恶性肿瘤实验室诊断

恶性肿瘤严重危害着人类的生命健康,对恶性肿瘤的早期预防和诊疗一直是医学界的奋斗目标。近年来,随着医学领域新技术的不断涌现尤其是临床实验室分子生物学诊断技术的广泛应用,为肿瘤的诊断、防治、药物研发等提供了新的希望及研究方向。本期“恶性肿瘤实验室诊断”专刊,由甘肃省人民医院检验科居军教授和山东大学齐鲁医院检验医学中心主任张义教授担任责任主编,为读者带来恶性肿瘤实验室诊断技术及应用的最新进展。

【述 评】

  • 循环肿瘤细胞检测技术临床应用与恶性肿瘤精准诊疗价值
    循环肿瘤细胞检测技术临床应用与恶性肿瘤精准诊疗价值

    肿瘤的异质性是肿瘤治疗面临的重大难题,了解肿瘤的分子机制使肿瘤的诊断和治疗、靶向治疗、免疫治疗以及新治疗靶点的识别等个体化治疗变得可能,精准医疗的时代正在到来。循环肿瘤细胞分析方便、无创、可动态监测,能够在DNA、RNA、蛋白质以及单细胞水平上全面的揭示肿瘤的基因组,是反映个体和肿瘤异质性的理想活检样本。近年来循环肿瘤细胞检测发展迅速,可更好地助力精准医疗的实施。本文将针对循环肿瘤细胞检测的发展以及未来面临的机遇和挑战简要介绍如下。...

  • 脱落细胞检测在恶性肿瘤诊断中的应用与临床价值
    脱落细胞检测在恶性肿瘤诊断中的应用与临床价值

    脱落细胞学检测是经典的检验方法,脱落细胞学检测技术是临床实验室中最基本、最简便、最实用的诊断技术。近年来,我国体液细胞学越来越受到临床和实验室的关注,脱落细胞具有完整的细胞结构,根据细胞独特的结构和形态特征,可以反映不同疾病的相关信息,为疾病诊断找到最直接的证据。通过细胞学检查积极明确病理类型,这有利于采取适当的治疗方式,尽可能控制患者病情的进展。...

  • 肿瘤免疫治疗与疗效监测生物标志物临床价值及其检测方法
    肿瘤免疫治疗与疗效监测生物标志物临床价值及其检测方法

    免疫治疗(Immunotherapy)在肿瘤治疗中发挥着越来越重要的作用,但目前还只有少数患者可从中获益,离全社会实现“治愈癌症”的目标要求还有很大距离。从这一方面说明免疫系统的复杂性和高度可调节性,另一方面也提示我们需要积极寻找可为临床免疫治疗决策和疗效预测提供有效手段,帮助临床医生更好地理解肿瘤和免疫系统之间复杂的相互作用及诊疗监测的生物标志物。本文对与肿瘤免疫治疗疗效相关的预测性生物标志物的研究进展和检测方法概述如下。...

  • 具核梭杆菌作为生物标志物在结直肠癌诊疗中的临床应用价值
    具核梭杆菌作为生物标志物在结直肠癌诊疗中的临床应用价值

    结直肠癌(Colorectal cancer,CRC)的发病率和病死率均居世界前列,严重威胁人类健康。具核梭杆菌(F. nucleatum)是一种主要定植于口腔的革兰阴性无芽孢厌氧菌,它与CRC的发生、发展密切相关,随着研究的深入,其被发现或可作为生物标志物在CRC的诊断中发挥作用。本文将重点讨论F. nucleatum在CRC诊断中的应用,旨在推进F. nucleatum与CRC相关研究的临床转化。...

