肿瘤
【述评】
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临床实验室分子检测在恶性肿瘤精准诊治中的重要意义恶性肿瘤是危害人类生命与健康的重要疾病，其发病顺位长期位居疾病谱和死亡谱的前列，是人们普遍关注的疾病；在2020年4月15-21日召开的第26届全国肿瘤防治宣传周首次启用线上云直播模式，全国有2145.6万人观看了直播；...
2020-5
【专家论坛】
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恶性肿瘤患者基因变异检测结果的报告与解释要点随着新的检测技术尤其是分子生物学技术的不断发展，肿瘤患者的诊断、治疗和预防已经进入“量体裁衣”精准时代。通过基因靶点检测，针对个体可进行个性化肿瘤用药的选择、调整甚至防治管理。目前，医疗机构和实验室检测机构采用PCR技术...
2020-5 -
逆转录活性的热稳定核酸聚合酶在肿瘤和微生物诊断中的应用前景RNA检测已成为一种常见的肿瘤和病原微生物诊断与鉴定的检测方法，具有拷贝数多、特异性强、灵敏度高等优点，对疾病的早期诊断具有重要意义。逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）是一种常用的RNA检测技术，由于传统的逆转录酶不耐...
2020-5
【专论】
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数字PCR技术在肿瘤标志物检测中的临床应用价值数字PCR的起源和原理：数字PCR是一种核酸定量检测技术，此技术起源于20世纪末期，通过对模板的有限稀释和PCR反应体系的分配实现模板拷贝数的绝对定量分析[1]。最初的有限稀释是利用384孔板来实现的，后来逐渐发展成为成...
2020-5 -
患者外周血LncRNA检测在胃癌诊断中的临床价值长链非编码RNA（long non-coding RNA，LncRNA）是长度超过200个核苷酸的不“翻译”为蛋白质的RNA。在胃癌的发生发展过程中，有多种LncRNA表达量有显著变化，如HOTAIR、H19、LINC0...
2020-5
【实验室诊断技术导航】
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应用SE-i·FISH同步联合检测异倍体CTC与CTEC的重要临床意义肿瘤患者的外周血存在循环肿瘤细胞（CTC）及循环肿瘤血管内皮细胞（CTEC），分别表达不同的标志物并具有染色体异倍体特征，共同构成了外周血中一对最重要的“细胞型循环肿瘤标志物”。CTC与CTEC两者相辅相成，在肿瘤的发生...
2020-5 -
早期前体T淋巴母细胞白血病基因表达谱的检测与治疗新靶点早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病（early T cell precursor acute lymphoblastic leukemia，ETP-ALL）是2016年WHO淋巴造血组织肿瘤分类提出的一种T细胞急性淋巴细胞...
2020-5 -
遗传性恶性肿瘤伴随诊断中 的生物信息分析在恶性肿瘤发病中，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素相互作用的结果。人的个体遗传因素在恶性肿瘤的发生和发展过程中起着重要作用，全部肿瘤患者中遗传性肿瘤占比约为5～10%。尤其以常染色体显性方式遗传的抑癌基因，一旦发生致病变异，...
2020-5 -
甲胎蛋白检测在肝癌诊治中的临床价值原发性肝癌（primary hepatic carcinoma，PHC）是我国常见的恶性肿瘤之一，根据不同病理类型可以分为三类，分别是肝细胞癌（HCC）、肝内胆管癌（ICC）和HCC-ICC混合型，其中HCC占到85%～...
2020-5 -
不同的MSI标志物组合在微卫星不稳定（MSI）检测中的应用微卫星（Microsatellite，MS）是指细胞基因组中以少数几个核苷酸（多为1~6个）为单位的串联重复DNA序列，又称短串联重复（short tandem repeat，STR）序列。微卫星不稳定（Microsat...
2020-5
【临床经验交流】
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家族遗传性乳腺癌BRCA2突变和林奇综合征MSH6突变检测的家系分析家族性乳腺癌是指具有家族聚集性的乳腺癌，家族一级亲属中至少有2个或2个以上患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌，由已知的易感基因胚系突变导致的家族性乳腺癌，成为家族遗传性乳腺癌。BRCA1和BRCA2基因是最早发现、也是最重要的...
2020-5 -
奥拉帕尼治疗伴BRCA胚系突变的转移性乳腺癌的临床疗效背景：奥拉帕尼作为一种口服多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂，对伴BRCA胚系突变的转移性乳腺癌有良好的抗肿瘤活性。（2）方法：本研究是一项随机对照、开放性的III期临床试验，比较了奥拉帕尼单药和标准治疗在伴BRCA胚系突变...
2020-5
【实验室质量管理】
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临床生化检测系统分析参数的正确设置自动生化分析仪的分析参数也称为实验参数或反应参数，就像手工操作的“操作规程”一样，是仪器的执行程序。配套检测系统的分析参数已经厂商充分验证并以最优组合存储在生化分析仪的计算机中，用户不能更改称之为“封闭系统”。...
2020-5 -
临床生化检测系统特殊分析参数的设置要点与临床实践自动生化分析仪的分析参数也称为实验参数或反应参数，就像手工操作的“操作规程”一样，是仪器的执行程序。配套检测系统的分析参数已经厂商充分验证并以最优组合存储在生化分析仪的计算机中，用户不能更改称之为“封闭系统”。而自建检测...
2020-5
【疑难典型病例分析】
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复发性卵巢癌基因检测与治疗一例分析2013-7初始治疗，减瘤手术达到无肉眼残留（全子宫+双附件+盆腔淋巴结、腹主动脉旁淋巴结切除术+大网膜切除术+阑尾切除术）。术后紫杉醇+卡铂静脉化疗7个疗程达到临床完全缓解。...
2020-5
【医学科技前沿】
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癌症全基因组关联分析的现状与未来全基因组关联分析（GWAS，Genome-wide association studies）是研究复杂疾病的遗传基础的策略之一。在肿瘤研究领域中，几乎所有常见恶性肿瘤的GWAS均已完成，并确定了与风险增加相关的450多个...
2020-5 -
胰腺癌的分子检测与临床精准诊疗近期有多篇研究或综述文章关注胰腺癌的分子检测和精准治疗。这里精选了4篇文献分别为重磅的III期POLO研究的生物标志物分析、胰腺癌治疗进展、PARP抑制剂在胰腺癌中的分子机制和应用、胰腺癌患者接受分子分析及匹配治疗。 ...
2020-5 -
三阴性乳腺癌和子宫内膜癌及透明细胞癌的分子特征解析本文介绍了乳腺癌中特别的患者群体，即三阴性乳腺癌以及妇科肿瘤中的子宫内膜癌和透明细胞癌，针对这三个癌种，解析其分子特征，并探索潜在的靶点和相应的治疗策略。 ...
2020-5
【指南与共识】
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高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第1版肿瘤部分）随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出，肿瘤药物治疗发展迅速，临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变[1]。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因，...
2020-5 -
二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识解读二代测序（Next-generation sequencing，NGS）技术从诞生到现在，虽然只有短短十几年的时间，但是其应用范围已经深入到了从基础科研到临床的各个领域。然而在具体实践中，由于缺乏统一的行业标准，在检测基...
2020-5 -
2020非小细胞肺癌NCCN指南更新要点随着精准医疗的深入，化疗已经不再是部分肺癌患者的首选治疗方案。靶向药物和免疫药物的应用，使得众多患者在延长生存期的同时减少了化疗带来的巨大副作用，提高了生活质量。但这也给肺癌患者的治疗带来了困惑，化疗、靶向治疗与免疫治疗...
2020-5
