基因检测 可筛查胎儿是否有缺陷

西安晚报 4220 2014-10-30

肿瘤是威胁人类的最大疾病隐患,如果能更早发现,则会大大降低病死率。使用基因检测,就可在拍片前找到患者的肿瘤靶向基因,更早进行干预。昨日,交大一附院—华大基因联合实验室项目在我市签约,预计11月份,基因检测项目将在临床率先用于先天缺陷、肿瘤以及心血管疾病等的筛查。


三类疾病可以通过基因检测早期发现

据了解,深圳华大基因作为全球领先的基因组研究中心,拥有一批标志性的科研成果。据交大一附院院长施秉银介绍,此次合作是西北地区首次华大公司与医院的合作。基因试验的生物实验室目前还在建设中,预计11月会投入临床使用。

施秉银介绍,基因筛查目前可用于检测多种疾病,尤其以三类疾病最为关键。也就是在影像检查之前,可首先通过基因检查进行判断,在早期干预疾病。首先是新生儿先天缺陷的早期筛查。比如目前在孕期开展的唐氏综合征的检查,这只是基因检查的一种。以后基因筛查全方位投用临床后,像先天耳聋、先天色盲等疾病目前在孕检中无法检查,基因筛查就可解决此类问题。

第二类疾病就是肿瘤。施秉银说,目前的肿瘤,在经过CT等检查确诊时,病人的肿瘤往往已经长得比较大了,不少患者延误了病情。而基因检测可在CT检查前进行筛查,找到患者肿瘤靶向的基因是什么,进而特定用药,会降低病死率。

第三类疾病是针对心血管病、代谢病和内分泌等疾病。比如心血管患者,往往发病后,会引发一些不可逆的并发症,基因筛查则可在人群中通过基因分析出哪些人是心血管疾病的高危人群,提前进行预防。

国产仪器和试剂 市民就诊压力减小

施秉银介绍,目前我省部分医院也开展了个别基因检测项目,可由于使用进口仪器和试剂,价格比较昂贵。加之不少并不在医保报销范畴,不少市民并不愿意去做检查。

此次交大一附院—华大基因联合实验室建成后,深圳华大基因科技有限公司将为交大一附院提供研发的国产基因检测仪器和试剂,相当进口产品,国产产品价格降低不少,更有利于市民接受。

记者了解到,交大一附院—华大基因联合实验室是西北地区首家在临床大范围应用基因检查的基因实验室,也是目前最大的实验室。

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