【专家论坛】

  • 恶性肿瘤微小残留病灶检测技术临床应用前景与面临的挑战
    恶性肿瘤微小残留病灶检测技术临床应用前景与面临的挑战

    近年来,液体活检作为一种新的诊断方式发展迅速,其基础是循环肿瘤细胞或循环肿瘤衍生因子,特别是循环肿瘤DNA(ctDNA)的分析,为不同类型肿瘤的个体化诊断和治疗开辟了新途径。已有证据表明,微小残留病灶(Minimal residual disease,MRD)与肿瘤复发密切相关,这有助于指导治疗决策及改善恶性肿瘤患者预后,因此,利用ctDNA实现MRD检测是液体活检分析的新前沿,关于MRD检测技术的研究如火如荼。但目前MRD检测缺乏统一标准。此外,外周血ctDNA释放量低、背景噪音清除困难以及肿瘤异质性,...

  • 血管内皮祖细胞检测在恶性肿瘤诊疗中的潜在价值
    血管内皮祖细胞检测在恶性肿瘤诊疗中的潜在价值

    血管内皮祖细胞(Endothelial progenitor cells,EPCs)是一种主要存在于骨髓可分化为血管内皮细胞的前体细胞。正常情况下,外周血中只存在极少数的EPCs,但肿瘤发生与生长需要大量营养物质和氧气供应。当肿瘤体积急速增大时,肿瘤中心血供不足会引起坏死并启动肿瘤血管形成途径,大量EPCs从骨髓动员进入循环系统,在各种细胞因子作用下趋向肿瘤组织,促进肿瘤血管新生,参与肿瘤的生长、侵袭和转移[1]。EPCs参与肿瘤发生且具有基因治疗导向载体的潜力,其可能为今后肿瘤的诊断、治疗及预后判断提供...

  • 血液系统恶性肿瘤微小残留病监测技术应用与临床诊疗意义
    血液系统恶性肿瘤微小残留病监测技术应用与临床诊疗意义

    微小残留病(Minimal Residual Disease/Measurable Residual Disease,MRD)是可检测到的残留病(Measurable Residual Disease)的概念,它是指肿瘤患者经过治疗后肿瘤细胞在患者体内的残留。MRD动态监测对于血液系统肿瘤患者的预后、疗效评估、治疗方案的调整和复发监测等均具有重要的临床意义。MRD监测的高深度和精准度的需求促进了新一代MRD监测技术的发展和不断完善,而新技术在MRD监测领域的应用又大大促进了血液肿瘤精准医疗的发展和进步。现...

  • 液体活检在泌尿系统肿瘤伴随诊断中的局限性与临床应用前景
    液体活检在泌尿系统肿瘤伴随诊断中的局限性与临床应用前景

    泌尿系统肿瘤涵盖肾上腺、肾脏、输尿管、膀胱以及尿道的肿瘤,最常见的是膀胱癌、肾癌和前列腺癌,简称“泌尿三癌”。根据世界卫生组织统计,2020年我国“泌尿三癌”的新发病例数超过27万例,同期死亡人数超过13万例。早期肿瘤通过及时发现、及早手术,多数患者的预后较好,如晚期肾癌的5年存活率仅有30%,而早期肾癌5年生存率可达90%,这凸显了早诊、早治的重要性。传统泌尿系统肿瘤的诊断主要依靠影像学、输尿管镜和尿脱落细胞学检查,其敏感度和特异度有限,容易漏诊。多数患者诊断时已到中晚期,生存率低且生活质量差。具有侵袭...

  • 人表皮生长因子受体-2 胞外段检测在乳腺癌临床诊疗中的价值
    人表皮生长因子受体-2 胞外段检测在乳腺癌临床诊疗中的价值

    在临床诊疗中准确检测和判读HER-2表达状态对乳腺癌患者不仅具有预后评估价值,更重要的是能筛选出适合HER-2靶向治疗的患者。假阴性结果会使患者错失靶向治疗的机会,而假阳性结果会使患者接受无效治疗,同时会加重患者的经济负担,并可能使患者产生一定的不良反应[8-9]。因此,HER-2对于乳腺癌患者的治疗、预后判断有非常重要的意义。本文将从HER-2的检测、临床意义等方面阐述其对乳腺癌患者的应用价值。...

