滨海新区基因检测应对遗传性肾病与性发育疾病- 一次检测多种疾病及相关基因
日前，由华大基因及滨海华大基因产业研究院（下称“研究院”）正式发布遗传性肾病基因检测及性发育疾病基因检测，这是研究院新的重要产业转化成果。
据统计，在全部肾脏病中约10～15%可能因遗传因素所致，其中单基因遗传性肾病发病率约为6～8/10000。基因检测是目前对由单基因突变引起的遗传性肾病进行诊断的重要手段。遗传性肾病基因检测通过新一代高通量基因测序法一次性检测464种遗传性肾病及相关的355个基因为有临床症状的疑似肾病患者提供基因突变信息，从而确定致病突变，进行精确诊断且指导治疗方案；对于有肾病家族史、生育过肾病患儿、肾病高发地区及近亲婚配的人群，可帮助他们了解基因携带情况，评估患病风险或提供生育指导。
此外，被学术上称为“性发育疾病”这类人群，性发育疾病的发病率为1～3‰，其中新生儿阶段发病率为1/4500，而很多患者在医院就诊过程中经常会遇到无法确诊何种疾病的情况。针对性发育疾病患者或者他们的各类需求，研究院开发性发育疾病基因检测，对225种性发育疾病、219个相关基因，实现一次性全部检测，一方面可以辅助医生进行疾病确诊；另一方为患者了解其自身病因和指导生育提供支持。
滨海华大基因产业研究院院长倪培相对记者表示，“以前确诊遗传性肾病和性发育疾病只能根据临床症状，从而怀疑哪个基因出了问题，并针对单个基因进行检测，这样成本高，成功率低。而目前研究院可以一次性检测到跟两种疾病密切相关的所有已知致病基因，大大提高了效率和成本，更好地配合医生对症下药。”
据了解，滨海华大基因产业研究院位于天津空港经济区内，由华大基因与滨海新区政府共建，依托天津及我国北方地区临床医学资源优势，在疾病的基因检测、肿瘤早期发现及个体化治疗等方面开展技术研发与成果转化。
