为什么我的孩子不会流泪？测序发现新的遗传病
Grace Wilsey是个四岁的小女孩，看上去很可爱。然而，在她灿烂的笑容背后，却有着一段痛苦的经历。Grace出生后不久，她的父母就觉得有点不对劲。她嗜睡，目光呆滞，拒绝吃东西。医生进行了多项检测，但没有结论。
随着她渐渐长大，Grace表现出更多的症状。她的认知和运动发育远远落后于同龄的孩子。检测显示她的肝脏损伤，丙氨酸转氨酶（ALT）和天门冬氨酸转氨酶（AST）偏高，但没人知道这是为什么。而且，她在哭泣时不会流泪。面对种种奇怪的症状，医生束手无策。
于是，Grace的父母带着她辗转拜访了100多位医生，但仍然没有答案。在Grace 2岁的时候，他们去了贝勒医学院，进行全基因组测序。在那里，他们第一次碰到了正在贝勒的人类基因组中心攻读博士学位的Matthew Bainbridge。
Bainbridge谈道，在遇到症状奇怪的疾病时，遗传学家所做的第一件事就是寻找已知的DNA突变。他们也是这么做的。不过，这一次，他发现了两个不寻常的突变。这些突变位于Grace的NGLY1基因中。这个基因编码了N-聚糖酶1（N-glycanase 1）。这个酶通常在正常人的细胞中发现，它帮助降解有缺陷的蛋白质，让它们能被重新利用。
之后，Bainbridge搜索了文献，发现之前发表的一篇文章也提到，一个男孩的遗传病可能也与NGLY1突变有关。通过进一步的搜索，Bainbridge找到了一个博客，其博主Matthew Might是犹他州大学的一名助理教授。
Might在博文中写道：“我的儿子Bertrand患上了一种新的遗传病。”杜克大学的科学家开展了全外显子组测序，发现Bertrand的NGLY1基因中有两个不同的突变。Bainbridge阅读了Might之前的博文，发现Bertrand的症状与Grace很相似。
之后，几所大学的研究人员对这些症状进行了深入的研究，确定了一种新的遗传病，命名为NGLY1缺陷（NGLY1 deficiency）。到目前为止，他们在8个孩子上发现了NGLY1基因的突变，也设计了几套治疗方案。这项成果于3月20日发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
在《Genetics in Medicine》的评论文章中，Matthew Might和Matt Wilsey写道，这项研究显示了新一代测序在诊断和治疗疾病中的应用，它可能特别适用于罕见病。文章的通讯作者，斯坦福大学的Gregory Enns副教授也认为：“这代表了临床医学开展方式的彻底改变。”
同时，这个案例也突出了社交媒体的作用。若是没有博客等新兴媒体，恐怕这几个家庭如今仍深陷痛苦之中。
