深圳国家基因库发力基因诊断
尽管全国基因检测商用市场正陷入一场空前整顿之中，但记者日前了解到，在基因诊断研究领域，深圳仍继续发力，深圳国家基因库目前已建成中国最大出生缺陷样本数据库。
大数据时代，拥有数据的规模和运用数据的能力成为一个国家和地区综合实力的重要标志。记者昨日获悉，“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称联盟）自去年成立以来，至今已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，成为中国目前最大的出生缺陷样本库以及数据库。
据悉，出生缺陷是指通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、遗传性免疫缺陷类疾病等。我国人口居世界首位，生物样本资源丰富，这将使我国很快成为生物数据产出大国，但目前还不是生物大数据利用强国。国家基因库负责人张勇指出：“出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因，希望通过联盟的大联盟大合作方式，能进一步推动出生缺陷类疾病的研究，从科研、资源、医院、社会公益等角度，让研究更进一步。”
据悉，国家基因库由国家发改委、财政部、工业和信息化部以及国家卫生和计划生育委员会四部委批复，并由深圳华大基因研究院组建及运营。国家基因库基地位于深圳市大鹏街道下沙片区禾塘仔地块。
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