恶性肿瘤实验室诊断与分子诊断临床应用

恶性肿瘤是当今世界威胁人类健康的主要疾病之一,随着医疗技术的不断进步,实验室诊断在癌症的早期发现、诊断、治疗及预后评估中发挥着越来越重要的作用,尤其是分子生物学技术日新月异的进步,为患者提供更为精准的诊疗方案。本期内容主要集中在国内外的临床分子诊断、新技术与新方法和临床筛查策略等研究进展。 本期“临床分子诊断”栏目,为读者带来三篇国外文献的编译,《全球乳腺癌流行病学特点与诊断方法及预防措施》、《临床胃肠道病原体分子诊断与监测能力》和《miRNA检测在恶性肿瘤和传染病诊断中的临床价值与检测方法》,第一篇文章发表于《Biomed Res Int》,主要从乳腺癌流行病学特点、乳腺癌诊断方法、乳腺癌防治实施方法进行介绍;第二篇文章来自于《Clinical Laboratory News》的新闻采访,威斯康星医学院的病理学教授Nathan A. Ledeboer和波士顿大学公共卫生学院的Davidson Hamer博士对如何在胃肠道病原体领域使用PCR等分子检测以及它们在未来的应用进行了解答;第三篇文章发表于《Bioengineering(Basel)》,文章主要从恶性肿瘤中的miRNA、病毒性疾病中的miRNA、miRNA的检测方法和miRNA在当前分子诊断中的应用展开分享。 本期“临床筛查策略”栏目,带来刊登于《JNCI》的《优先粪便检测对降低结肠镜筛查资源的临床价值》的文献编译,研究者表示,定期提供可降低结直肠癌(CRC)风险的正确筛查检测,同时尽量减少患者不便和操作风险,可加强卫生保健系统,风险分层可以提高CRC筛查的效率,但由于充分预测风险的模型距离临床应用还需要数年时间,因此需要优化现有技术的使用,即进行低成本的粪便检测,然后对检测结果异常的患者进行结肠镜检查。 本期“新技术与新方法”栏目,带来两篇新技术和新方法的研究文献编译,《高级别前列腺癌18基因的尿液检测方法的建立与验证》和《新一代多靶点粪便DNA检测在结直肠癌筛查中的应用价值》。第一篇文章发表于《JAMA Oncol》,研究者假设,用高级别、侵袭性癌症选择性表达的新分子增强上一代癌症相关生物标志物将提高检测的准确性,利用多机构的转录组数据,确定了高级别癌症特异性过表达的新基因,然后采用基于PCR技术在开发队列中评估了54个候选标志物,获得了适合标准临床应用的最佳18基因检测,最后,对新检测法进行了盲法外部验证,包括与目前认可的生物标志物检测进行直接比较;第二篇文章发表于《N Engl J Med》,研究者开发了新一代多靶点粪便DNA检测,包括DNA分子标记物和血红蛋白水平的评估,以提高结直肠癌筛查的性能(主要是在特异性方)。 本期“专家访谈”栏目,本刊编辑部采访了丛玉隆教授,分享了检验医学助力慢病管理的看法。 同时本期杂志也设置了“典型疑难病例分析”和“会议纪要”等众多的精彩栏目,更有行业领先的相关IVD公司参与本期组稿,为读者带来最新产品、技术的分享,更多精彩内容,待您展卷。

【专论】

  • 恶性肿瘤与自身免疫性疾病的相关性
    恶性肿瘤与自身免疫性疾病的相关性

    自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)与肿瘤看似两种截然不同的疾病谱系,实则在病理生理、遗传背景、环境因素及治疗策略等方面存在着微妙且深远的关联。深入探讨两者之间的相关性,不仅有助于正确理解疾病的复杂性,更有助于优化临床诊疗策略,实现临床个体化和精准化的疾病诊疗。...

    2024-5

【临床分子诊断】

  • 全球乳腺癌流行病学特点与诊断方法及预防措施
    全球乳腺癌流行病学特点与诊断方法及预防措施

    乳腺癌由于高死亡率和发病率而成为女性的主要健康问题,即使进行辅助化疗,转移性乳腺癌的五年生存率也不到30%。IARC(国际癌症研究机构)从185个国家发布的最新GLOBOCAN 2018数据报告了230万例乳腺癌新病例(11.7%),死亡率为6.9%,高收入国家(571/10万)的乳腺癌发病率高于低收入国家(95/10万),反映了全球化。...

  • 临床胃肠道病原体分子诊断与监测能力
    临床胃肠道病原体分子诊断与监测能力

    当今分子诊断技术已经在临床应用的许多领域,特别是在胃肠道病原体检测中的应用,极大地改变了临床诊断能力。临床分子检测对于影响特定人群病原体类型的监测也至关重要,并且可以作为检测食源性和水源性疫情的一线工具,但目前为止,分子检测还没有完全将其他类型的检测方法排除在外,关于如何在胃肠道病原体领域使用PCR等分子检测以及它们在未来的应用,对此我们采访了威斯康星医学院的病理学教授Nathan A. Ledeboer和波士顿大学公共卫生学院的Davidson Hamer博士。...

