发现引发人体血液疾病的基因突变
文献标题：Rare and low-frequency coding variants in CXCR2 and other genes are associated with hematological traits.
文献来源：Nat Genet 2014 Apr 28
发表在Nature Genetics杂志上的一项研究可能对许多人类疾病的未来诊断和治疗产生重大影响。通过国际合作，蒙特利尔心脏研究所（MHI）研究人员识别参与全血细胞计数显著变化的突变。
红细胞、白血细胞和血小板在血液中的数量是一个重要的临床标记物，因为它可以帮助医生检测许多血液系统疾病和其他疾病。医生还可以监视该标记，以确定对某些病症的治疗的有效性。
全血细胞计数是复杂的，血液中的细胞数目是由我们的机体环境和DNA中许多基因的联合表达所控制的，Guillaume Lettre博士解释说。
研究人员分析了6,796人的DNA，确定了编码促红细胞生成素的基因的突变，促红细胞生成素控制红血细胞生成。DNA中携带这种突变会降低血红蛋白水平，发生贫血的机会高70％。
科学家们还发现JAK2基因的突变，突变导致血小板计数增加50％，而且在某些情况下，会引发骨髓疾病发病，导致白血病。
Lettre博士认为，这些结果非常令人鼓舞，因为在本研究中使用的实验方法可以应用到其它人类疾病。我们识别了可能影响心血管疾病风险的其他罕见遗传变异，并打开发展新疗法的大门。
