主任周桓教授主持，共有4位专家作报告。

微远基因CEO李永军总经理报告的题目为“从鼠疫到新冠：mNGS的故事”。临床上急危重症感染群体巨大，病原诊断需求强烈。NGS临床微生物两大方向分别是非培养宏基因组学（mNGS）和培养全基因组学（WGS）。宏基因组学技术首先被写入呼吸相关指南，今年又出了专家共识。微远基因利用mNGS技术首先发现，2019年北京输入性鼠疫案例和武汉最早期新型冠状病毒感染。他们在mNGS技术上取得了重大突破，包括Patho-NET反向富集病原体、CAPTure双组学联合检测RNA病毒及活跃微生物、建立中国定制CRP数据库。李总指出，宏基因组学检测主要判读指标有鉴定置信度、相对丰度、耐药基因与毒力基因等。检测报告应客观呈现样本中真实存在的微生物，关注疑似病原体，区分人体微生态菌群和排除试剂工程菌。

西京医院全军临床检验医学研究所郝晓柯教授报告的题目为“分子生物技术在临床微生物的应用”。由于目前微生物检测流程复杂、检测所需时间长，临床医生迫切需要快速、准确的病原学诊断，以提高感染性疾病治疗水平和减少抗生素滥用。理想临床实验室诊断方法应具备准确度高、重复性好、灵敏度和特异性高、阳性与阴性预测值高、快速周转时间等特点。分子病原学诊断是临床微生物快速诊断的发展方向。目前微生物实验室常用的分子检测技术包括核酸扩增技术、分子杂交技术、代谢组学技术、表型和培养技术、基因测序技术和未来新型技术等。郝教授主要从检测原理、灵敏度和特异性、特点与优势等方面详细介绍了各种技术的代表性产品。最后，他指出了临床微生物学分子检验方法的优点与缺点。优点是检测周转时间短，高灵敏度与特异性，精确度高；缺点是投资成本较高，扩增产物具有污染的可能性。

上海长海医院实验诊断科沈茜教授报告的题目为“从实验室角度看自身抗体检测的发展趋势”。我国自身免疫性疾病（AID）发病率显著升高，其发生机理是免疫耐受与免疫监视之间的平衡被打破，导致免疫耐受受损。自身抗体是自身免疫应答和AID最重要的特征，参与AID免疫病理损伤。值得注意的是，自身抗体是免疫球蛋白，但免疫球蛋白不一定就是抗体。它与定性检测相比，定量检测能够对“灰区”结果进行精确界定，且具有有利于质量控制和管理等优点。目前自身抗体定量测定的方法学有化学发光免疫分析法、酶联免疫吸附试验（ELISA）、流式点阵免疫发光法和微阵列化学发光免疫法，其中微阵列化学发光免疫法的性价比较高。然而，自身抗体定量检测也面临一些挑战，比如检测质量有待提高、参考区间要中国化。

南方医科大学南方医院检验科主任郑磊教授以录制视频的形式与大家分享了“肿瘤液体活检创新技术与临床应用”。肿瘤液体活检有三驾马车，分别是循环肿瘤细胞（CTC）、肿瘤细胞外囊泡（EV）和肿瘤核酸（ctDNA）。液体活检能够提供丰富的有用信息，但检测困难。如何灵敏精准检测血液痕量肿瘤成分，郑教授团队给出了他们自己的方案。他们基于肿瘤细胞线粒体差异，创建了CTC无损识别新技术和液体活检精准分型新技术；基于微液滴荧光增强策略，创建了单个肿瘤EV灵敏精准检测新技术；基于双链特异性核酸酶剪切作用，创建了超灵敏循环核酸检测新技术。郑教授团队的研发成果不仅成功转化，还被纳入国际指南，增强了国内外学术影响力。总而言之，肿瘤液体活检虽然精准，但是其检测对象含量低、肿瘤异质性等原因也给我们带来了巨大挑战。

论坛下半场由中华检验医学杂志编辑部主任干岭主持。首先，中国医学科学院北京协和医院检验科李永哲教授对近期发表在中华检验医学杂志上的《化学发光法微阵列蛋白芯片临床应用专家共识》进行了解读。本共识从2019年6月8日初稿会、2019年9月15日定稿会到2020年11月正式发表，历时一年多完成。共识阐述了微阵列蛋白芯片的概念和范围、基本原理和特点、预期用途、标本要求、环境要求、仪器定期校准及维护保养、分析系统性能验证、质控、报告与结果解释、局限性等内容。微阵列蛋白芯片是一种微型化的固相免疫检测方法，可同时检测多种分析物，能够利用自动化仪器进行高通量检测。它与液相芯片相比，目前固相芯片在检验科应用较少，但检测效率可提高3倍，相信在此共识的规范下，此类芯片将更好地服务于临床。

其次，江苏三联生物工程股份有限公司顾冬艳经理为大家介绍了他们的微阵列化学发光免疫平台。该平台结合了两大核心技术，既有化学发光的高灵敏度，又有生物芯片的高通量特点。芯片含有阴、阳性对照，可以有效减少假阳假阴检测结果。高敏集成光电传感器可一次读取整张芯片所有点阵光信号，结果全定量。仪器“一键启动”，自动化多指标联合检测，检测速度是磁微粒化学发光的3-4倍。

最后，中国医学装备协会检验医学分会徐英春会长对精准诊断分论坛进行了总结。他表示，此次论坛虽然主要聚焦微生物和肿瘤检测，却让我们深深感受到了中国精准诊断光明的未来。从新冠检测到民族企业的崛起，我们已然与世界接轨。

至此，2020太湖（马山）生命与健康论坛圆满落幕，让我们期待明年再聚！