NIH:投资230万美元新建儿童先心病基因组学研究中心

转化医学网 4104 2014-07-11

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       美国国立卫生研究院(The National Institutes of Health ,NIH)将于明年投资230万美元用于建立新的儿科心脏基因组学研究中心。该中心旨在探索人类先天性心脏病的遗传因素以及基因变异与临床表型的相关性研究。

 

       NIH相关发言人称,该经费是由美国国家心肺和血液研究所和尤尼斯肯尼迪施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所提供,并计划支持五个这样的研究中心。

 

       PCGC(Pediatric Cardiac GenomicsCenter)的倡议早在2009年即被提出。倡议者希望由此募集多学科的研究团队共同致力于探索先天性心脏病的遗传变异,并最终将这些研究发现应用于临床风险评估,治疗和干预策略。NIH声称,PCGC的多学科多中心的方法能够使得该团队更大限度地收集CHD病人的数据和DNA样本。

 

       PCGC的研究方向不仅仅包括对CHD相关遗传变异的挖掘。除此之外,更关注这些变异与临床表现的相关性;以及,这些变异对基因表达和功能调控的影响在CHD发病机制中的作用;进而探究基因-环境相互作用(gene-environment interactions)对CHD的影响;甚至,利用来自CHD病人的多能干细胞(human induced pluripotent stem cells,IPS)来探索基因变异是如何导致CHD的过程机制。

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