  • 多发性骨髓瘤的实验诊断与风险评估
    多发性骨髓瘤的实验诊断与风险评估

    多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病。是血液系统第二大常见恶性肿瘤,约占10%,其中IgG型最多,IgA型次之,IgM型少见,IgD更少,IgE型罕见。中国MM的发病率为1.6/10万,多发于老年人,呈逐年增高和年轻化趋势。MM的诊断水平取得了长足进步,但治疗仍然面临挑战,仍属于非根治性疾病,大部分患者最终会复发。MM的危险因素包括肥胖、慢性炎症以及接触有机溶剂、杀虫剂或辐射,某些基因变异也有助于MM的发生和发展。...

    2022-7

【专 论】

  • 临床肿瘤标志物检测中常见影响因素与质量控制要点
    临床肿瘤标志物检测中常见影响因素与质量控制要点

    肿瘤标志物(Tumor Marker TM)在临床广泛应用已有30多年的历史,在肿瘤诊断、疗效评估、复发监测及预后判断等方面发挥着重要作用,已成为不可缺或的临床诊治手段之一。随着临床应用的不断深入,检测方法的不断改进,新项目的不断推出,在肿瘤标志物的实际应用中发现许多与临床病情和症状不符的情况,常常受到临床医生的质疑,需要更多的诊疗手段进一步验证。现根据行业标准、相关指南及在临床工作中发现的问题,结合文献报道资料,对肿瘤标志物在检测中的影响因素进行阐述,以供商榷。...

  • 质谱技术在恶性肿瘤分子标志物检测中的应用与临床诊疗前景
    质谱技术在恶性肿瘤分子标志物检测中的应用与临床诊疗前景

    肿瘤是一种伴随DNA、RNA、蛋白质及代谢物等分子标志物异常表达的疾病。随着肿瘤治疗精准化时代的来临,对肿瘤分子标志物的精准检测变得至关重要。质谱作为一种功能强大的分子检测技术,随着该技术的日趋成熟,目前已实现对一些肿瘤小分子标志物的精准检测,这展现了质谱技术在肿瘤诊断、治疗过程中的广泛应用前景。本文就质谱技术目前在肿瘤DNA、RNA、蛋白质及代谢物等分子标志物应用进行论述,并对质谱技术在未来肿瘤诊疗应用前景做出展望。...

  • 甲状腺癌基因检测与临床应用发展方向
    甲状腺癌基因检测与临床应用发展方向

    多种基因的变异是甲状腺癌变的一个重要指标[8],甲状腺癌的起始和进展涉及多种遗传和表观遗传改变,其中导致MAPK和PI3K-AKT信号通路激活的突变至关重要,体细胞突变和其他分子改变已被认为是有助于甲状腺癌的诊断和判断预后的标志物,并已被引入临床实践,为管理甲状腺结节患者提供了一种有价值的工具[9]。基因检测已被写入《甲状腺癌诊疗规范和指南》中。《甲状腺癌诊疗规范2018版》[1]和《美国国立综合癌症网络(NCCN)指南》[10]中均推荐对于意义不明的非典型细胞或意义不明的滤泡性病变、滤泡性肿瘤或可疑滤泡...

【临床研究】

  • 间质型循环肿瘤细胞检测在结直肠癌术后微小残留病灶监测中的应用
    间质型循环肿瘤细胞检测在结直肠癌术后微小残留病灶监测中的应用

    结直肠癌是一种常见的严重危害人类健康的消化系统恶性肿瘤。我国最新统计结果显示,结直肠癌的发病率位居恶性肿瘤第4位,死亡率位居第5位[1]。近年来,规范化的多学科团队联合诊疗模式,极大地提高了结直肠癌患者的生存率。目前I期肠癌5年生存率可达到90%,II期可达到80%,III期也有60%左右的治愈率。早期和局部晚期结直肠癌以根治性手术治疗为主,但约50%的患者术后出现复发或远处转移[2],术后局部复发和转移仍是非转移性结直肠癌患者死亡的主要原因。微小残留病灶(Minimal Residual Disease...

