基因组测序为了解罕见遗传病做了什么?

从人类基因组破译到现在已有数十年时间，而组学信息转化到医学应用的研究还长路漫漫。可喜的是，遗传分析的新视角确实让医生对复杂疾病及罕见病的认识更加深入。

基于基因组学的糖尿病研究

对于2-型糖尿病，研究者们通过不同群体间的基因组比较发现了一些潜在治疗方法。今年6月美国医学协会杂志（Journal of the American Medical Association）上发表了一项研究，研究者们试图从2-型糖尿病高发的拉丁美洲人中获取更多的相关遗传信息。他们花了十多年的时间测序了3700多个墨西哥和美国的拉丁美洲裔患者的外显子（蛋白编码区域）基因组。结果在2%的墨西哥的拉丁美洲裔患者中发现了一个变异，可增加4-5倍的患病风险。虽然我们需要进一步的研究，但该项研究结果为药物治疗多型糖尿病提供了前景，同时也为糖尿病患者带来了福音。 

德系犹太人的基因分析

德系犹太人的减少极有可能是由于罕见病（比如囊包性纤维症以及黒蒙性家族性痴愚症）的存在以及常见疾病（比如帕金森症和乳腺癌）的高患病率。最近Nature Communications 上发表的一项研究，解释了研究者对128个健康德系犹太人基因组的分析方法。霍夫斯特拉医学院的副教授Todd Lencz和哥伦比亚大学计算机教授Itsik Pe’er表示，他们目前可以排除德系犹太人基因筛查检测中的2/3的基因干扰。

分析神经性疾病

DNA测序数据可以帮助科学家了解一些不能从临床表征上获取的疾病信息。比如来自奥地利、美国，以及荷兰的研究团队发现了与癫痫和行为障碍相关的引起脑损伤的突变。由于类似癫痫和行为障碍的复杂病是由多个代谢紊乱共同导致，单个基因突变可能不足以解决问题。但是利用高通测序分析上千个患有神经性疾病的儿童及其家族的DNA，研究者发现了一个在7个家庭中共同出现的与已知代谢紊乱突变不相关的突变位点。该项研究的2篇文章于今年4月发表在cell上。

洞察癌症

宫颈癌占全球女性癌症死亡率的7%，但是科学家对导致宫颈癌发病的突变知之甚少，无法开发相关治疗药物。为了更好地了解宫颈癌，来自美国、墨西哥以及挪威的研究人员对宫颈癌患者的肿瘤组织和正常组织的做了比较基因组分析。他们找到了13个宫颈癌相关突变，其中8个突变是和宫颈癌发生的新突变位点，2个突变是癌症新突变。该发现具有重要意义，因为13个突变中有1个突变与乳腺癌相关，这就表明宫颈癌可以借鉴乳腺癌的现有治疗方法。

结束语：

DNA测序开始为一些疾病的认知提供重要信息，这将促使我们在未来几年内获得更多的遗传数据。英国政府宣布将要投资至少3亿英镑，在2017年完成10万基因组计划，并且将完成DNA数据和医疗记录的关联。