血液肿瘤及免疫缺陷病致病基因检测研讨会召开
12月12日，由北京航天总医院、北京大学、北京大学第一医院和中关村华康基因研究院等单位组织的第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因临床检测研讨会在京召开。
与会专家们围绕血液病的基因变异、免疫缺陷病的基因突变、白血病淋巴瘤等血液肿瘤的融合基因，以及基因与临床疾病诊治的关系等议题，展开了交流探讨。来自医学界的专家们进行了专题报告和实际基因诊断病例的几根烟报告。
据了解，自2012年开始，会议主办方之一的中关村华康基因研究院从临床需求出发，通过充分征求各科临床专家的意见，密切和临床学术带头人合作，从最初的癫痫低成本致病基因检测包，到今天为止，共成功研发出28个致病基因检测包，覆盖神经肌肉系统、遗传代谢、癫痫、智障、性腺发育异常、呼吸系统、心血管、皮肤、肾内、眼科、肿瘤、血液、脑瘫等多科疾病，涵盖病种超过4000种。
这些致病基因检测包以相同类似的临床症状作为设计检测目标基因的依据，通过检测可能导致类似症状疾病的所有已知致病基因，对疾病做到高效鉴别诊断。由于一次能对几百个基因同时进行检测，华康的基因诊断产品具有检测效率高、准确性好的优点。
与会专家们围绕血液病的基因变异、免疫缺陷病的基因突变、白血病淋巴瘤等血液肿瘤的融合基因，以及基因与临床疾病诊治的关系等议题，展开了交流探讨。来自医学界的专家们进行了专题报告和实际基因诊断病例的几根烟报告。
据了解，自2012年开始，会议主办方之一的中关村华康基因研究院从临床需求出发，通过充分征求各科临床专家的意见，密切和临床学术带头人合作，从最初的癫痫低成本致病基因检测包，到今天为止，共成功研发出28个致病基因检测包，覆盖神经肌肉系统、遗传代谢、癫痫、智障、性腺发育异常、呼吸系统、心血管、皮肤、肾内、眼科、肿瘤、血液、脑瘫等多科疾病，涵盖病种超过4000种。
这些致病基因检测包以相同类似的临床症状作为设计检测目标基因的依据，通过检测可能导致类似症状疾病的所有已知致病基因，对疾病做到高效鉴别诊断。由于一次能对几百个基因同时进行检测，华康的基因诊断产品具有检测效率高、准确性好的优点。
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