  • 循环异常细胞检测对肺小实性结节的诊断效能
    循环异常细胞检测对肺小实性结节的诊断效能

    临床上将直径<5mm的结节定位为微小结节,5~10mm的结节定义为小结节,而肺结节最大直径不超过30mm[10]。≤10mm的结节中,实性结节的恶性概率要低于亚实性结节,但恶性实性肺结节的发展与腺癌的侵袭性紧密相关。预后较差的腺泡状、乳头状、微乳头状和实性为主型的腺癌多见影像学表现为直径>10mm的实性结节[11]。因此,在结节发展成更具侵袭性的亚型前将其诊断并治疗,可降低不良预后的概率。...

  • 血清挥发性有机化合物在食管癌诊断中的临床价值
    血清挥发性有机化合物在食管癌诊断中的临床价值

    管癌是消化道系统最常见的恶性肿瘤之一,国际癌症研究机构制定的GLOBOCAN 2020统计数据显示,2020年全球估计有604,000例新发病例和544,000例食管癌相关病例死亡,总体死亡率位于癌症相关死亡原因的第6位[1]。同时世界上近50%的食管癌发生在我国,最新数据显示,食管癌在我国的发病率位居第6位,死亡率位居第5位[2]。虽然近年来有缓慢降低的趋势,但因食管癌对人类健康的危害性很大,总体的疾病负担依然很重。通过内镜检查,对于食管癌的早期诊断和治愈是可能的。但食管癌早期症状隐蔽,缺乏特异的临床特...

【实验室诊断技术导航】

  • 结直肠癌早期筛查技术研究与临床应用
    结直肠癌早期筛查技术研究与临床应用

    结直肠癌(colorectal cancer CRC)是威胁我国居民生命健康的主要癌症之一,造成了严重的社会负担[1]。世界卫生组织国际癌症研究机构发布的最新报告显示,全球结直肠癌总体发病率、死亡率分别上升至第三位和第二位,2020年全球新发病例约193万例,死亡约93万例;2020年我国新发结直肠癌约56万例,导致近29万人死亡,我国结直肠癌总体发病率已升至第二位,死亡率居第五位[2-3]。CRC从良性腺瘤到恶性腺癌是一个漫长的逐步发展过程,如果及早发现,90%的死亡是可以预防的,但CRC早期无症状,不...

  • 结直肠癌早期筛查技术与SEPTIN9基因甲基化检测在临床诊疗中的意义
    结直肠癌早期筛查技术与SEPTIN9基因甲基化检测在临床诊疗中的意义

    结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是我国常见的恶性肿瘤之一,随着我国人民生活水平的提高及饮食习惯的改变,结直肠癌的死亡率有升高趋势。回顾我国近30年CRC的发病和死亡趋势,我国新增CRC患者的发病率以年均4%~8%左右的速度递增[1],严重威胁我国人民的身体健康。世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布2020年全球最新癌症负担数据,全球新发癌症病例1929万例,CRC新发病例占10%,为193万;癌症死亡病例996万例,其中CRC94万,占癌症死亡总数的9.4%。在全球恶性肿瘤中...

  • 结直肠癌肿瘤标志物联合检测在临床诊疗中的意义
    结直肠癌肿瘤标志物联合检测在临床诊疗中的意义

    结直肠癌是影响人类健康和生存质量的疾病,其生活方式和饮食不规律是诱发结直肠癌的危险因素之一。目前,结直肠癌的发病率呈上升趋势。国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer)统计的数据显示,2020年结直肠癌在全球范围内发病率占所有癌症的10%,排名第三;所有因癌症死亡的人数中,结直肠癌占9.4%,排名第二。在我国,由于生活习惯及饮食结构的变化,结直肠癌的发病率也有逐年上升的趋势[1]。致结直肠癌死亡的主要原因为确诊时多已是中晚期;早期结直肠癌患者...

