沈阳发现世界首报染色体异常核型
近日，沈阳菁华医院生殖中心发现1例世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3941。
据该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市一位38岁的女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，经细胞遗传学染色体检测诊断为罕见的染色体平衡易位核型，易位涉及1号、7号、8号和11号染色体，核型为：46，XX，t(1;7;11)(p33;q22;q21)，t(1;8)(q25;q23)。
经中国医学遗传学国家重点实验室查阅《中国人类染色体异常核型数据库》、《国际人类染色体异常核型登记库》后，未发现有此类异常核型染色体的记载。
最终经中国医学遗传学国家重点实验室专家、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士签名认证该核型结果属于世界首报的全新核型。
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