北医三院招募50位渐冻人免费基因检测
今日下午，北医三院联合中关村华康基因研究院启动一项公益项目，将为50位ALS患者(渐冻人)提供免费基因检测的机会。
北医三院神经内科主任樊东升介绍，该项目主要针对两类患者：一为家族性ALS患者;二是起病年龄小于30岁并父母均健在的患者。相关人员今起可以通过15611963343进行报名，北医三院专家将对报名者病情进行了解和筛选。
樊东升介绍，北医三院神经科开展ALS相关研究20余年，近期与中关村华康基因研究院经过反复实验，最终确定了190个待检基因，并设计出针对渐冻人症的基因检测试剂盒，填补了国内空白。
他说，并不是所有ALS患者都适合基因检测，国际上只推荐有可能存在遗传学异常的患者开展基因检测。经检测确定致病基因后，将为患者提供预防性干预。
如何干预，樊东升举例称，例如渐冻人要避免剧烈运动，因为剧烈运动将加速发病，我们通过提供类似治疗建议可能会推迟患者发病时间或者终身不发病。
据了解，进入该项目患者全程免费。成本方面，据介绍，检测一个三口之家的费用为3000元左右。
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