葡萄胎分子分型诊断一例分析

葡萄胎是指妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质高度水肿，形成大小不一的水泡，水泡间相连成串，形如葡萄，亦称水泡状胎块（HM）。

 一、临床病历资料

患者女，31岁，停经2月余，B超发现胚胎停育1天。

1. 现病史：患者既往月经规律，28-35天不等，7天净，经期乳房胀痛及腰酸，末次月经：2022-09-01。10/10因月经过期未至，至外院查阴道彩超提示宫内符合类孕囊声像（9mm×7mm），未见卵黄囊及明显胚芽。血β-HCG：18826.00mIU/ml；01/11至外院复查血β-HCG：55644.00mIU/ml，阴道彩超提示宫内早孕，孕如5周相当，囊内未见明显胚芽。双侧附件区未见明显异常包块。今日患者再次至我院门诊就诊，血β-HCG：67981.00mIU/ml，行B超示：宫内小囊（1.6×0.6×0.8cm，形态欠规则），囊内未见明显胚芽，超声测值约孕5周+，与停经月份不符；宫腔少量积液；右侧附件区小囊，考虑系膜囊肿；左侧附件区暂未见明显异常包块。门诊医师建议其入院进一步治疗，由门诊拟“稽留流产”收入院。

2. 入院症见：患者神清，精神可，无恶寒发热，无头晕头痛，无胸闷心悸，无腹痛腰酸，无阴道流血，睡眠尚可，大小便正常。

3. 既往史：既往变异性哮喘3年余，自行使用布地奈德喷雾治疗（具体控制情况不详）；鼻炎病史（具体情况不详），无服用药物治疗。

4. 体格检查：T：36.5℃，P：76次/分，R：20次/分，BP：121/79mmHg。患者神志清楚，发育正常，正常面容，自主卧位。全身皮肤及巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，双侧瞳孔等大正圆，对光反应灵敏，耳鼻无异常分泌物，口唇无发绀，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈软无抵抗，双甲状腺无肿大，气管居中，颈静脉无怒张。胸廓对称无畸形，双侧呼吸运动度一致，语颤正常，叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心前区无隆起，无震颤，心率：76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肾区无叩击痛，肠鸣音正常。脊柱四肢及关节检查未见明显异常。舌淡暗，苔薄白，脉细涩。

 二、实验室及超声检查结果

1. 入院完善相关检查，早孕三项：雌二醇（E2）：301.41ng/L；孕酮（Prog）：14.29ug/L；人绒毛膜促性腺激素（Dilβ-hCG）：67981.00mIU/ml。

2. 阴道彩超：宫内小囊（形态欠规则），超声测值约孕5周+，与停经月份不符，请结合临床及实验室检查；宫腔少量积液；右侧附件区小囊，考虑系膜囊肿；左侧附件区暂未见明显异常包块。

入院后与患者及家属沟通病情，考虑胚胎停止发育，建议尽早行清宫术。绒毛蜕膜组织，部分绒毛水肿，建议免疫组化，P57、Ki67、STR分子检测，以排除水泡状胎块的可能。

图1. 免疫组化及分子分型结果，符合部分性水泡状胎块

图2. 结合分子分型结果，符合单卵双精型部分性葡萄胎。绒毛等位基因为三倍体，其中一个等位基因为母源性

图3. 手术后监测HCG结果，逐步降低至正常水平

 三、病例分析

该患者是育龄女性，检测HCG以为是怀孕了，后来到医院就诊发现是单卵双精型部分性葡萄胎，经过排除手术禁忌症后，于2022-11-03在静脉全麻麻醉下行“清宫术”，共吸刮出绒毛及蜕膜组织约15g。手术顺利，术后标本送病检，术后予预防感染、止血及营养补液支持治疗，中医辨证论治后患者康复出院。那么，通过这案例分析，女性HCG升高需要及时就医。

葡萄胎分为两类：（1）完全性葡萄胎：胎盘绒毛全部受累，整个宫腔充满水泡，弥漫性滋养细胞增生，无胎儿及胚胎组织可见；（2）部分性葡萄胎：部分胎盘绒毛肿胀变性，局部滋养细胞增生，胚胎及胎儿组织可见，但胎儿多死亡，有时可见较孕龄小的活胎或畸胎，极少有足月婴诞生。该患者是部分性葡萄胎，B超发现宫内小囊（形态欠规则），囊内未见明显胚芽，超声测值约孕5周+，与停经月份不符，胚胎停育1天。