    2024-5
  • miRNA检测在恶性肿瘤和传染病诊断中的临床价值与检测方法
    miRNA检测在恶性肿瘤和传染病诊断中的临床价值与检测方法

    MicroRNAs(miRNAs)是一类在转录后水平调控基因表达的非编码小分子RNA,它们的生物发生包括一系列复杂的连续过程,并调节参与所有细胞过程的许多基因的表达,其功能对于维持单细胞的内环境稳态是必不可少的,因此,miRNAs异常表达促进了许多疾病的发生和进展,尤其是恶性肿瘤和病毒感染。此外,miRNAs可能与特定疾病的某些状态相关,以对患者微创的方式获得并使用临床实验室中基本的分子方法进行分析,因此,它们有希望成为个性化医疗中非常有用的生物标志物和潜在工具,在这篇编译中主要节选了miRNAs在癌症和...

    2024-5

【临床筛查策略】

  • 优先粪便检测对降低结肠镜筛查资源的临床价值
    优先粪便检测对降低结肠镜筛查资源的临床价值

    【摘要】COVID-19大流行期间,在美国,包括联邦合格医疗中心(FQHC)在内的医疗机构在结直肠癌(CRC)筛查方面受到了干扰,国家组织呼吁更多地使用家庭粪便检测,然后对检测结果异常的人进行结肠镜检查,将结肠镜检查限制在有急性症状或高风险的人群,这种优先进行粪便检查的策略可能对即将接受结肠镜监测的低危腺瘤成人患者也有用。...

    2024-5

【新技术与新方法】

  • 高级别前列腺癌18基因的尿液检测方法的建立与验证
    高级别前列腺癌18基因的尿液检测方法的建立与验证

    【摘要】意义:单独使用前列腺特异性抗原(PSA)筛查前列腺癌(PCa)的益处在很大程度上被过度阴性活检和PSA对高级别PCa(即级别组[GG]2或更高)的特异性差而导致惰性癌症的过度检测所抵消。...

    2024-5
  • 新一代多靶点粪便DNA检测在结直肠癌筛查中的应用价值
    新一代多靶点粪便DNA检测在结直肠癌筛查中的应用价值

    【摘要】目的 研究者开发了新一代多靶点粪便DNA检测,包括DNA分子标记物和血红蛋白水平的评估,以提高结直肠癌筛查的性能(主要是在特异性方面)。方法 在一项前瞻性研究中,我们在接受结肠镜筛查的≥40岁无症状成人中评估了新一代多靶点粪便DNA检测方法。...

    2024-5

【典型疑难病例分析】

【实验室质量控制】

  • 实验室检验方法学间偏差评估的临床价值
    实验室检验方法学间偏差评估的临床价值

    实验室检测的临床价值很大程度上取决于其对患者管理的影响。因此,如果临床医生使用相同检测方法或明确可比性的不同检测方法得到的结果,那么检测结果的分析性能(即精密度和准确性)的验证可能就足够了。...

【专家访谈】

  • 检验医学赋能健康中国:丛玉隆教授解读检验医学助力慢病管理
    检验医学赋能健康中国:丛玉隆教授解读检验医学助力慢病管理

    编者按:在“健康中国2030”战略深入实施和我国人口老龄化加剧的背景下,慢病管理与治未病理念日益受到医学领域的重视,而作为疾病诊疗重要组成部分的检验医学在慢病防治和健康管理中的发挥哪些重要的作用?作为“慢病管理系列论坛”的总策划者丛玉隆教授做客《临床实验室》,分享了自己的观点与经验。...

    2024-5

【会议纪要】

  • 慢病管理系列会议:骨质疏松管理专题精彩回顾
    慢病管理系列会议:骨质疏松管理专题精彩回顾

    2024年04月09日14:00,“慢病管理系列会议:骨质疏松管理专题”在北京卧佛山庄顺利召开,本次会议以线上、线下结合的方式同步开启,经涵庄检验视界视频号独家上线直播。...

    2024-5
  • 中国医师协会检验医师年会暨第十八届全国检验与临床学术会议纪要
    中国医师协会检验医师年会暨第十八届全国检验与临床学术会议纪要

    2024年4月25日,中国医师协会检验医师年会暨第十八届全国检验与临床学术会议以线上、线下结合的形式在湖北武汉顺利召开。会议由中国医师协会、中国医师协会检验医师分会主办,湖北省医师协会、湖北省医师协会检验医师分会协办,本次大会以“检验医学更好服务于人民健康”为主题,邀请专家共同探讨中国检验医学发展。除了精彩的学术会议,大会也搭建了IVD新品展览平台,国内及国际从事检验医学的管理人员、技术应用人员、IVD从业人员等莅临会场与仪器展览区,共赴一场IVD产品与学术交流盛宴。...

    2024-5
  • 激光散射法微生物快速培养系统临床应用专家共识解读发布会纪要
    激光散射法微生物快速培养系统临床应用专家共识解读发布会纪要

    2024年5月16日,由中国医学装备协会检验医学分会主办的“激光散射法微生物快速培养系统临床应用专家共识解读发布会”在北京诺富特和平宾馆顺利召开。本共识发表于2024年1月的《中国医学装备》杂志,该共识基于检验医学分会发起的“快速尿培养、快速体液培养和阳性血培养快速增菌评估及专家共识项目”,旨在通过临床验证对ALIFAX快速培养技术在尿培养、体液培养及阳性血培养增菌上的应用价值、性能和注意事项进行评估,并建立基于循证医学数据的临床应用专家共识。...

    2024-5