癌症基因检测能检出癌症吗？价格不菲 是否准确有争议

深圳华大基因癌症基因检测。

癌症基因检测能检出癌症吗？

检测价格不菲，检测是否准确有争议，专家呼吁建立行业标准

今日是国际抗癌联盟发起并设立的“世界癌症日”。根据最新统计数据显示，我国目前每年新增350万癌症患者，每年癌症死亡人数达250万人。在部分城市，癌症超过了心血管疾病成“头号杀手”。

目前癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期。近年来，一种通过分析DNA来预测人们罹患癌症等多种疾病风险的新技术——“癌症基因检测”悄然兴起，癌症基因检测真能提前查出癌症吗？它的检验结论是否准确呢？记者就此进行了采访。

[防患]

几滴血可查癌变基因

2012年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1突变基因后，她决定进行预防性双侧乳房切除术；苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹。

“癌症基因检测”，因乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名，目前悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点。在深圳，这种基因检测技术也早已开始出现。

2012年8月，深圳华大基因优康门诊部开门营业，率先在华南地区运用基因检测技术来进行基因检测及遗传咨询服务。2012年12月，深圳市人民医院和深圳华因康基因科技有限公司共同建立了“深圳高发恶性肿瘤易感基因早期筛查平台”，该平台旨在评估受检者患肿瘤的风险大小，对恶性肿瘤进行早期预警。

“只要抽取5毫升的血液进行DNA检测，一般35个工作日即可出一份检测报告，帮高危人群了解自身基因缺陷，预测肿瘤发生风险。”深圳华大基因生育健康及咨询主管祁鸣说，以此结果为依据，由专业的遗传咨询师给出相应的风险管理方案，可以做到癌症未病先防。

基因检测的意义远不止于此。比如，可在肿瘤形成之前找到与肿瘤有密切关系的癌基因突变，从而做到提早预防。肿瘤患者也可通过基因检测，进行化疗及靶向治疗的用药指导。

[壁垒]

检测价格不菲

长久以来，人们对于基因检测的想象一直是“神秘而昂贵”，仅是一台检测仪器就价格不菲。目前，国内几乎所有的基因检测仪器都靠进口，价格从几千万到上亿元不等。

“我们的二代检测仪器购买价格是1.2亿元，单次检测成本约为1000美元，这已经比一代检测仪器成本低了很多。”深圳一家涉及基因检测服务的医疗机构总裁金先生说，高昂的检测成本也进而转嫁到消费者头上。金先生公司针对高端集团客户收费为5万元左右，单个消费者收费甚至可高达10万元。

目前，基因检测收费都是各检测机构自己定价。记者了解到，在深圳市人民医院做一次乳腺癌易感基因BRAC的基因检测，一次费用要4000元～5000元。华大基因还可以做乳腺癌21条基因的检测，费用需要5000元～6000元。目前，基因检测并未纳入国家医保，“做一次基因检测的费用不低，没有医保报销，很多人不愿意自己花钱来做检测。”

不过，随着技术的发展，价格壁垒并非不可攻破。深圳华大基因研究院董事长汪建此前在接受记者采访时表示，华大将推出价格更为亲民的产品，“争取将价格降到一两万元”。金先生也认为，未来价格肯定会降低，但不是现在。

准确性有争议

对于基因检测的准确率，目前有两种看法。祁鸣说，经过20年发展，基因检测技术从第一代的基因测序发展到了第二代高通量测序，基因检测的可靠性和效率也更高。而深圳基因检测技术引进了美国的技术，基因检测准确率高达99.9%，而且其安全性可以得到保障。

深圳市第二人民医院乳腺外科主任王先明认为，基因检测在国内还不够成熟，国内现在都直接沿用欧美基因序列，“欧美国家做过大型临床调研，证实有5%到10%的人存在恶性肿瘤易感基因，但中国人中存在多少，还没有循证医学依据。”

分子肿瘤学专家王亚平则认为，癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但此项研究目前处于发展阶段。一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到；另一方面，检测的准确率也有待于提高，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。“虽已明确很多癌症的易感基因，但目前无法修复这些受损变异的基因。有些癌症只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生，比如乳腺癌、大肠癌等。”

[方向]

建立行业体系和标准

王先明表示，目前国内的医院主要精力还放在患者发病以后的诊疗，很少有医院开展这种预防性基因检测。虽然现在社会上一些公司开展这种基因检测，但由于这种检测并非医院自己进行的，因此即使患者拿着检测结果要求做手术，医院也不会进行。“手术的检测结果必须是医院自己检测的，公司进行的检测医院无法判断准确性，所以即使患者要求，医院也不会做手术。”

在祁鸣看来，人们之所以担心检测的准确性主要还是国内基因检测行业尚未建立一套规范的行业体系和标准，这也在很大程度上影响了基因检测的推广。他指出，国内基因检测面临的主要问题是，目前国内基因检测机构还不规范，各家检测机构的检测技术也不统一，导致一些医疗机构都不认同检测结果。他说，华大基因目前正在制定国内基因检测的国际标准，并准备向卫生部申报，拟建立一个完整的系统。

话你知

哪些人需做癌症基因检测

普通市民是否要去相关的医疗机构接受癌症基因检测呢？专家建议，鉴于此项技术尚有一定的不确定性及费用问题，建议做基因检测的有以下人群。

最需要做基因检测的

具有癌症或多基因遗传病家族史的人。通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。

需要做基因检测的

长期暴露在高污染环境下或有不良生活习惯的人。可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以有针对性地避开不良的环境，做到真正的预防疾病。

可以做基因检测的

具有稳定收入的人群。部分癌症检测费用不菲，如果要多种癌症筛查一遍，需要一定的经济承受能力。