重出江湖的无创DNA产前检测“高大上”在哪儿？
手臂上抽几毫升的静脉血，1周后就可以知道肚子中的宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征。这项技术叫“无创DNA产前检测”。
近日，被国家卫计委叫停将近一年的无创DNA产前基因检测已经重获批准。国家卫计委妇幼司在全国设立了109家试点单位，浙江省则有包括杭州市妇产科医院和浙江省妇产科医院在内的5家单位被列为试点。
生个健康的宝宝，是全家人最大的心愿。那么问题来了：无创DNA产前基因检测对于孕产妇来说究竟有什么意义？怎样的孕产妇需要接受这项检查？有创无创怎么选？
What
无创DNA产前基因检测学名叫‘高通量基因测序产前筛查与诊断’，在孕12周—26周+6天期间抽取3至5毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，准确率可达到99%以上。
先前之所以被国家叫停，是因为市场上有些机构把基因检测吹嘘到无所不能的地步，且也不排除某些机构存在一些不规范的行为。
有创无创，各有优势
◆ 相对于无创，羊水穿刺因存在感染及流产的可能性（文献报道的概率是200至300分之一，浙医妇院初步统计医院的发生概率是2000分之一，因此是有创的
◆通过少量的外周血分析出来的结果有局限性，目前只能筛查21—三体综合征（唐氏综合征）、18—三体综合征（爱德华氏综合征）、13—三体综合征（帕陶氏综合征）这3种染色体异常疾病。
◆与唐筛相比，无创产前筛查有以下特点：
(1)筛查目标疾病精准，检出率更高，大大降低了唐筛假阳性结果带来的后续创伤性产前诊断的风险及心理和经济负担。
(2）筛查时间更宽：早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前筛查的孕周可以放宽至12-26周+6天。其中，最佳检测孕周为12-22周+6天。
◆羊水穿刺比无创方式了解的信息更全面，羊水穿刺仍是目前产前诊断的“金标准”，主要用于诊断胎儿染色体病，也可诊断单基因病、代谢性疾病等。”
有先兆流产、发热等三类人
适合做无创产前筛查
浙江省产前诊断中心副主任、浙江省预防医学出生缺陷专业委员会主任委员吕时铭教授，作为卫生部产前诊断专家组成员，这次吕时铭教授参与了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》的制定。
这三类孕妇适合做无创产前筛查。
（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18-三体及13-三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000）的孕妇；
（2）有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；
（3）就诊时处于较大孕周（孕20+6周以上），错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
双胞胎、孕周＜12周、合并肿瘤等6类人
慎做无创产前筛查
（1）产前筛查高风险，预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；
（2）孕周不足12周的孕妇；
（3）高体重（体重大于100Kg）孕妇；
（4) 通过体外受精-胚胎移植（简称IVF-ET）方式受孕的孕妇；
（5）双胎妊娠的孕妇；
（6）合并恶性肿瘤的孕妇。
有过染色体异常分娩史等4类人
不适合做无创产前筛查
（1) 有染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有明确的染色体异常的孕妇；
（2）孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对NIPT结果将造成干扰的；
（3）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；
（4）各种基因病的高风险人群。
Q：做无创DNA产前筛查的流程是怎样的？
杭州市妇产医院、产前诊断中心主任梅瑾：我们医院的流程是，先到产前诊断（筛查）中心挂遗传咨询号，医生会根据你自身的情况，给出专业的建议。
《规范》里也明确要求医生要全面、准确介绍这项技术的使用人群，优缺点以及可供选择的其他方案。
如果选择做无创产前筛查，孕妇只需要来医院抽大概5到10毫升左右血，抽血前不需要空腹。
如果检查结果有异样，医院会在一周内打电话通知，孕妇需要再去做羊水穿刺，进一步确诊；如果检查结果没有问题，那么15个工作日后来取报告就可以了。
Q：做无创DNA产前筛查的最佳时间是什么时候？费用是多少？
浙江大学医学院附属妇产科医院检验科主任吕时铭：筛查与诊断时间可以是孕后12到26周，但最佳时间的检测时间是12到22周。
在去年叫停之前，我们医院的收费是2500元一次，目前约2340元。随着这项技术越来越成熟，加上国家对新技术的支持，将来肯定会降价，个人认为降到2000元以下应该不是问题。
Q：这项技术能不能用于检测胎儿性别？
吕时铭：鉴别性别，只需要检测有没有Y染色体，这和无创DNA产前筛查比起来，简直是太容易了。所以，理论上来说肯定是可以检测出来的。
但《规范》有非常明确的规定：严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
Q：浙江有哪几家医院可以无创产前筛查？
浙江大学医学院附属妇产科医院，杭州市妇产科医院和，宁波是妇女儿童医院、温州市中心医院、嘉兴市妇幼保健院。
杭州市妇保今天起可以挂“遗传咨询号”预约这项产产前检测，省妇保将于2月2日恢复无创产前筛查，费用为2340元/次。
根据钱江晚报、都市快报等综合报道。
