临床分子诊断

近年来，风险管理的理念在医学实验室管理中日益受到广泛重视。风险管理指如何在一个肯定有风险的环境里把风险减至最低的管理过程。风险管理方法是基于对风险的认识、衡量和分析，选择最有效的方式，主动地、有目的、有计划地处理风险，以最小成本争取获得最大安全保证的管理方法。对于医学实验室的风险管理，指当检验结果影响患者安全时，实验室应评估工作过程和可能存在的问题对检验结果的影响，应修改过程以降低或消除识别出的风险，并将做出的决定和采取的措施文件化。实验室风险评估包括实验室风险估计和风险评价两个过程。风险估计是将危害发生...

临床分子诊断自动化系统及全自动化集成式分子诊断系统以其通量大、重复性好、高效、封闭体系防污染、可实现精确的温控及复杂的预处理过程，同时对实验场地要求不苛刻等优势而备受关注。本文主要针对目前主流应用的分子检测技术、分子检测的发展方向以及自动化分子检测实验室案例等方面与同道进行分享。...

异基因骨髓移植（allo-BMT）是迄今为止最有效的治疗血液系统恶性肿瘤的一种方法。移植物抗宿主病（GVHD），特别是急性移植物抗宿主病（aGVHD）是患者allo-BMT后发病和死亡的主要原因。因此亟需尽早准确地诊断aGVHD。尽管截至目前已有许多关于aGVHD诊断标志物的研究，但鲜有临床应用。血浆或血清中的蛋白、核酸，特别是微小RNA（miRNAs）一直是主流生物标志物研究的重点。鉴于细胞外囊泡（EVs）来源于各种体液且内容丰富，其也同样逐渐受到研究人员的青睐。本文介绍目前具有一定潜在价值的异基因骨髓...

在临床检验中，分子生物学检测有独特的特点，对人员和环境的要求都非常高。主管部门也出台了一系列文件对于分子生物学检测实验室进行管理，如卫办医政发[2010] 194号文件《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》，对于临床分子生物学检测实验室的管理起到了重要的指导作用。中国合格评定国家认可委员会（CNAS）对医学实验室有完整而科学的认可体系，包括：CNAS-CL02《医学实验室质量和能力认可准则》（2022版正在转化中）、CNAS-RL01《实验室认可规则》、CNAS-RL02《能力验证规则》等。在这些认可...

检测系统是用于检测或评估待测物质存在与否，或对血液、体液中的物质进行定量的一组装置。在临床检验工作中，完成标本检验必须的仪器、试剂、校准品和测量程序等的组合为检测系统。目前国际国内一些知名厂商均能提供完整的检测系统，其系统性能得到了主管部门确认，它有完整的溯源程序，称之为配套系统。而非配套系统则是由实验室按照自己的意愿，选择需要的仪器、试剂、操作程序（一般没有校准品，有标准液）等组合的检测系统。目前在我国非配套生化检测系统占据较大的比重。如何保证国内大量的实验室自行建立的检测系统检测结果的可靠性和溯源性，...

设备校准和计量学溯源虽然不是一个新话题，但一直以来并没有得到很好的解决。下面基于笔者对于设备校准和计量学溯源方面的理解和认识，与读者进行分享。...

乳腺癌是目前全球最常见的恶性肿瘤，也是导致女性癌症死亡的主要原因。DNA损伤应答（DNA damage response，DDR）途径缺陷是导致乳腺癌发生的潜在原因。同源重组修复（homologous recombination repair，HR）途径修复DNA双链断裂（double-strand breaks，DSBs），是一种高精度的DNA修复机制。因此，HR通路基因的突变失活会导致同源重组修复缺陷（homologous recombination repair deficiency，HRD），增加...

