专访华大基因徐讯：建构精准医学生态系统之路的新坐标
新闻回放
2015年10月24日，中国深圳——在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，全球最大的基因组学研发机构华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。华大基因2013年全资并购Complete Genomics (CG)，经过两年的攻坚，于今年连续发布多款测序系统，展现了其并购整合之后，迅速实现技术转化及再创新，建立起了生命科学领域高端仪器研发和制造的雄厚实力。
该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2016年2月15日实现交付。
华大基因研究院院长、首席科学家徐讯指出，华大基因16年来一直经历并参与了基因测序技术的发展与变革，见证也推动了基因测序在科研及临床领域中应用的加速推广及与日剧增的需求与潜力。华大基因推出的超级测序仪RevolocityTM及桌面系统 BGISEQ-500，将能更好的满足不同的测序应用需求，促进测序技术的大规模推广，加速更多科研及临床领域的应用开发。通过建设先进的工业制造平台，推动基因产业及生命经济的发展。发布会结束后，徐讯接受了测序中国的独家采访。
2015年10月24日，中国深圳——在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，全球最大的基因组学研发机构华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。华大基因2013年全资并购Complete Genomics (CG)，经过两年的攻坚，于今年连续发布多款测序系统，展现了其并购整合之后，迅速实现技术转化及再创新，建立起了生命科学领域高端仪器研发和制造的雄厚实力。
该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2016年2月15日实现交付。
华大基因研究院院长、首席科学家徐讯指出，华大基因16年来一直经历并参与了基因测序技术的发展与变革，见证也推动了基因测序在科研及临床领域中应用的加速推广及与日剧增的需求与潜力。华大基因推出的超级测序仪RevolocityTM及桌面系统 BGISEQ-500，将能更好的满足不同的测序应用需求，促进测序技术的大规模推广，加速更多科研及临床领域的应用开发。通过建设先进的工业制造平台，推动基因产业及生命经济的发展。发布会结束后，徐讯接受了测序中国的独家采访。
图片来源：华大基因
测序中国：可以为我们简单介绍一下这款BGISEQ-500桌面化测序系统的特性和优势么？
徐讯：刚刚在发布会，大家看到的华大展示的BGISEQ-500是一套小巧的集成式桌面测序解决方案，可以说，它最明显的特点是精准、简易、快速、灵活和经济。BGISEQ-500这套系统是华大基于CG原有的技术基础优化而成的，它能够使个人基因组检测精度达到99.99%的准确率，完全可以满足临床应用的需求，已经达到了国际领先水平。BGISEQ-500的样品制备和测序操作都可以通过配件自动完成，配备了无线射频识别（RFID）的样本追踪系统，可监控并记录实验全流程，结合其简洁的触控式操作界面，可真正实现一键测序。
测序中国：华大基因布局自主测序仪的研发以及与CG结缘，主要出于哪些考虑？
徐讯：测序仪的研发处在测序产业的上游，我们的出发点是在中国应该有一个良好的精准医学（农业）的生态系统，这个系统应该纳入很多点。华大的优势本身不是去做纯粹的商业，而是要建构完整的、稳定的生态系统。从建构整个生态系统的角度，我们的设想是系统中哪个位点缺失，我们就去填补这个位点。自主知识产权的测序仪，就是我们去填补整个位点的一个步骤，是华大建构精准医学生态系统之路的又一个新坐标。我想说华大和CG其实是“一见钟情”的，因为风格本身的一致，彼此互相吸引。当时，CG为我们展示的第一张PPT，描述他们的目标和梦想就是要完成一百万人的基因组测序。他们认为只有到了这个数量级，才能解决真正的疾病的问题。同样，这也正是华大一直以来坚持的。所以，我们在目标和方向上是一致的，这个前提本身就是合作最好的基础。
测序中国：华大在两年前收购了CG公司，而当时CG的技术与现在相比有很大程度的提升，请您介绍一下在这两年期间华大在收购CG之后主要进行了哪些方面的优化？
徐讯：我要先强调的是：在核心技术层面，华大百分百拥有CG的核心技术。我们今天发布的BGISEQ-500和之前发布的Revolocity，是在CG技术的基础上，由华大来进一步研发的，华大享有全部的、自主的知识产权。当然，华大在CG的基础上进一步的研发和优化技术，一方面是使得技术的发展日新月异，另一方面，华大也希望通过自己的努力，通过国产化来降低测序仪的成本，真正去推动国内整个测序行业的良性发展。首先，技术层面的提升体现在很多方面，例如在文库构建上，合作之前，CG需要几周才能完成一个文库构建，我们收购CG之后，在两三个月的时间内，就合作开发了新的建库技术。针对华大的产前检测产品目前可以在一个体系里面就能够完成以前需要几十步才能完成的建库反应。此外，在生化方面也是如此。华大之前在建库、生化、信息分析这些方面的积累，都让我们的合作有了很好的推进基础，双方因此可以更积极和高效的配合。而在测序通量方面，合作之前CG的通量就很高，而我们是把CG的大通量变成了小通量。在生物信息分析方面， 合作之前，CG的分析技术本身有很多优点，当然也有很多需要进一步改善的地方，我们合作后，又进一步作出了全方位的完善。此前CG的技术只能用于全基因组人类重测序，合作以后可以做外显子测。同时，我们在CG原有技术的基础上做了很多农业的基因组测序。华大和CG合作后，我们在这基础上合作优化改进，目前可以做产前诊断和肿瘤诊断等等很多方面的应用。
测序中国：华大今年6月推出“超级测序仪”―Revolocity，它和CG又是怎样的关系呢？
徐讯：Revolocity是我们和CG共同开发的一款超大型集成式的测序仪。一套机器一年能够完成1万个基因组和将近8万个外显子测序的通量，这个机器是目前市面上最高通量的测序仪。这个通量可以类比Hiseq X10，但是Hiseq X10是10台机器，而Revolocity是一套。Revolocity另外一个最大的特点是，真正解决了端到端的方案。从样品到最后生物数据挖掘的全套解决方案。这也是为什么目前采购它的三个买家都是医院。刚刚在会上，它展示的很大的一部分是整个的样品的制备和数据分析，都是完全自动化的，由机器完成。整个场面就像是去看汽车制造一样，或者说比汽车制造的自动化程度还高，不需要人工干预输入，完全无人值守。也就是说，Revolocity避开了人工的提取和建库，直接可以从血或者从唾液开始。Revolocity目前有四台，其中三台分布在澳大利亚，荷兰，英国三个国家。华大目前拥有一台，正在产生内部的数据，还没有正式对外。
测序中国：感谢徐总接受我们的专访，衷心祝愿华大基因自主研发的测序仪能够给我国精准医疗的发展带来切实的利益！
徐讯：谢谢！
点赞 0 反对 0 收藏 0
评论 0