    2022-7
  • 微小RNA标志物在胃癌诊断中的临床应用价值
    微小RNA标志物在胃癌诊断中的临床应用价值

    微小RNAs(miRNAs)是一类长约18~25个核苷酸的内源性非编码RNA分子,可存在于唾液、痰液、鼻腔分泌物、支气管肺泡灌洗液、尿液和血液等体液中。miRNAs常靶向一个或多个mRNA,通过抑制翻译或降解靶基因调节基因的表达[3]。近些年的研究结果显示,miRNA在细胞增殖、分化、凋亡等过程中发挥着重要的调控作用,并且与某些疾病的发生、发展存在着密切的联系,如肺结核、心血管疾病、糖尿病、阿尔茨海默病等[4-7]。促进血管生成、抗细胞凋亡、侵袭转移活化、免疫逃逸、生长抑制失效等是肿瘤发生、发展相关的重要...

    2022-7

【基础与临床】

  • 模式生物果蝇肿瘤研究平台构建及在抗肿瘤药物筛选中的应用
    模式生物果蝇肿瘤研究平台构建及在抗肿瘤药物筛选中的应用

    目前,恶性肿瘤已成为导致我国居民死亡的首要病因。2022年国家肿瘤临床研究中心最新发表的研究数据显示:2016年我国癌症新发病例406.4万,死亡人数为241.4万[1]。肿瘤病理学的复杂性和不断演变,使得研究者需要使用多种研究模型系统和跨学科方法才能更好的进行研究,即必须全面了解引起疾病发生和进展的机制,才能研究出适当的疗法。近几十年来,黑腹果蝇、斑马鱼和小鼠等经典的模式生物被广泛应用于研究人类肿瘤的发生机制和演变过程以及药物的研发[2]。...

【适宜技术与实用技术】

  • 前列腺健康指数与卫生经济学价值
    前列腺健康指数与卫生经济学价值

    在中国,前列腺癌发病率和死亡率有逐年上升趋势,2000-2014年,中国前列腺癌发病率统计结果表明,根据肿瘤登记地区前列腺癌年龄标化发病率由2000年的3.9例/10万人增加至2014年的10.65例/10万人[2]。前列腺癌的死亡率也随年龄的增加呈现上升的趋势。2017年,前列腺癌在15-64岁年龄段人群中的死亡率较低,但从65岁开始明显升高,而80岁以上年龄段死亡率较其他年龄段显著增加,为172.62人/10万人(图2)[3]。因此,重视前列腺癌高危人群早期筛查,是早期防治前列腺癌的重要措施。同时,其...

【临床实验室大讲堂】

  • 检验结果互认专题讲堂  政策解读与研讨论坛精彩回顾
    检验结果互认专题讲堂 政策解读与研讨论坛精彩回顾

    “检验结果互认专题讲堂之政策解读与研讨论坛”于2022年6月28日19:00正式通过《临床实验室》视频号独家上线直播,该论坛由贝克曼库尔特商贸(中国)有限公司协办,论坛围绕国家卫健委、国家医保局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部卫生局联合印发的《医疗机构检查检验结果互认管理办法》相关政策进行解读分享。...

    2022-7
  • 检验结果互认专题讲堂  检验结果间可比性论坛(一)精彩回顾
    检验结果互认专题讲堂 检验结果间可比性论坛(一)精彩回顾

    2022年6月30日19:00,“检验结果互认专题讲堂——检验结果间可比性论坛(一)”在《临床实验室》视频号独家上线直播,该论坛由《临床实验室》编辑委员会主办,奥森多医疗(中国)贸易有限公司协办,论坛围绕医疗机构内不同实验室检测结果的可比性问题进行解读分享。...

    2022-7
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