目的：DNA异常甲基化发生在肺癌早期，并随着疾病的进展及治疗动态变化。本文研究肺癌患者痰液中的SRCIN1和HOXB4基因甲基化情况，以评估其在肺癌诊断中的临床价值。方法：收集肺癌组共29例，对照组中非恶性肺部疾病共47例。采用定量甲基化特异PCR检测痰液SRCIN1和HOXB4基因甲基化水平。采用卡方检验分析SRCIN1 和HOXB4基因甲基化与临床病理特征间的相关性。结果：肺癌组中SRCIN1和HOXB4基因甲基化检出率高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.001）。肺癌组血清CYFRA21-1、N...

核酸扩增检测技术具有灵敏、特异、快速、操作简便等特点，近年来广泛应用于感染性疾病诊断、遗传病的辅助诊断、病原体基因分析及耐药基因检测、个体化用药指导等方面，为医学和生命科学研究提供了强大的技术支持。近年来，新核酸扩增检测技术不断涌现，如超敏PCR技术、数字PCR技术和恒温扩增技术等，为核酸扩增检测技术向更快、更准、更简便方向发展提供了强大的技术支撑。本文就核酸扩增检测技术的进展做一简要介绍。...

1. 国际观点：2021年，曾经领导人类基因组计划的美国国立卫生研究院（NIH）主任Francis S. Collins在cell上发表了一篇评论文章，展望了未来10年精准医疗的持续发展及改变医疗保健的七大机遇。精准医疗的风向标已经从20年前的“怎么测”，向“怎么用”进行转变。作为七大机遇之一的基因组学，尤其是药物基因组学，结合我国国情，在提高药物疗效、减少药物不良反应、降低用药成本等方面，有许多可以发挥作用的场景。...

拷贝数变异（Copy Number Variants，CNVs）指基因组DNA中大小为几十个碱基（＞50bp）到几Mb的DNA拷贝数变异的现象，包括基因组重复、缺失、倒置和异位等，其中重复和缺失是最常见的[1]。CNVs产生于不同的突变机制，包括DNA重组，复制和修复相关过程[2]。其形成的确切机制尚不清楚，目前主要由非等位同源性重组（non-allelic homologous recombination，NAHR）、非同源末端连接机制（non-homologous end joining，NHEJ）、...

新版ISO 15189对计量溯源性和不确定度要求有所提高，赋予了新的内容，将十多年来这两方面相应的国际技术标准的改进纳入到新版文件内，这反映了医学实验室检测技术的不断进步和新版ISO 15189文件的先进性和适应性。值得临床检验工作者和IVD企业专业技术人员深入学习和应用。...

急性心肌梗死（Acute myocardial infarction，AMI）是由冠状动脉狭窄或闭塞导致的急性心肌缺血性坏死，是冠心病（coronary heart disease，CHD）死亡的重要因素。2020年中国城市居民AMI死亡率为60.29/10万，农村为78.65/10万[1]，是中国居民死亡的重要原因之一。研究CHD及AMI的发病机制并积极治疗CHD，对AMI高危人群的监测和预防尤为重要，其中肾素-血管紧张素系统（renin-angiotensin system，RAS）基因多态性在冠状动...

葡萄胎是指妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质高度水肿，形成大小不一的水泡，水泡间相连成串，形如葡萄，亦称水泡状胎块（HM）。...

患者男，45岁，步态不稳3月余。 1. 现病史：患者于今年6月21日左右无明显诱因出现步态不稳，头晕昏沉感，非天旋地转感，当时无意识不清，无言语不利，肢体抽搐麻木，无头痛发热、恶心呕吐，自行前往当地医院就诊，今为求进一步中西医康复治疗，由门诊拟“脑梗死恢复期”收入我科。...

医院检验科作为各级、各类医学检验类学生毕业前实践演练及理论联系实际的培养基地，已成为检验相关医学院校培养合格检验人才的重要一环。医院检验科每年都会安排各级各类高校检验专业学生进行毕业前的带教实习，针对其自身特点及毕业后的发展方向，科室应形成不同培养机制，让带教学生在自主理论学习和基础实践操作上都能有所收获。着重对学生因材施教，促进各类学生共同成长。...