分子诊断时代的来临
随着分子生物学研究的深入及检测技术的进步和完善，以传统病理及生化检验为基础的医学诊断受到极大的挑战。如今，分子诊断能更精准地分析疾病的生物学特性，因而已广泛的应用于包括遗传性疾病、心血管疾病及肿瘤在内的多学科领域范围，并对疾病的预测、预防、个体化治疗、疗效及预后的评估都起着不可替代的作用。
那么，什么是分子诊断呢？简单来讲是基于分析细胞内的核心——各种核酸(DNA或RNA)所携带的信息，来实现疾病检测和诊断。随着人类基因组测序技术、荧光定量PCR技术的进步，分子诊断在临床中发挥越来越重要作用。
好莱坞著名影星安吉丽娜.朱丽就曾经由于BRCA1基因突变，接受了预防性的双侧乳腺切除手术。她提到她的母亲和外婆都得了同样的疾病，而现代医学给出了答案，就是她们都携带了“有问题”的基因-BRCA1。
嘉兴市第二医院中心实验室主任、肿瘤内科鲍轶副主任医师指出易感基因(BRCA1)突变的存在是导致家族性遗传性乳腺肿瘤的重要原因。在乳腺、卵巢肿瘤都高发的家族中，80%以上的患者患病与BRCA1基因突变有关。相对于欧美国家，中国的BRCA1突变率较低，大约在10%左右，并且存在一定的地域性差异，比如南方的突变率高于北方。对有乳腺肿瘤家族性遗传史的高危女性人群进行BRCA1基因突变的检测和筛选，有利于疾病的早期干预。当然，这只是其中一个例子，很多肿瘤疾病的发生和基因突变有着密不可分的关系。
鲍轶副主任医师介绍说，嘉兴市第二医院中心实验室于2014年11月通过嘉兴市科技局评审，正式授予了“消化道肿瘤基础研究及临床转化重点实验室”，而分子诊断平台的建设，是实验室建设的重要内容之一，希望通过今后三年的建设，为肿瘤早期分子诊断、个体化治疗临床指导打下坚实的基础。
