IVD国际动态
IBM Watson Health支持癌症诊断
Quest Diagnostics和IBM Watson Health已经开始合作根据患者的遗传学数据加速个性化医疗发展。打个比方说全国的癌症患者在不久的将来都可以见到沃森博士。IBM Watson Health和Quest Diagnostics目前可以通过基因组肿瘤测序和机器学习为患者推荐个性化的治疗方案。
IBM Watson Health已经开始和医疗技术巨头 Medtronic and Johnson & Johnson合作。IBM Watson Health强大的认知计算潜能将得到充分发挥并成为MD+DI公司业务的关键。这项称之为“IBM Watson Genomics from Quest Diagnostics”的服务将第一次通过该技术让整个美国的医生和患者受益。
沃森的好处在于可以访问大范围的知识库并具有深入的科学洞察力，无论患者是在市区的医疗中心还是非城市地区的社区诊所接受治疗，沃森的技术服务都可以将他们涵盖在内。通过领导临床的癌症研究团体和病理学专家的合作，成千上万的患者将会从这个不断发展的世界癌症知识库中获益。
通过这种合作，使用该服务的医师将肿瘤活检组织发送到Quest Diagnostics，在这里，这些组织将接受基因组测序分析，分析的基因与多种治疗方法相关。接着沃森使用从数据库、科学文献和治疗获得的海量知识分析这些遗传数据，试验结果将根据患者的遗传学数据推荐最佳的疗法。Quest 的病理学家审查并确认沃森推荐的疗法，并随后将其报告给医师。
Memorial Sloan Kettering癌症中心的OncoKB精准肿瘤学数据库，麻省理工学院和哈佛大学研究所的基因组筛查能力为这项服务提供支撑。我们知道基因突变是许多癌症的起因，但是它仍是大部分医师提供精准医疗服务的挑战，因为精准医疗需要专业的知识并耗费大量的时间分析海量的数据。通过这次合作，肿瘤学家将可以使用MSK的专业信息，了解特殊癌症基因突变的治疗方法和治疗效果，这有助于他们了解更多的专业知识并改善患者护理。
为什么有些癌症治疗没有效果?
为什么有些癌症治疗没有效果，这个问题一直没有合适答案, 直至今天医生们才开始理解其中的缘由。《美国国家科学院学报》刊登埃斯特尔博士的发现，该发现有可能就是医生们一直找寻的答案。通过研究直肠癌（最频发的癌症之一）, 埃斯特尔博士和他的团队发现了一种特殊的核酸（lncRNA）。至今看来好像并没有在细胞的新陈代谢上有什么实质的作用, 但实际上该种核酸是一个强大的癌症抑制剂。
真相是: 病人罹患癌症并接受了化疗治疗（或放射治疗），治疗本身并不会杀死癌细胞， 而是通过化疗或放疗，对癌症细胞造成破坏。对这些破坏做出反应，lncRNA核酸给癌症细胞释放出信号使其自杀。
不幸的是，当该lncRNA核酸发生改变时，它不会释放出任何自杀信号给癌细胞。简言之，因此癌细胞对治疗没有产生任何反应。
这一发现为癌症治疗开辟了全新的局面：例如，在化疗或放疗之前，检测病人的癌细胞是否会对治疗进行回应，如果没有回应，直接为这些病人实施产生最强劲的（也是最危险的）化疗方案。亦或，研制出用以恢复lncRNA核酸功能的新药，从而使得癌细胞将再次对治疗产生反应。
抵抗鸦片类药物上瘾的基因试验
由于鸦片类药物的上瘾率正在增加，医学团体正在寻求方法阻止这种公共卫生官员称之为流行病的鸦片上瘾现象。一项旨在阻止鸦片滥用的方法是通过患者的既往病史和对问题的反应鉴别那些容易产生药物依赖的患者。
预测性方法是最佳的方法，问卷在大数据时代已经过时了。鸦片类药物风险工具（ORT）和筛查工具以及使用经过修订鸦片类药物患者疼痛评估（SOAPP-R）是两种最常见的鸦片滥用风险问卷，通过主观、自我报告的形式反映实际的药物滥用情况。这是非常不准确的。
这看起来有点傻，问卷的形式就像是在问患者他们是不是在说谎一样。
2014年，超过28000名美国患者死于鸦片类药物过量使用，最新的数字来自于疾病预防控制中心。这些死亡案例中的一半以上是因为鸦片类处方药物的使用。伴随诊断和基因试验已经成为一些癌症和罕见病治疗特殊药物适合性评估的工具。精准医疗方法目前可以提供客观的测量方法评估镇痛药物如鸦片类药物的反应。根据美国成瘾医学学会的研究结果，在可能导致药物成瘾性因素中，遗传学因素占了一半左右。
一些公司已经开发出许多试验预测可能的鸦片类药物成瘾性。这些试验需要生物学样品如血液、唾液或检查棉签，这些样品随后会被送到实验室分析其遗传学指标，而这些遗传学指标是百分之五十的药物成瘾性案例的起因。这些公司检测许多相同的基因进行评估。技术的差异源于计算机算法和软件以及每个公司开发的数据处理工具的不同。
遗传学测试结果向医师提供额外信息来更好地开出处方。Irvine, CA-based Proove开发了一种能够评估患者鸦片类药物成瘾性的试验，该试验还能评估患者对药物的可能反应。 San Diego-based Pathway Genomics开发了一大批检验服务包括镇痛药物反应遗传学试验，他们的技术可以用于鸦片类药物的成瘾性以及非类固醇抗炎药（NSAIDS）的研究。Assurex Health, a Mason, OH-based company开发了一种可以评估患者对鸦片类药物和NSAIDS反应的试验，该试验称之为 GeneSight Analgesic。
多年以前，医师就希望有评估患者疾病易感性的方法，包括药物成瘾性。对于这个患者鸦片类药物成瘾可能性评估试验纷纷涌现的新时代，一些专家也表示他们的担忧。这些试验不能评估环境问题，也就是另外百分之五十的成瘾性因素。而且，接受鸦片类药物成瘾性评估的患者通常需要紧急治疗，他们没有时间等待遗传学实验结果。这意味着在使用鸦片类药物治疗前，这些遗传学指标对初级护理医师乃至儿科医师更有意义。就目前而言，ASAM横在等待关于这些试验的更多证据，在发现更多的科学证据之前，医师们仍要将这些试验视为实验性方法。
这些遗传学试验目前并不需要FDA批准。目前，管理者考虑这些实验室开发的试验，这些试验在接受临床实验室改进修正案评估时都失败了，这些实验室需要接受所在州的认证以及当地医疗保险和医疗补助服务中心的认证。当涉及保护患者隐私时，开发试验的公司必须遵守联邦法规，确保患者数据的安全性。遗传学试验的条件不同于鸦片类药物成瘾性，这些试验在广泛进行，相比于其他实验室试验，鸦片类药物成瘾性试验的患者隐私安全性目前并没有显著提高。
随着时间的发展，大数据分析有助于公司开发软件和诊断。但是Proove的技术平台将开发新的诊断，其中一些所涉及的领域可能Myriad也已经研究过。Proove的数据库有为疾病开发新试验的潜能和条件，这些疾病包括糖尿病、心脏病和关节炎等。当从遭受痛苦折磨的患者身上采集数据时，我们也采集了导致这些疼痛的原因的数据。
