分子诊断与临床应用

Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能。...

子宫颈癌是女性最常见的生殖系统恶性肿瘤之一，严重威胁着女性健康。高危型人乳头状瘤病毒（high risk human papailloma virus，HRHPV）持续性感染是子宫颈癌及癌前病变发生的主要病因...

癌症的早期发现可以显著降低癌症患者死亡率并延长患者生命，为此 很多研究者致力于探索新技术以检测肿瘤的早期迹象。癌症生物标志物广 泛存在于生物体内，例如DNA、mRNA、酶、代谢物、转录因子、蛋白 质和细胞表面受体，以及体...

世界卫生组织国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer, IARC）于2021年2月发表的最新数据显示，2020年全球女性乳腺癌新 增病例数达226万...

基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息...

无义介导的RNA降解（NMD）是真核细胞中mRNA转录产物质量保证的重要途径。它主要通过外显子连接复合物（EJC）和过长的3’UTR识别含有提前终止密码子（PTC）的mRNA并进行降解。 ...

癌症驱动基因突变的发现带来以小分子抑制剂为主的靶向和免疫治疗的发展，并引领了非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）治疗方法的革新。...

近两年，新冠肺炎疫情席卷全球，严重威胁着全人类的生命健康。在这次抗疫战争中，中国专家采用宏基因组新一代测序技术（metagenomics nextgeneration sequencing，mNGS）短时间内即成功鉴定...

2019年12月出现了一种新型的冠状病毒，该病毒具备极高的传染性和隐匿性，这使其在全球范围内迅速扩散，迄今已经有约1.5亿人被感染，超过300万人丧失生命。...

目的 探讨移植前后DEK-NUP214融合基因的动态变化及其对AML患者移植前后的临床意义。方法 分别采用实时定量聚合酶链反应（RQ-PCR）和流式细胞仪（FCM）检测...

截至2021年4月底，OMIM公布了6860种已知分子致病机制的孟德尔遗传病，其中相当一部分疾病属于罕见疾病。这意味着不可能有任何一名临床医生遇到所有种类的遗传病患者，也就不可能对每种遗传病都能凭借充足的临床经验给...

【摘要】目的 对中国六家乙型肝炎病毒DNA定量全自动核酸检测系统进行性能评估。方法 以中华人民共和国医药行业标准《核酸扩增检测用试剂（盒）》为验证依据...

【摘要】目的 结合ISO 15189，探讨保存温度、保存时间及溶血对丙型肝炎病毒RNA定量测定的影响。方法 将HCV RNA阳性患者血清，与高溶血血浆及正常人阴性血清按不同比例混合，得到高、中、低及无溶血四种样本...

病例摘要：患者女，36岁，2020年2月因“发现左侧乳房肿物一月”就诊。查体：左侧乳房内上象限可触及质硬肿物，大小约1.5x2cm...

肾小球巨大稀少症（oligomeganephronia，OMN），又称为肾单位巨大稀少症、寡而大肾发育不全（Oligomeganephronic renal hypoplasia）...

随着研究的深入，蛋白质生物标志物检测的灵敏度和可检测性不断提高，蛋白质生物标志物的临床应用范围已扩展至亚临床心血管疾病（cardiovascular disease，CVD）。...

【摘要】目的 乳腺癌易感基因的遗传检测被广泛应用，但是目前的研究证据不足以证明某些基因与乳腺癌相关，潜在的风险评估不精确，并缺乏可靠的亚型特异性风险评估。...

2020年一场新型冠状病毒肺炎疫情，使得核酸检测这个之前只有生物学、医学专业人员才熟悉的名词走进了公众的视野，也使得核酸检测的主流技术——聚合酶链式反应（PCR）技术成为社会各界关注的热点。...

循环肿瘤细胞是指自发或因诊疗操作脱离实体瘤原发灶或转移灶而进入外周血循环的肿瘤细胞，其已被研究证实是包括乳腺癌、肺癌、胰腺癌、结直肠癌等在内的多种癌症的诊断和预后标志物...

华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“武汉协和医院”）是华中地区闻名遐迩的三甲医院。它的“24小时急诊快检一站式服务”，在急诊检验领域一直矗立潮头，引领风气。在取得卓越成绩的同时，武汉协和医院急诊检验也面临新的挑...

当今，临床检验科已从原始手工检验阶段，逐步进入半自动化检验、自动化检验、全自动化检验，到目前进入信息化和智能化检验时代。现代临床检验医学正在向高度的集约化、精细化和自动化方向发展,...

日前，由《临床实验室》杂志编辑委员会主办、西门子医疗公司协办的首届全国临床实验室智能化创新大赛颁奖典礼暨第二届大赛启动会于2021年5月12日下午在珠海成功召开。...

【编者按】一场新冠疫情，使得感染性疾病的分子诊断技术得到了前所未有的关注。近年来NGS技术在感染性疾病病原诊断中的地位不断凸显，应用越来越普遍...

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